tutkijat analysoivat kromosomeja 2 ja 4
NHGRI-tukemat tutkijat löytävät suurimmat ”Geeniaavikot”; löytää uusia vihjeitä esi-isien kromosomien Fuusiotapahtumasta
BETHESDA, Md., Ke., Huhtikuu 6, 2005 – yksityiskohtainen analyysi kromosomit 2 ja 4 on havaittu suurin ”geeni aavikot” tunnetaan ihmisen genomin ja paljastui enemmän todisteita siitä, että ihmisen kromosomi 2 syntyi fuusiosta kahden esivanhempien ape kromosomit, tutkijat tukevat National Human Genome Research Institute (NHGRI), osa National Institutes of Health (nih), raportoitu tänään.
Nature-lehden huhtikuun 7.numerossa julkaistussa tutkimuksessa St. Louisissa sijaitsevan Washington University School of Medicinen johtama usean laitoksen ryhmä kuvasi analyysinsä kromosomien 2 ja 4 korkeasta laadusta, viitesarjasta. Kromosomien sekvensointityö toteutettiin osana Human Genome Projectia Washingtonin yliopistossa; Broad Institute of mit, Cambridge, Mass.; Stanford DNA Sequencing and Technology Development Center, Stanford, Kalifornia.; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Englanti; National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Genoscope, Evry, Ranska; Baylor College of Medicine, Houston; University of Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle; U. S. Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif.; ja Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, N. Y.
” tämä analyysi on vaikuttava saavutus, joka syventää ymmärrystämme ihmisen genomista ja nopeuttaa ihmisten terveyteen ja sairauksiin liittyvien geenien löytymistä. Lisäksi nämä löydökset tarjoavat jännittäviä uusia oivalluksia nisäkkäiden genomien rakenteesta ja evoluutiosta”, sanoi filosofian tohtori Francis S. Collins., johtaja NHGRI, joka johti Yhdysvaltain komponentti Human Genome Project yhdessä DOE.
kromosomi 4 on jo pitkään kiinnostanut lääkärikuntaa, koska siinä on Huntingtonin taudin, polykystisen munuaistaudin, lihasdystrofian ja monien muiden perinnöllisten sairauksien geeni. Kromosomi 2 on huomionarvoinen, sillä se on toiseksi suurin ihmisen kromosomi, joka seuraa vain kokoluokaltaan kromosomi 1: tä. Siellä sijaitsee myös geeni, jolla on pisin tunnettu, proteiinia koodaava sekvenssi: 280 000 emäsparin geeni, joka koodaa 33 000 aminohapon pituista lihasproteiinia, titiiniä.
yksi ihmisen perimän analysoinnin keskeisistä tavoitteista on tunnistaa kaikki geenit, jotka yleensä määritellään tiettyjä proteiineja koodaaviksi DNA-osuuksiksi. Uusi analyysi vahvisti 1 346 proteiinia koodaavaa geeniä kromosomissa 2 ja 796 proteiinia koodaavaa geeniä kromosomissa 4.
osana kromosomin 4 tutkimista tutkijat löysivät tiettävästi suurimman ”geeniaavikon”, joka on tähän mennessä löydetty ihmisen genomisekvenssistä. Näitä genomin alueita kutsutaan geeniaavikoiksi, koska niissä ei ole lainkaan proteiinia koodaavia geenejä. Tutkijat kuitenkin epäilevät, että tällaiset alueet ovat tärkeitä ihmisen biologialle, koska ne ovat säilyneet koko nisäkkäiden ja lintujen evoluution ajan, ja niiden tarkkojen toimintojen selvittäminen on nyt käynnissä.
ihmisellä on 23 kromosomiparia – yksi pari vähemmän kuin simpansseilla, gorilloilla, orangeilla ja muilla suurapinoilla. Yli kahden vuosikymmenen ajan tutkijat ovat ajatelleet ihmisen kromosomi 2: n syntyneen kahden keskikokoisen apinakromosomin ja seattlelaisen ryhmän fuusion tuloksena vuonna 2002.
