diagnoosi
diagnoosi tehdään tutkimalla lapsen kromosomeja mikroskoopilla. Tähän liittyy verikoe.
usein esiintyvät ja vaikeasti hallittavat kohtaukset sekä ncse-kohtaukset, jotka liittyvät oppimis-ja käyttäytymisvaikeuksien alkamiseen, voivat viitata R20-diagnoosiin. Jotkut EEG ominaisuudet näyttävät olevan melko yleisiä R20, ja voi jälleen ehdottaa diagnoosi.
valitettavasti, koska tila on niin harvinainen, diagnoosia ei useinkaan oteta huomioon ja siksi diagnoosi viivästyy. Joskus lapset ovat ensimmäinen ajatus on Lennox-Gastaut tai Landau-Kleffner oireyhtymä, mutta löytää epänormaali kromosomi vahvistaa diagnoosin R20. Aivokuvat, mukaan lukien magneettikuvaus (MRI) aivokuvat, ovat normaaleja lapsilla, joilla on R20.
joidenkin sellaisten lasten kasvojen ulkonäkö, joiden kromosomeissa on poikkeavuutta, voi näyttää hieman erilaiselta kuin muiden ikäistensä lasten. Useimmat lapset, joilla on R20, eivät kuitenkaan näytä erilaisilta kuin muut ikänsä lapset.
hoito
R20-oireyhtymään liittyvää epilepsiaa on vaikea hallita. Mikään yksittäinen epilepsialääke ei ole osoittautunut erityisen tehokkaaksi, ja monia lääkkeitä, joko yksin tai yhdessä, voidaan kokeilla. On olemassa pieni määrä yksittäisiä tapausraportteja, jotka viittaavat siihen, että vagushermostimulaatio (VNS) saattaa olla tehokas R20: ssä.
Ncse-kaudet ovat myös vaikeita hoitaa. Ncse voi reagoida bentsodiatsepiineilla (klobatsaami, midatsolaami, diatsepaami) tai steroidilääkkeillä (prednisoloni), joita annetaan muutaman päivän tai jopa parin viikon ajan. Valitettavasti NCSE saattaa usein palata sen jälkeen, kun nämä lääkkeet on vedetty markkinoilta.
tietoa lasten hoidoista löytyy lääkkeitä lapsille-sivustolta.
saattaa olla käynnissä tutkimuksia, jotka liittyvät tähän epilepsiaoireyhtymään. Lapsesi sairaalan lääkäri voi keskustella tästä kanssasi.
jos lapsellasi on tämä oireyhtymä, hänellä voi olla pitkittyneitä tai toistuvia kohtauksia. Heillä on todennäköisesti myös ncse: n jaksoja. Lapsesi sairaalan lääkäri keskustelee kanssasi ’pelastus’ tai ensihoitosuunnitelmasta pitkäaikaisten tai toistuvien kohtausten tai NCSE: n hoitamiseksi.
näkymät
R20-potilaiden pitkän aikavälin näkymät ovat vaihtelevia ja riippuvat henkilöstä, epilepsian vaikeusasteesta sekä siihen liittyvistä oppimis-ja käyttäytymisongelmista. Lisää tutkimuksia tarvitaan selventämään R20-potilaiden pidemmän aikavälin näkymiä.
tuki
Yhteydenotto
hyväntekeväisyys vammaisten lasten perheille
Maksuton palvelupuhelin: 0808 808 3555
Verkkosivusto: contact.org.uk
Sähköposti: [email protected]
Phone: 07385 272797
Ring20 Research and Support UK
mikä on oireyhtymä?
oireyhtymä on ryhmä merkkejä ja oireita, jotka yhdessä viittaavat tiettyyn sairauteen. Epilepsiassa tällaisia merkkejä ja oireita ovat esimerkiksi kohtausten alkamisikä, kohtausten tyyppi, onko lapsi mies vai nainen ja onko hänellä fyysisiä tai oppimisvaikeuksia tai molempia. Tulokset electroencephalogram (EEG) käytetään myös auttaa tunnistamaan epilepsia oireyhtymiä.
jos haluat tietää lisää epilepsiaoireyhtymästä, ota yhteys lääkäriisi. Jos haluat tietää enemmän epilepsiasta yleensä, ota yhteyttä epilepsia Action.