diagnózis keresése
a gyermek állapotának diagnosztizálásához vezető folyamat nem mindig könnyű. Sok kérdés merül fel, amelyekre nem mindig lehet válaszolni. Néhány neurológiai rendellenességet általában születéskor azonosítanak és diagnosztizálnak (például Down-szindróma), de mások nem észlelhetők, vagy csak később jelentkeznek gyermekkorban (például autizmus, ADHD). Néhány gyermeknek több diagnózisa van.
még akkor is, ha a diagnózist születéskor adják meg, a szakemberek nem mindig tudják pontosan, hogyan mutathatja ki magát a rendellenesség. Lehet, hogy meg kell várni, amíg a fejlődési mérföldkövek, például a beszéd és a gyaloglás el nem érik vagy el nem érik.
azonban a lehető leghamarabb a lehető legtöbbet tenni létfontosságú a legjobb eredmény elérése érdekében.
miért fontos a diagnózis?
fontos a diagnózis felállítása, hogy Ön és az érintett szakemberek elkezdhessék megérteni gyermeke tüneteinek okát vagy jellemzőit, és azonosítsák szükségleteit. Az ok azonosítása után a szakemberek kezelési stratégiákat tervezhetnek a tünetek kezelésében. A gyermek kezelési igényeinek azonosítása megkönnyíti a támogatási szolgáltatásokhoz való hozzáférést.
diagnosztikai technikák
a gyermeket számos értékelésre lehet irányítani annak megállapítása érdekében, hogy mi okozza a tüneteit. Néhány feltételezett neurológiai rendellenességben szenvedő gyermeknek szüksége lehet neurológiai értékelésre, neuropszichológiai értékelésre vagy agyi vizsgálatra.
néhány általános agyi szkennelési módszer a következő:
számítógépes tomográfia (CT) ez röntgensugarakat használ az agy képének megjelenítésére. Felfedheti az agy fejletlen részeit, valamint a trauma, daganatok, elváltozások vagy fertőzések helyét.
mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az MRI erős mágneses mezőt és rádióhullámokat használ, hogy képeket készítsen a számítógépen az agy szerkezetéről. Világos, részletes képet nyújt az agyról, és számos különböző típusú agyi rendellenességet képes felismerni.
pozitron emissziós tomográfia (PET) Ez képeket készít az agyról, amelyek tükrözik az agy funkcionális aktivitását amdnem csak a szerkezetét. A beteg egy kis radioaktív anyag injekciót kap a véráramba, amelyet speciális szkennelési módszerekkel detektálnak. Különösen hasznosnak bizonyult rohamok, látási problémák, daganatok és anyagcsere folyamatok monitorozásában.
a fizikai változások Egyéb értékelése egyéb technikák, amelyek felhasználhatók a gyermekek neurológiai állapotának értékelésére:
- vérvizsgálat
- ultrahang vizsgálat
- kromoszóma vizsgálatok
- fejlődési vizsgálatok
- elektroencefalogram (EEG)
- elektromiográfia (EMG)
- Hallásvizsgálatok
- genetikai vizsgálatok
- genetikai tanácsadás
- látásértékelések
- röntgensugarak
a neurológiai vizsgálatokkal kapcsolatos további információk a Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet honlapján találhatók: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
diagnózis fogadása
miután gyermekét diagnosztizálták, a következőkre lehet szüksége:
- általános információk az állapotról
- a lehetséges tünetek leírása
- információk a tünetek kezeléséről (beleértve azt is, hogy ki lesz a gyermek egészségügyi csapatának tagja)
- biztonsági információk
- a kezelési lehetőségek és az esetleges kockázatok részletei
- információk az állapot várható lefolyásáról
- információk, amelyek segítenek megérteni és megérteni a diagnózist
- szakértői támogatás
nehézség a diagnózis felállításában
egyes esetekben az állapot okának azonosítása lehet nagyon összetett. Néhány gyermeknek különféle tünetei vannak, vagy olyan funkciókat mutatnak be, amelyek megnehezítik az egyik állapothoz való társulást. Számos különböző állapotnak hasonló tünetei és jellemzői vannak, és néhány gyermeknek számos tünete lehet. A gyermekek másképp is tapasztalják a körülményeket. Az állapot egyes jellemzői csak akkor jelennek meg, ha a gyermek idősebb, ami késői diagnózist vagy akár a diagnózis megváltozását eredményezi.
