tunnetaan noin 400 huulihalkioon ja/tai kitalakeen liittyvää oireyhtymää. A study (1970) (Fraser, F. C.(1970) The genetics of cleft lip and kitalaki. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) F. C. Fraser totesi, että noin 3% kaikista clefting-tapauksista liittyi tunnettuihin oireyhtymiin. Tanskalainen tutkimus (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) Cleft Lip and kitalaki in Denmark, 1976-1981: Epidemiology, variability, and early somaattinen development. Suulakihalkio. 25:258-269.)) ilmoitti luvun 4.3% ja totesi, että tämä luku todennäköisesti aliarvioi todellisen yleisyyden, jolla muut poikkeavuudet liittyivät kasvojen clefting. A study carried in Singapore (1999) ((Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, S. T. (1999) Epidemiology of cleft lip and kitalaki in Singapore–a 10-year hospital-based study. Ann Acad Med Singapore Syyskuu, 28 (5): 655-9.)) osoitti, että niihin liittyviä synnynnäisiä epämuodostumia esiintyi 1,5%: lla koko avohakkeropopulaatiosta.
22q11. 2DS
22q11.2DS on yleisin geneettinen oireyhtymä liittyy palatal clefts ja synnynnäinen velopharyngeal toimintahäiriö. Yleisimmin esiintyvät palataaliset anomaliat ovat submukoinen ja okkultistinen submukoinen suulakihalkio.
näitä poikkeavuuksia, erityisesti okkulttista submukosta, on vaikea diagnosoida nasendoskooppisen arvioinnin puuttuessa, ja ne jäävät usein havaitsematta vasta myöhemmin lapsuudessa velopharyngeaalisen toimintahäiriön arvioimiseksi. On suositeltavaa, että suulaki suljetaan ajoissa ja ennen merkityksellisen puheen kehittymistä paremman lopputuloksen saavuttamiseksi. Siksi henkilöt, joilla on diagnosoitu 22q11.2DS olisi arvioitava suulakihalkio joukkue mahdollisimman varhain.
22q11.2DS: ään liittyvä hypernasaalinen puhe on kuvattu 1950-luvulla. noin 75 prosentilla 22q11.2DS: ää sairastavista henkilöistä on hypernasaalinen puhe ja 62 prosentilla artikulaatio-ongelmia. Useimmissa tapauksissa puheen alkaminen viivästyy, jolloin ilmaisukieleen liittyy enemmän vaikeuksia kuin vastaanottavaan kielenkäyttöön. Intensiivinen artikulaatiohoito palataalisen leikkauksen yhteydessä on välttämätöntä normaalin puheen ja resonanssin palauttamiseksi.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apertin syndrooma
Apertin syndrooma (AP) on harvinainen geneettinen häiriö, johon liittyy pään ja kasvojen vääristymiä sekä käsien ja jalkojen nauhoja. Ominaisuuksia ovat ennenaikaisesti sulatettu kallon ompeleet, uponnut puolivälissä Kasvot, sulatettu sormet ja varpaat, lyhyt leveä pää, korkea näkyvä otsa, litistetty takaisin kallo, ja näkyvästi silmät. Noin 30 prosentilla AP-diagnoosin saaneista lapsista on myös suulakihalkio. Muita liitännäisongelmia voivat olla korvatulehdukset, näköongelmat ja meluisa hengitys. ((FACES: the National Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
varhainen leikkaus kallon levyjen erottamiseksi vapauttaa painetta ja mahdollistaa aivojen kasvun. Kirurginen toimenpide tunnetaan LeFort menettely suoritetaan, kun lapsi on kasvanut merkittävästi korjata kovera ulkonäkö Keski-kasvojen alueella. Leikkaus tehdään myös erottaa sormet, vaikka se ei yleensä suorittaa erottaa varpaat, elleivät ne estä liikettä.
AP: n aiheuttaa geenimutaatio kromosomissa 10 olevassa fgfr2-geenissä raskauden alkuvaiheessa. Tutkimusten mukaan AP esiintyy useammin lapsilla, joilla on vanhempi isä. AP esiintyy yhdellä 100 000-160 000 elävänä syntyneestä. ((Special Child by the Resource Foundation for Children with Challenges (RFC)) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robin Sequence
Pierre Robin Sequence (joskus Pierre Robinin syndrooma) on yleinen muunnelma yksinkertaisesta suulakihalkiosta. Poikasella on yhdistelmä suulakihalkiota, pientä alaleukaa (retrognathia) ja kielen putoamista suun takaosaan (glossoptosis). Tätä ei koskaan tapahdu yhdessä huulihalkion kanssa eikä se koskaan periydy tai periydy.
