Sinonimo
displasia Ectodermica, hidrotic
Clouston Sindrome è una Rara Condizione Genetica Caratterizzata da un Anomalo Unghie e i Capelli Radi
Chiodi
- Grave malformazione
- Spontanea separazione della lamina di partenza al margine libero distale e di progredire, prossimalmente.
- Sottosviluppati
- Spessore, scolorito
Capelli
- fini, fragili, a crescita lenta
- Totale calvizie (alopecia)
- Mancanti in punti per i maschi
- Sparse ciglia
- Sparse sopracciglio
- Assenti peli delle ascelle
- Ridotto la forza dei capelli
Caratteristiche Aggiuntive Includono:
Pelle
- Normale sudorazione
- Anomalo ispessimento della pelle dei palmi delle mani e le piante dei piedi (ipercheratosi ipercheratosi) che peggiora con l’età
- Iperpigmentazione su nocche, gomiti, ascelle, areole, zona pubica
Mani
- Fluttuazione e di rammollimento del letto ungueale
- Maggiore convessità della piega ungueale
- Ispessimento di tutta la parte finale del dito (distale) simile ad una bacchetta
- aspetto Lucido, e piccoli incavi delle unghie e la pelle
Occhi
- Cataratta
- Luce sensibilità (fotofobia)
- Disallineamento degli occhi (strabismo)
- Infiammazione della sottile chiaro tessuto che si trova sopra la parte bianca dell’occhio e le linee all’interno della palpebra (conjuctivitis)
- Infiammazione delle palpebre (blefarite)
- Sparse ciglia
- Rade sopracciglia
Crescita
- bassa statura (generalmente di lieve entità)
la Diagnosi di Clouston Sindrome
Un medico può diagnosticare Clouston sindrome sulla base di caratteristiche fisiche. I sintomi da cercare negli individui includono unghie anormali e capelli radi.
Causa della sindrome di Clouston
La sindrome di Clouston è causata da mutazioni nella proteina della giunzione del gap, gene beta-6 (GJB6).
Test genetici
Test è disponibile per la sindrome di Clouston.
Ereditarietà
La sindrome di Clouston è ereditata come una malattia autosomica dominante. Un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la condizione a ciascun bambino.