egy szülő vagy gondozó mindenkinél jobban együtt van egy gyerekkel, és nagyon jól megismeri őket. A gondozóknak meg kell próbálniuk segíteni a szakembereket a tünetek leírásával, valamint a funkciók és problémák pontos bemutatásával. A Szolgáltató számára nagyon hasznos lehet olyan folyóiratok behozása, amelyek leírják a gyermek tüneteit az otthoni környezetben, vagy akár egy videó, amely rögzíti a tüneteket. A gyermekgondozási dolgozók, a tanárok vagy mások is észlelhetnek olyan tüneteket vagy olyan jellemzőket, amelyek diagnózishoz vezethetnek.
mi a teendő, ha nem kap diagnózist
hosszú időbe telhet a diagnózis felállítása, vagy a gyermek soha nem kaphat diagnózist, annak ellenére, hogy tünetei vannak vagy jellemzői vannak. A gyermeknek olyan állapota lehet, amelyről keveset tudunk, és a diagnózis nem lehetséges az első értékelés idején. Ez nem jelenti azt, hogy nem állnak rendelkezésre kezelési lehetőségek. A specifikus tünetek kezelésének számos módja van, és számos módja van a további igények támogatására, diagnózissal vagy anélkül. Információ, tanácsadás és számos szolgáltatás áll rendelkezésre.
kérdezze meg gyermeke neurológusát vagy gyermekorvosát, hogy milyen szolgáltatások állnak rendelkezésre gyermeke és helyzete számára.
ha többet szeretne megtudni arról, hogyan kell kezelni azokat a genetikai vagy ritka állapotokat, amelyeknek nincs végleges diagnózisa, olvassa el ezt az információt a Nemzeti Egészségügyi intézetektől (NIH): a gyermek diagnosztizálatlan állapotának megismerése.
a Global Genes Project kifejlesztett egy erőforrást a nem diagnosztizált állapotú emberek számára, az úgynevezett “felhatalmazott beteggé válás: eszközkészlet a nem diagnosztizált emberek számára.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
a ritka, nem diagnosztizált állapotú gyermekek családjai számára további források a következők:
- National Organization for Rare Disorders (Nord) a Nord önkéntes egészségügyi Szervezetek Szövetsége, amely a ritka “árva” betegségekben szenvedők és az őket kiszolgáló szervezetek segítésére szolgál.
- Syndromes Without A Name (SWAN) Syndromes Without A Name USA (SWAN USA) egy nonprofit, adómentes szervezet, amely támogatást, információt és tanácsot nyújt a név nélküli szindrómával élő gyermekek családjainak.
- GeneTests az Egyesült Államok és a nemzetközi genetikai és prenatális diagnosztikai klinikák kereshető Könyvtára. Lépjen a következő linkre a “genetikai tanácsadó keresése” elemre, majd kattintson a “Clinic Directory” elemre, hogy megtalálja az Ön közelében lévő genetikai szolgáltatást.
- National Institute of Neurological Disorders & Stroke Information o neurológiai és neurodevelopmentális rendellenességek az agy és az idegrendszer orvosbiológiai kutatásának vezető támogatójától.
- keressen genetikai tanácsadót a genetikai tanácsadási szolgáltatások adatbázisa, kereshető hely, név, intézmény, gyakorlat típusa vagy szakterület szerint. Ezt az oldalt a Nemzeti genetikai tanácsadók Társasága üzemelteti.
- genetikai központok, klinikák és osztályok a genetikai tanácsadás átfogó forráslistája, beleértve a genetikai központok és klinikák, egyesületek és egyetemi genetikai osztályok linkjeit. Házigazdája a Kansasi Egyetem Orvosi Központja.
- ritka betegségek Kutatási Hivatala (ORDR) a ritka betegségek Kutatási Hivatala az Országos Egészségügyi Intézetek irodája. Ez a link általános információkat nyújt a klinikai vizsgálatokról.
- megbízható egészségügyi információk keresése Online információk és linkek felsorolása az átfogó genetikai egészségügyi információk online megtalálásához.
Betegségkönyvtár
a CNF ad otthont a Betegségkönyvtárnak, amely neurológusok által írt betegségspecifikus cikkeket tartalmaz, amelyeket személyes családi történetekkel és kiegészítő forrásokkal párosítanak. – Tudj Meg Többet