április 1, 2005 — Maribel Rivera, a hang egy fagylalt teherautó az ő Los Angeles környékén olyan, mint a kínzás. Csak a zene hangja küldi a 24 éves nőt egy ellenőrizhetetlen dühöngő dühbe.
“olyan, mintha nem kapná meg, pedig szüksége van rá. Olyan ez neki, mint a világ vége” – mondta nővére, Mercedes Rivera.
Maribel dühének oka nem csak a rossz indulat. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, Prader-Willi szindróma. A szindróma a Maribel 15-ös kromoszómájának hibájából ered. Szellemi károsodást, alacsony termetet és esetenként erőszakos viselkedést okoz. Mélyen befolyásolja az éhséget is, olyan érzést keltve, hogy soha nem elégedett. Maribel éhsége elképzelhetetlen.
“nem rendelkezik azzal,ami van. Tudjuk, mikor vagyunk tele. Neki ez nem így van. Mindig éhes. És tudod, hogy mindig meg kell néznünk. Mert bárhol is legyen, még ha a kukában is van, meg fogja kapni” – mondta Mercedes.
Mercedes készített egy dokumentumfilmet-egyszerűen “Maribel” néven -, amelyben leírja nővére szüntelen éhségét és annak hatását a családra. Az egyik jelenetben Maribel egy hot-dog standhoz vándorol, és amikor azt hiszi, hogy senki sem néz, idegeneket kezd könyörögni, hogy vegyenek neki egy hot-dogot.
a Prader-Willi-ben szenvedő gyermekek családjainak drasztikus intézkedéseket kell tenniük annak érdekében, hogy gyermekeik szó szerint halálra eszik magukat. Maribel mindig felügyelet alatt áll.
a Mercedes szerint otthon a fő gond az, hogy a házban lévő összes étel zárva legyen. “Be kell zárnunk a hűtőszekrényt. Minden más étel a kamrában, minden zárva van, ” azt mondta.
Cupcakes lopása kisgyermekként
Jim és Kit Kane 24 éves lánya, Kate is szenved a szindrómától. És hasonló intézkedéseket tesznek, hogy ellenőrizzék Kate étkezését.
“a szekrényeink zárva vannak, a hűtőszekrényünk zárva van, és a családi szobában a kanapén aludtam, mert tudtam, hogy az éjszaka közepén le fog jönni, és megpróbál bejutni a hűtőbe” – mondta Jim Kane.
amikor Kate megszületett, Kaneék azt mondták, hogy valami nem stimmel. Az izomtónusa gyenge volt, és furcsa módon nem érdekelte az étel.
“azt akarták, hogy a nővér, és ő nem. ő nem volt a szopás mechanizmus vagy erő, vagy bármi, és címkézett neki egy kudarc-to-boldogulni baba,” mondta Kit.
ez-ironikus módon-a Prader-Willi korai tünete. A rendellenességben szenvedőknek gyakorlatilag nincs étvágyuk. A Kane – eknek szüksége volt Kate-re, hogy enni tudjon, és fel voltak vidulva, amikor végre megtalálta az étvágyát.
“úgy nézett ki, mint egy kis Buddha baba, és olyan boldogok voltunk” – emlékezett vissza az anyja.
de az evés nem állt meg, és kezdett elszabadulni. Amikor ő volt 2 éves, Kate születésnapi partikon kezdett cupcakes-t lopni. 3 éves korában Kate súlya 45 font volt-50 százalékkal az átlag felett. Amikor ő volt 5, valaki végre nevet adott a történéseknek.
“meg voltam győződve arról, hogy Kate-nek Prader-Willi szindrómája van, annak ellenére, hogy genetikai tesztje normális volt”-mondta Dr. Dan Driscoll, az ország egyik vezető szakértője a Prader-Willi-ről, aki a Kane-eknek rossz hírt adott.
“nagyon ragaszkodtam a családhoz-mondta Driscoll -, mert jól szállítasz … életfogytiglan.”
a Prader-Willi szindróma Egyesület becslése szerint az Egyesült Államokban 30 000 ember van Kate és Maribel állapotával. Az embereket kultúrától, étrendtől vagy háttértől függetlenül sújtja.
szülei kemény munkájának köszönhetően Kate bejutott egy wisconsini Prader-Willi-I felnőttotthonba. Ott a nap 24 órájában figyelik, és az elmúlt évben 100 fontot veszített.
lakosok képzett egészségesebb élet és lehet keresni jövedelem csinál kétkezi munka.
az ABC News John Donvan nemrég találkozott a Kanes-szel, amikor Kate otthon volt az ünnepekre. A helyszín egy étterem volt, ahol új önkontrollt mutatott be, és csak salátát rendelt.
de volt valami furcsa Kate viselkedésében. A szeme elkalandozott a beszélgetés közepén. Nyilvánvalóvá vált, hogy követi az ételt más asztalokhoz. Kate elmagyarázta, hogy az éhség mindig ott van.
mint Mirabel, Kate is hazudna, hogy élelmet szerezzen. Lopott a boltból. Beosont az egyik szomszéd házába. Elrejtette az ételt a szekrényében.
ma a Prader-Willi-vel született gyerekek jobban indulhatnak. Gyakorlatilag születéskor diagnosztizálhatók, és hormonterápiát kezdhetnek, hogy segítsék fejlődésüket.
Driscoll Prader-Willi-vel tanulmányozza a gyerekek agyát. Úgy gondolja, hogy a Prader-Willi-szindróma kiváltja ezt a feltételt, milyen testkémiai anyagok vesznek részt, és hogyan hatnak egymásra, előnyös lehet mindenki számára, aki küzd a súlyával.
“úgy gondoljuk, hogy nagyobb nyomokat fogunk kapni a Prader-Willi szindróma megértésével, amely az elhízás egyik oka, amely lehetőséget ad arra, hogy belépjünk és segítsünk megérteni az elhízás egyéb okait, és végül, hogy kitaláljuk, mi törött, majd hogyan lehet kijavítani” – mondta Driscoll.
de Kate és Maribel szüntelen éhsége szörnyű ár, még akkor is, ha tartósan hozzájárulhatnak ahhoz, hogy a kutatók megértsék az állapotot.
Maribel anyja-aki megosztja a lánya nevét-rámutat, hogy vannak áldások is. “Az az áldás, hogy olyan sokat tanultunk Maribeltől” – mondja.
” sok különleges ember van odakint ” – mondta. “Mindannyiunknak meg kell nézni, hogy mi van benne.”