Chez les patients atteints de MPS I modérée à sévère, les traits faciaux grossiers se développent lentement au cours de la première année et à l’âge de deux ans sont généralement assez évidents (Image 1).
Image 1 – Traits faciaux grossiers –
Avec l’aimable autorisation de E. Kakkis, MD
Cette grossièreté, qui entraîne la perte de détails fins dans les traits faciaux du nourrisson, est causée par le stockage des glycosaminoglycanes dans la région orofaciale, ainsi que par une dysostose osseuse faciale sous-jacente. L’épaississement des narines, des lèvres et des lobules de l’oreille et l’élargissement de la langue sont autant de caractéristiques qui deviennent progressivement plus évidentes. L’hypertrichose faciale et corporelle est souvent observée à l’âge de 24 mois, période à laquelle les poils du visage et du cuir chevelu peuvent être grossiers, raides et ressemblant à du chaume. Les enfants atteints de MP sévère I ont généralement une grosse tête, en partie une conséquence du calvaire épaissi qui produit également un aspect crânien caractéristique. La tête a tendance à être plus longue que la normale de l’avant vers l’arrière (scaphocéphalie) et le front est souvent particulièrement proéminent, ou en forme de proue, en conséquence de la cranio-synostose.
L’apparence physique des individus légèrement affectés avec une MP I atténuée est assez variable (image 2).
Image 2 – Jeune femme adulte avec un phénotype atténué
de MPS I (également connu sous le nom de maladie de Scheie)
(Photo utilisée avec l’autorisation du patient)
Les traits faciaux grossiers qui sont si caractéristiques des enfants atteints de MP sévère I sont moins évidents chez les personnes légèrement touchées. Ces individus peuvent avoir un cou court, une bouche large, des mâchoires carrées et un menton en retrait (micrognathie). Ces individus légèrement affectés, bien que leur taille et leur taille ne soient pas affectées, ont souvent une carrure trapue et leur tronc peut être court par rapport à leurs membres. Les patients avec une MPS I atténuée peuvent avoir des degrés variables de croissance ralentie. L’arthropathie est universelle et entraîne des déformations fixes des articulations; généralement, les individus présentent une déformation caractéristique de la contracture articulaire (Image 3).
Image 3 – Contractures articulaires
Avec l’aimable autorisation de J.E. Wraith, MD