ilmaantuvuus on yksi lapsi 30 000: sta. Lievempi muoto sekvenssi on suhteellisen yleinen, kun taas kehittyneempi muoto on melko harvinainen, jossa vauva voi olla joitakin hengitysvaikeuksia johtuu kielen osittain estää hengitys, koska sen sijainti suun takaosassa.
on yleisesti hyväksytty, että syy tähän sekvenssiin on se, että vauva on joutunut kohdussa ahtaalle pään painautuessa tavallista tiukemmin kiinni rintaan. Tämä fyysisesti jarruttaa alaleuan kasvua ja työntää kielen ylös suun katolle pysäyttäen kitalaen luonnollisen sulkeutumisen kehityksen alkuaikoina.
tämä selittäisi sen, että lähes kaikkien vauvojen leuat tarttuvat kasvuun ensimmäisen elinvuoden aikana ja että kyseessä ei ole perinnöllinen sairaus.
kitalakihalkion korjaus tehdään usein 9 tai 12 kuukauden iässä, kun leuka on kasvanut eteenpäin. Tämän tarkoituksena on vähentää sitä mahdollisuutta, että jos leikkaus tehdään aikaisemmin, se saattaa työntää kielen takaisin syvemmälle kurkun takaosaan ja aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
pieni joukko vauvoja, joilla on syntyessään hengitysvaikeuksia, koska leuka on niin pieni, saattaa tarvita jonkin aikaa erityiskehyksessä olevaa imettämistä kasvoillaan, kun leuka kehittyy ja normaali hengitys palautuu.
on tärkeää, että lapsilla, joilla on hengitysvaikeuksia, on läsnä lastenlääkäri ja plastiikkakirurgi.
puhe ja ruokinta
lapsi voi käydä puhe-ja kieliterapeutilla alkuvaiheessa, jos on ruokailuvaikeuksia. Joidenkin Pierre Robinin poikasten on vaikea saada ruokintaansa vakiintumaan, koska niillä on halkeama ja pieni alaleuka. Jos näin ei ole, vanhempien tulee varmistaa, että lapsi viedään puhe-ja kieliterapeutille noin 8 kuukauden ikäisenä. Terapeutti ei pysty tässä vaiheessa tekemään paljon suoraa työtä lapsen kanssa, mutta voi neuvoa vanhempia siitä, miten viestintää voidaan parhaiten kehittää suoraan. Lähete puheterapeutille ei ole aina automaattinen, ja usein vanhempi joutuu pyytämään sellaista.
kuulo
usein Pierre Robin-sekvenssin omaavalla lapsella on kuulo-ongelma, joka voi vaikuttaa puheen ja kielen kehitykseen. On tärkeää, että lapsen kuulo arvioidaan jo varhaisessa iässä, jotta asianmukainen hoito voidaan suorittaa.
plastiikkakirurgin, lastenlääkärin, puheterapeutin, audiologin, ENT-kirurgin ja hammaslääkärin avulla Pierre Robin Sequencen lapsi voi odottaa valoisaa tulevaisuutta.
Sticklerin oireyhtymä
Sticklerin oireyhtymä (ss) on sidekudossairaus, johon liittyy näkö -, kuulo -, kasvo-ja suulakihalkio -, nivel-ja sydänongelmia. ((SIP (Stickler Involved People) (USA) )) ongelmia silmissä ovat likinäköisyys (likinäköisyys), hajataittoa, ja kaihi, johon liittyy huomattava verkkokalvon irtauma. Tähän liittyvä sydänvaiva tunnetaan mitraaliläpän Esiinluiskahduksena. Nivelvaivoja on seurauksena ottaa hyperextinsible nivelet aiheuttaa kipua ja jäykkyyttä lapsen vanhetessa. Nivelrikko kehittyy tyypillisesti kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä. ((Snead, MP, Yates, JR. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. Journal of Medical Genetics, toukokuu 1999, 36(5): 353-9. Fulltext at http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (accessed 30 June 2007) ))
potilailla ei yleensä ole kaikkia näitä oireita, ja SS osoittautuu vaikeaksi diagnosoida, koska niin harvat oireet voivat ilmetä. Suurimmassa osassa SS-sukuja on mutaatioita COL2A1-geenissä. ((Ref:2))
on 50 prosentin mahdollisuus, että sairastunut vanhempi siirtää geenin eteenpäin. ((The Boys Town Research Registry for heritable Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (käytetty 30.6.2007))) arviolta joka 10 000 henkilöllä on Sticklerin syndrooma, ja monet eivät välttämättä edes tiedä, että heillä on se.
