vaikka yksittäinen nukleotidipolymorfismi (SNP) on toiminut merkittävänä geneettisenä merkkiaineena ihmisen geneettisissä tutkimuksissa, kopioluvun vaihtelun (CNV) on havaittu liittyvän erilaisiin monimutkaisiin sairauksiin, kuten syöpään, mielenterveyshäiriöihin ja silmäsairauksiin.
Copy number of variation (CNV) on ihmisen genomissa esiintyvä rakennemuunnostyyppi, jossa emäsparien osa on sijoiltaan, kahdennettu, poistettu tai käännetty. CNV: n on todettu olevan yhteydessä erilaisiin monimutkaisiin sairauksiin, kuten syöpään, mielenterveyden häiriöihin, HIV: hen ja silmäsairauksiin. CNV: t vaihtelevat pituudeltaan muutamasta emäsparista miljooniin emäspareihin ja sen mukaan, miten DNA: n segmentti muuntuu. CNV: iden havaitseminen ja niiden roolin testaaminen sairauksissa ovat haastavia ongelmia geneettisissä tutkimuksissa, jotka ovat aivan erilaisia kuin yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) tutkimukset, joissa on olemassa laajoja tietokantoja ja vakiintuneita menetelmiä. Korkean suoritustehon SNP: n ja seuraavan sukupolven sekvensointiteknologioiden saatavuuden myötä CNVs: n havaitseminen on tullut toteuttamiskelpoisemmaksi ja luotettavammaksi, mikä tarjoaa toisen alueen taudin mekanismin etsimiseen. Aiheeseen liittyvät aiheet ovat saaneet viime aikoina enemmän huomiota ja motivoivat uusien tilastollisten menetelmien ja sovellusten nopeaa kehitystä. Ne ovat kuitenkin usein hajallaan eri lehdissä, mikä laukaisee tarpeen keskitetylle teemalle tieteellisen viestinnän helpottamiseksi. Ehdotamme siis tutkimuksen keskittymistä tilastolliseen menetelmään CNV: n toteamiseen ja tautien yhdistämiseen.
tärkeitä aiheita tällä alalla ovat muun muassa
(1)menetelmän kehittäminen: piilomarkov-mallit, muutospistemallit, skannaustilastot, muuttuva valinta suuriulotteisessa aineistossa; DNA-sekvenssin analyysimenetelmät, RNA-Seq, CNV-Seq jne.; statistical models for data integration, global transkription population genetic model.
(2) Method evaluation: using public or simulated data to evaluate the performance of existing or novel methods.
(3) algoritmin ja työkalun kehittäminen: datan asianmukainen kalibrointi, kartoitusalgoritmit, laskenta – ja visualisointityökalu;
(4) Real data application: genome-wide or targeted-region association studies.
Tärkeä huomautus: kaikkien tätä tutkimusaihetta koskevien kannanottojen on kuuluttava sen jaoston ja lehden soveltamisalaan, jolle ne on toimitettu, siten kuin ne on määritelty tehtävänkuvauksissa. Frontiers varaa oikeuden ohjata soveltamisalan ulkopuolista käsikirjoitusta soveltuvampaan osioon tai lehteen missä tahansa vertaisarvioinnin vaiheessa.