a Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) súlyos kisebbségi neurodegeneratív betegség, amelynek éves aránya 1,5 eset / millió lakos, ami évente körülbelül 11 esetet jelent Katalóniában. A CJD nagyon gyors és halálos betegség, valójában az átlagos várható élettartam hat hónap a diagnózis után.
a jellemző tünetek a demencia és a motoros és mentális képességek gyors és progresszív elvesztése. A Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) és a CIBERNED csapata, valamint a G Universttingeni Egyetem és a M Universnster (WWU) két német kutatócsoportja éppen most tervezett egy nagyon felhasználóbarát modellt, amely lehetővé teszi a CJD betegek várható élettartamának meghatározását a diagnózis pillanatában.
az Alzheimer ‘ s and Dementia journal egyik cikkében bemutatott modellt négy alapvető paraméter alapján hozták létre, amelyek minden orvosnak a CJD diagnózis idején vannak: életkor, nem, a prionfehérje gén (PRNP) változata és a tau fehérje koncentrációja a cerebrospinális folyadékban. CJD-s betegeknél a PRNP gént gyakran szekvenálják annak meghatározására, hogy a betegség eredete genetikai vagy szórványos-e, így könnyű tudni, hogy a gén három lehetséges változata közül melyik van jelen. Másrészt a tau koncentrációja a cerebrospinális folyadékban az idegsejtek károsodásának mutatója, amelyet gyakran a neurodegeneratív betegségek diagnosztizálásában mérnek.
a csapat, amelyben Dr. Franc Llorens, az IDIBELL neuropatológiai csoport vezető kutatója és a CIBERNED részt vett, hat táblázatot készített, amelyek egyesítik a négy alapvető paramétert, és lehetővé teszik a betegek várható élettartamának extrapolálását.
ez az első modell a CJD-ben szenvedő betegek prognózisára, ez egy felhasználóbarát eszköz, amely nem igényel előzetes ismereteket a statisztikákról, az epidemiológiáról vagy magáról a betegségről.”
Dr. Franc Llorens, az IDIBELL neuropatológiai csoport vezető kutatója és CIBERNED
a kutatók elégedettek az új modell előrejelzési pontosságával, úgy vélik, hogy “jó kiindulópont az új tényezőkkel való optimalizáláshoz, amelyek a jövőben érdekesek lehetnek” – mondja Dr. Nicole R.
miért olyan fontos a várható élettartam ismerete?
a családi egyeztetéshez a beteg várható élettartamának ismerete segíti a családot és a pácienst az utolsó pillanatra való felkészülésben, lehetővé teszi a palliatív ellátás és a terápiás támogatás adaptálását, és ezáltal javítja az életminőséget. De ezen információk ismerete hasznos a betegség új kezeléseinek hatékonysági vizsgálataihoz is. Ha nem tudjuk, mi volt a kezdeti várható élettartam, akkor nem tudjuk meghatározni, hogy egy adott kezelés hozott-e neki előnyt, tehát a várható élettartam meghosszabbítását.
neurodegeneratív betegségekben, különösen azokban, amelyek gyorsan előrehaladnak, az egyik legjobb módszer annak megállapítására, hogy a kezelés működik-e, annak meghatározása, hogy meghosszabbítja-e a várható élettartamot. Ez csak akkor állapítható meg, ha meg tudjuk jósolni a kezelés előtti kezdeti várható élettartamot, és össze tudjuk hasonlítani a kezelés utáni várható élettartammal. Ezek sokkal megbízhatóbb és objektívebb adatok, mint a neuropszichológiai elemzések, ahol mindig vannak szubjektív összetevők, és sok esetben nem végezhetők el ezeknél a betegeknél.
a világ legnagyobb kohorszja
ez a tanulmány a világ legnagyobb CJD-betegek kohorszának eredményeit mutatja, több mint 1200 esetben. Ez egy ritka betegség, nagyon alacsony prevalenciával, ezért 25 évig, 1993-tól 2017-ig tartott a németországi nemzeti referenciaközpont, hogy elegendő adatot gyűjtsön egy tanulmány elvégzéséhez.