Sitrullinemia on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa ammoniakin ja muiden myrkyllisten aineiden kertymistä vereen. Kahdenlaisia sitrullinemia on kuvattu; niillä on erilaisia merkkejä ja oireita ja johtuvat mutaatiot eri geeneissä.
tyypin I sitrullinemia (tunnetaan myös klassisena sitrullinemiana) ilmenee yleensä ensimmäisten elinpäivien aikana. Vaikuttaa imeväisten tyypillisesti näyttävät normaalilta syntyessään, mutta ammoniakin kerääntyy, he kokevat progressiivinen puute energiaa (letargia), huono ruokinta, oksentelu, kouristukset, ja tajunnan menetys. Joillekin sairastuneille kehittyy vakavia maksaongelmia
. Liittyvät terveysongelmat tyypin I sitrullinemia ovat hengenvaarallisia monissa tapauksissa. Harvemmin lievempi muoto tyypin I sitrullinemia voi kehittyä myöhemmin lapsuudessa tai aikuisiässä. Tämä myöhemmin alkava muoto liittyy voimakkaaseen päänsärkyyn, sokeisiin pisteisiin (scotomas), tasapainon ja lihasten koordinaation ongelmiin (ataksia) ja letargiaan. Jotkut ihmiset, joilla on geenimutaatioita, jotka aiheuttavat tyypin I citrullinemia koskaan kokea merkkejä ja oireita häiriö.
tyypin II sitrullinemia vaikuttaa pääasiassa hermostoon aiheuttaen sekavuutta, levottomuutta, muistinmenetystä, epänormaalia käyttäytymistä (kuten aggressiivisuutta, ärtyneisyyttä ja hyperaktiivisuutta), kouristuksia ja kooman. Sairastuneilla ihmisillä on usein erityisiä ruokamieltymyksiä: he suosivat proteiinipitoisia ja rasvaisia ruokia ja välttelevät hiilihydraattipitoisia ruokia. Tämän häiriön oireet ja oireet ilmenevät tyypillisesti aikuisuuden aikana (aikuisiän) ja voivat laukaista tietyt lääkkeet, infektiot, leikkaus ja alkoholin saanti. Nämä merkit ja oireet voivat olla hengenvaarallisia aikuisiän tyypin II sitrullinemiaa sairastavilla.
aikuisiän tyypin II sitrullinemia voi kehittyä myös henkilöille, joilla oli vauvana sitriinipuutoksen (NICCD) aiheuttama vastasyntyneen intrahepaattinen kolestaasi. Tämä maksasairaus tunnetaan myös vastasyntyneiden tyypin II sitrullinemia. NiCd estää sapen (maksan tuottama ruoansulatusneste) virtauksen ja estää elimistöä käsittelemästä tiettyjä ravintoaineita oikein. Monissa tapauksissa niccd: n oireet häviävät vuoden kuluessa. Harvoissa tapauksissa, vaikuttaa yksilöiden kehittää muita merkkejä ja oireita varhaislapsuudessa jälkeen näyttävät toipua NICCD, mukaan lukien viivästynyt kasvu, äärimmäinen väsymys (väsymys), erityisiä ruoka mieltymykset (edellä mainittu), ja epänormaali määriä rasvoja (lipidit) veressä (dyslipidemia). Tämä ehto tunnetaan epäonnistumisesta menestyä ja dyslipidemia aiheuttama citrin puutos (FTTCD). Vuosia tai jopa vuosikymmeniä myöhemmin jotkut ihmiset, joilla on NICCD tai FTTCD, kehittävät aikuisiän tyypin II sitrullinemian ominaisuuksia.