tyypin IEdit
tyypin I sitrullinemia (Online Mendelin perintö ihmisessä (OMIM): 215700, joka tunnetaan myös klassisena sitrullinemiana) ilmenee yleensä elämän ensimmäisinä päivinä. Vaikuttaa imeväiset tyypillisesti näyttävät normaaleilta syntyessään, mutta ammoniakkia kertyy elimistöön, ne kehittävät energian puute (letargia), huono ruokinta, oksentelu, kouristukset, ja tajunnan menetys. Nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia monissa tapauksissa. Lievempi muoto tyypin I sitrullinemia on harvinaisempaa lapsuudessa tai aikuisiässä. Jotkut ihmiset, joilla on geenimutaatioita, jotka aiheuttavat tyypin I citrullinemia koskaan kokea merkkejä ja oireita häiriö.Tutkimus diagnoosi citrullinemia tyyppi l kohonnut citrulline .
tyypin I sitrullinemia on häiriön yleisin muoto, ja sitä esiintyy noin joka 57 000 syntyneessä maailmassa. Mutaatiot ASS-geenissä aiheuttavat tyypin I sitrullinemiaa. Tämän geenin tuottama entsyymi, argininosukkinaattisyntetaasi (EC 6.3.4.5), vastaa ureakierron yhdestä vaiheesta. Mutaatiot ASS-geenissä vähentävät entsyymin toimintaa, mikä häiritsee ureakiertoa ja estää elimistöä käsittelemästä typpeä tehokkaasti. Ylimääräinen typpi ammoniakin muodossa ja muut ureakierron sivutuotteet kerääntyvät verenkiertoon, mikä johtaa tyypin I sitrullinemian ominaispiirteisiin.
tyypin IIEdit
tyypin II sitrullinemian oireet (Mendelin periytyminen ihmisellä (OMIM): 605814 ja Mendelin periytyminen ihmisellä (OMIM): 603471) ilmenevät yleensä aikuisiällä ja vaikuttavat pääasiassa keskushermostoon. Tyypillisiä piirteitä ovat sekavuus, epänormaali käyttäytyminen (kuten aggressio, ärtyneisyys, ja hyperaktiivisuus), kouristukset, ja kooma. Erityinen tutkimus, kuten vähentää citrulline tasolla, lisätä ammoniumioni . Nämä oireet voivat olla hengenvaarallisia, ja tiedetään laukaisevan tiettyjen lääkkeiden, infektiot, ja alkoholin saanti ihmisiä tämän tyyppinen.
tyypin II sitrullinemia voi kehittyä myös henkilöille, joilla oli vastasyntyneen kolestaasi-niminen maksasairaus vauvaiässä. Tämä ehto estää sapen virtauksen ja estää elimistöä käsittelemästä tiettyjä ravintoaineita oikein. Monissa tapauksissa oireet häviävät vuodessa. Vuosia tai jopa vuosikymmeniä myöhemmin jotkut näistä ihmisistä kehittävät kuitenkin aikuisen tyypin II sitrullinemian ominaispiirteitä.
tyypin II sitrullinemia esiintyy pääasiassa Japanin populaatiossa, jossa sitä esiintyy arviolta yhdellä 100 000-230 000 yksilöstä. Tyyppiä II on raportoitu myös Itä-Aasian ja Lähi-idän väestöissä. Slc25a13-geenin mutaatiot aiheuttavat tyypin II sitrullinemiaa. Tämä geeni tuottaa proteiinia nimeltä sitriini, joka normaalisti sukkuloi tiettyjä molekyylejä sisään ja ulos mitokondrioista. Nämä molekyylit ovat välttämättömiä ureakierron kannalta ja osallistuvat myös proteiinien ja nukleotidien valmistukseen. SLC25A13: n mutaatiot estävät tyypillisesti minkä tahansa funktionaalisen sitriinin tuotannon, joka estää ureakiertoa ja häiritsee proteiinien ja nukleotidien tuotantoa. Tuloksena kertyminen ammoniakkia ja muita myrkyllisiä aineita johtaa oireita tyypin II citrullinemia. Tutkijat ovat havainneet, että monilla vastasyntyneillä intrahepaattisilla kolestaasilla on samat mutaatiot SLC25A13-geenissä kuin aikuisilla, joilla on tyypin II sitrullinemia.