What is chromophobe kidney cancer?
Kromofoobinen munuaissyöpä on harvinainen munuaissyöpä, joka muodostuu munuaisten pieniä tubuluksia vuoraaviin soluihin. Nämä pienet tubulukset auttavat suodattamaan jätteitä verestä, mikä tekee virtsaa. Koska eri munuaissyöpä ovat hyvin erillisiä, luonnehtiminen ja ymmärtäminen kunkin tyypin on tärkeää.1
vuonna 2012 arvioitiin, että uusia munuaissyöpätapauksia olisi 64 770 ja tautiin kuolisi 13 570.2 Kromofobinen munuaissyöpä on 5% näistä tapauksista. Tämä harvinainen syöpätyyppi voi esiintyä suvuissa osana harvinaista geneettistä häiriötä nimeltä Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä.3 häiriön geneettinen luonne on antanut tutkijoille pienen mahdollisuuden tutkia sitä; kuitenkin hyvin vähän tiedetään geneettisen perustan sporadinen (ei-perinnöllinen) kromofobinen munuaissyöpä. TCGA tutki tämän tyyppisen munuaissyövän satunnaisia tapauksia. Vaikka syöpä on harvinainen, se on vakava sairaus. Tutkimushetkellä kromofoobista munuaissyöpää sairastavien ainoa hoitovaihtoehto on leikkaus.4 lisätietoja munuaissyövästä.
mitä tcga: n tutkijat ovat oppineet kromofobisesta munuaissyövästä?
- Molekyylierot erottavat kromofobisen munuaissyövän yleisimmästä munuaissyövästä, kirkassoluisesta munuaissyövästä, mikä viittaa siihen, että näitä syöpiä tulisi hoitaa kliinisesti erillisinä sairauksina:
- Kromofoobisen munuaissolukarsinooman somaattisten mutaatioiden määrä oli alhainen verrattuna useimpiin kasvaimiin ja erityisesti kolme kertaa pienempi kuin kirkassoluisen munuaissyövän mutaationopeus.
- Geeniekspressiotiedot viittaavat siihen, että kromofoobinen munuaissolusyöpä on lähtöisin munuaisten distaalialueilta, kun taas kirkassoluinen munuaissyöpä syntyy munuaisten proksimaalisessa kudoksessa.
- eräät mitokondrioiden energiantuotantoon liittyvät metaboliareitit rikastuivat kromofoobisessa munuaissolusyövässä, kun taas kirkassoluisessa munuaissyövässä nämä samat reitit suppenivat.
- kromofoobisessa munuaissolusyövässä mutatoitui usein kaksi vakiintunutta kasvainsuppressorigeeniä: TP53 ja PTEN.
- TERT-geenin promoottorin, kromosomien venymäentsyymin telomeraasin säätelyalueen, rakenteelliset uudelleenjärjestelyt voivat ajaa tätä syöpää.
TCGA: n tutkimus chomofobisesta munuaissyövästä
TCGA Research Network publications
Find NCI-Tuetut munuaissyövän kliiniset tutkimukset
Selected References
1linehan WM and Ricketts CJ. Munuaissyövän metabolinen perusta. Semin Cancer Biol. 2013 helmi; 23 (1): 46-55.
2American Cancer Society. Cancer Facts and Figures 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.