familiaalinen dysbetalipoproteinemia, johtuu osittain apolipoproteiini E: n (apoE) geenivirheestä, joka estää kylomikronijäänteiden normaalin sitoutumisen spesifiseen maksan apoE-reseptoriin. Olemme kehittäneet tekniikan, jolla mitataan näiden potilaiden kylomikronijäänteen poikkeavuus. Suun kautta annettava retinoli ja Lipomul mahdollistaa orastavien kylomikronien merkitsemisen retinyylipalmitaatilla (RP). RP mitataan korkeapaineisella nestekromatografialla plasmasta ja eristetyistä lipoproteiinifraktioista 10-12 tunnin välein otetuista verinäytteistä. Kylomikronijäämien puhdistuma (T½) lasketaan RP: n häviämisnopeudesta kylomikroneista ja erittäin alhaisen tiheyden lipoproteiineista. Menetelmä todettiin turvalliseksi ja ilman sivuvaikutuksia 45 aikuisella. Kylomikronijäännös t½ oli 1, 5±0, 5 tuntia 7 ihmisellä, joilla oli normaalit paastolipidit. Low density lipoprotein RP: ssä ei havaittu muutosta; high density lipoproteinissa ei todettu RP: tä; lipoproteiinien välillä ei havaittu RP: n vaihtumista. Tutkimuksessa tutkittiin viittä potilasta, joilla oli familiaalinen dysbetalipoproteinemia, mukaan lukien Teini-ikäinen poika, jolla oli homotsygoottinen apoE 2-geenimuunnos (apoE 2/2), jolla oli vaikea tyypin III hyperlipoproteinemia, yleistynyt pruritic tuberoeruptive ksanthoma ja xanthoma striata palmaris. Kaikkien potilaiden RP-arvo ei kirkastunut testin aikana, mikä oli yhdenmukaista tätä apoE-muunnosta kantavien kylomikronijäämien maksan upaken epäonnistumisen kanssa.