lisätietoja hakevien irlantilaisten perheiden tulee ottaa yhteyttä:
Theresa Corrigan, Puh. 042 9665548
Treacher Collinsin syndrooma
, jota kutsutaan myös alaleuan dysostoosiksi, Treacher Collinsin syndrooma (TCS)on autosomaalinen dominoiva häiriö… joka johtuu tcof-geenin toiminnan menettämisestä. ((Dixon, J. ym. Prefuusiohermopoimujen lisääntynyt apoptoosi on kallon ja leukaluun häiriö, treacher Collinsin syndrooma. Ihmisen molekyyligenetiikka 12 kesä 2000, 9(10):1473-80)) se vaikuttaa korvien kokoon ja muotoon, poskipäihin ja leukaan. Seuraavat ominaisuudet näkyvät vaihtelevassa määrin: alaspäin viisto silmät, lovinen alaluomet, alikehittynyt poski ja leuka luut, ja alikehittynyt, epämuodostunut ja/tai näkyvä korvat. Suulakihalkio esiintyy usein TCS: llä. Hengitysvaikeuksia on myös olemassa, jotka voivat vaatia paikoilleen trakeostomia putki auttaa hengitystä.
noin 40 prosentilla lapsista on kuulon heikkeneminen molemmissa korvissa. TCS voi vaihdella vakavuuden jotain, joka voi mennä huomaamatta vakavampi tapaus näyttää monia oireita. Kun lapsi kasvaa, useimmat siihen liittyvät ongelmat lievittyvät. Pehmeän kitalaen sulkeutuminen tapahtuu noin 3 kuukauden iässä, poskiin ja silmäluomiin voidaan puuttua noin 3 vuoden iässä ja korvan epämuodostumiin noin 5-7 vuoden iässä.
TCS esiintyy noin yhdellä 10 000 syntyneestä. Noin 40 prosentissa tapauksista toisella vanhemmalla on se geeni, jonka uskotaan olevan kyseessä. On 50 prosentin mahdollisuus, että sairastuneen vanhemman lapsilla on TCS.
Velocardiofacial Syndrome
Velocardiofacial syndrome (VCFs) on oireyhtymä, joka liittyy yleisimmin kitalakihalkioon, tavallisimmin pehmeän kitalakihalkioon. Huulihalkio voi myös esiintyä. VCFS: n esiintyvyys on noin 1:2000 elävänä syntyneiden, ja se esiintyy 8% suulakihalkio tapauksissa (luvut Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation Syracuse, New York, USA. www.vcfsef.org/)).
VCFS tunnetaan myös Shprintzenin oireyhtymänä Tohtori Robert Shprintzenin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1978. Vaikka näitä kahta termiä käytetään usein keskenään, DiGeorge sequence ja VCFS ovat kliinisesti erillisiä, mutta päällekkäisiä ehtoja.
syytä
VCFS: n aiheuttajaa ei tunneta, vaikka sen tiedetään olevan geneettinen häiriö. Vaikka vastuussa olevaa geeniä (tai geenejä) ei ole tunnistettu, on varmistettu, että pieni osa kromosomista 22, joka tunnetaan nimellä 22q11, puuttuu valtaosalta yksilöistä – noin 82 prosentilta (Peter Scambler, M. D. Institute of Child Health, Lontoo, saatavilla http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm), joilla on diagnosoitu VCFS.
niihin liittyvät tilat
KITALAKIHALKION lisäksi on jopa 184 muuta poikkeamaa, jotka yleensä liittyvät VCFS: ään, mukaan lukien sydänviat, ainutlaatuiset kasvonpiirteet (pitkänomaiset kasvot, mantelinmuotoiset silmät, pienet korvat, leveä nenä), puhe-ja ruokintaongelmat, välikorvatulehdukset ja oppimisvaikeudet. Kaikki poikkeavuudet eivät ole läsnä lapsessa, eikä mikään yksittäinen poikkeama ole läsnä kaikissa tapauksissa. Ominaisuudet, joilla lapsi syntyy, eivät heikkene asteittain ajan myötä.
peritty?
VCFS on autosomaalinen häiriö, joka tarkoittaa sitä, että vain toisella vanhemmalla täytyy olla geeni siirtyäkseen jälkeläisilleen. Jos toinen vanhemmista on geeni, on 50% mahdollisuus VCFS siirtyy jälkeläisille. Kuitenkin vain 10-15% tapauksista periytyy ((luvut National Institute on kuurous and other Communication Disorders, osa National Institute of Health Bethesdassa, Marylandissa, Yhdysvalloissa. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Sukupuolien välillä ei ole eroa VCFS: n esiintyvyydessä.