uusimmassa analyysissä tutkijat etsivät kromosomin DNA-sekvenssistä apinan kromosomin Keskuksen (centromere) reliikkejä, jotka inaktivoituivat fuusioituessaan toisen apinan kromosomin kanssa. Myöhemmin he tunnistivat 36 000 emäsparin pituisen DNA-jakson, joka todennäköisesti osoittaa inaktivoidun centromeerin tarkan sijainnin. Sille on ominaista DNA: n monistuminen, jota kutsutaan alfasatelliitiksi, joka on sentromeerien tunnusmerkki. Lisäksi traktaattia reunustaa epätavallisen runsas toisentyyppinen DNA: n kahdentuminen, jota kutsutaan segmentaaliseksi kahdentumiseksi.
”nämä tiedot nostavat esiin mahdollisuuden uuteen työkaluun genomin evoluution tutkimiseen. Voimme ehkä löytää muita kromosomeja, jotka ovat kadonneet ajan mittaan etsimällä muiden nisäkkäiden DNA samanlaisia malleja päällekkäisyyttä,” sanoi Richard K. Wilson, Ph. D., johtaja Washington University School of Medicine’ s Genome Sequencing Center ja vanhempi tekijä tutkimuksen.
toisessa kiehtovassa löydöksessä tutkijat tunnistivat lähetti-RNA: n (mRNA) transkription kromosomissa 2 olevasta geenistä, joka saattaa mahdollisesti tuottaa ihmiselle ja simpansseille ainutlaatuista proteiinia. Tutkijoilla on alustavaa näyttöä siitä, että geenistä voidaan valmistaa proteiinia aivoissa ja kiveksissä. Tutkimusryhmä tunnisti myös ”hypervariable” alueita, joissa geenit sisältävät variaatioita, jotka voivat johtaa muuttuneiden proteiinien tuotantoon, jotka ovat ainutlaatuisia ihmisille. Muuttuneiden proteiinien toimintaa ei tunneta, ja tutkijat korostivat, että niiden havainnot vaativat edelleen ”varovaista arviointia.”
lokakuussa 2004 International Human Genome Sequencing Consortium julkaisi tieteellisen kuvauksensa valmiista ihmisen genomisekvenssistä Nature-lehdessä. Kromosomeille on jo julkaistu yksityiskohtaisia merkintöjä ja analyysejä 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, X ja Y. jäljellä olevia kromosomeja kuvaavat julkaisut ovat tulossa.
kromosomien 2 ja 4 sekvenssi sekä muu ihmisen genomisekvenssi on saatavilla seuraavien julkisten tietokantojen kautta: GenBank (www.ncbi.nih.gov/Genbank) NIH: n National Center for Biotechnology Information (NCBI); UCSC Genomiselain (www.genome.ucsc.edu) Kalifornian yliopistossa Santa Cruzissa; Ensemblin Genomiselain (www.asukokonaisuus.org) Wellcome Trust Sanger-instituutissa ja EMBL-European Bioinformatics Institutessa; DNA Data Bank of Japan (www.ddbj.nig.ac.jp) ja EMBL-Pankki (www.ebi.ac.uk/embl/index.html) EMBL: n Nukleotidisekvenssitietokannassa.
NHGRI on yksi NIH: n 27 laitoksesta ja keskuksesta. Nhgri Division of Extramural Research tukee apurahoja tutkimukseen ja koulutukseen ja urakehitykseen sivustoja valtakunnallisesti. Lisätietoja NHGRI: stä löytyy osoitteesta www.genome.gov
lisätietoja::
Geoff Spencer, NHGRI
(301) 402-0911
[email protected]
Michael C. Purdy, Washingtonin yliopisto
(314) 286-0122
[email protected]