Keskustelu
Cobbin oireyhtymä on harvinainen, ei-perinnöllinen sairaus, joka edustaa samanaikaisia löydöksiä selkärangan AVM: stä samassa metameerissä kuin iholeesio.2 Tähän mennessä, vaikka vain 45 tapausta on raportoitu maailmankirjallisuudessa, mutta todellinen esiintyvyys voi olla suurempi, koska vain oireenmukaisia tapauksia diagnosoidaan.3-6 viime aikoina Cobbin syndrooma tunnistettiin osaksi suurempaa joukkoa useita metameerisia siteitä omaavia arteriovenoosisia suntioita, ja oireyhtymä on nimetty uudelleen ”spinal arteriovenous metameerinen syndrooma”.7
ihon ilmenemismuodot vaihtelevat makulaarisista portviinitahroista erityyppisiin papulaarisiin tai nodulaarisiin verisuonileesioihin, kuten angioomiin, angiokeratoomiin, angiolipoomiin ja lymfangiooman circumscriptumiin.2 Cobbin oireyhtymään liittyvät vaskulaariset vauriot eivät yleensä ratkea tai involutoidu spontaanisti, kuten lapsuuden tavanomaiset kapillaariset ja luolamaiset epämuodostumat.1 ihovaurioita on joko havaittu sattumalta tai tuotu lääkärin hoitoon, koska kosmeettisia huolenaiheita tai alttius verenvuotoon trauma. On tärkeää huomauttaa, että alkio-alkuperää verenkierron nikamien ja selkäytimen tulee segmentaalinen dorsal valtimot. Tämä havainto voi selittää cutaneomeningospinal angioomat synnyttävien AVM-alusten yhteisen metameerisen alkuperän.7 Cobbin oireyhtymällä löydettyyn verisuonten iholuomeen liittyy laaja valikoima vaskulaarisia patologioita. Intraspinaaliset vauriot ovat yleensä AVMs (high flow leesio) ja harvoin angioomat (low – flow leesio).3,7,8
verisuonten anomaliat voidaan jakaa verisuonten kasvaimiin (esimerkiksi hemangioomaan) ja verisuonten epämuodostumiin. Vaskulaariset epämuodostumat jaetaan yleensä seuraaviin: 1) hidas – tai matalavirtaus-ja 2) nopea – tai suurivirtausepämuodostumat. Korkean virtauksen epämuodostumat sisältävät valtimokomponentteja (esim. AVMs ja arterio-laskimoiden fisteli) voi esiintyä kipua, haavaumia, iskeemisiä muutoksia, verenvuotoa, kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, lämmin vaaleanpunainen laikkuja iholla taustalla verisuonten sivuääni tai jännitystä ja hoidetaan kirurginen resektio tai embolization. Matala-virtaus epämuodostumia ovat yhdistelmiä kapillaari, laskimoiden, ja imunestejärjestelmän komponentteja, jotka voivat esiintyä syntyessään tai myöhemmin hidas kasvu, voi kasvaa kokoa itku tai Valsalva. Niitä hoidetaan odotetusti kompressiovaatteilla, skleroterapialla tai kirurgisella leikkauksella kivun, turvotuksen tai henkeä uhkaavien oireiden varalta (esim.hengitysteiden tukkeutuminen).
Cobbin oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisesti neurologisten oireiden alkamisen jälkeen. Vaikka tämä järjestys on yleisimmin nähty myöhäislapsuudessa, se voi tapahtua missä iässä tahansa. Oireiden ilmaantuminen ilmenee yleensä viikoista vuosiin, mutta myös äkillistä heikotusta, johon liittyy nopea eteneminen, on raportoitu.10 neurologiset esitykset voivat vaihdella monopareesista äkilliseen paraplegiaan tai neliraajahalvaantumiseen. Virtsarakon ja suolen osallistuminen on yleistä, mutta tapahtuu myöhään, kun tauti etenee. Harvinaisempia oireita ovat meningismus, päänsärky, kuume, ja pakaroiden ja raajojen hypertrofia. Neurologisten oireiden osalta selkäydinangioomasta johtuva napanuoran puristus sinänsä ei välttämättä ole ainoa selkäytimen oireiden taustalla oleva mekanismi. Muita tekijöitä voivat olla puristus, laskimoiden verenpainetauti ja cord iskemia johtuu steal oireyhtymä ovat spekuloitu mekanismeja, jotka selittäisivät myelopatia.
tietokonetomografia (TT) ja MK ovat hyödyllisiä menetelmiä arvioitaessa leesioiden laajenemista. MRI on parempi kuin CT näyttää epämuodostuneita aluksia, angioomia ja ruokinta Valtimo. Oireyhtymän lopullinen diagnoosi riippuu angiografiasta. MK voi näyttää intramedullaariset signaalimuutokset ja useimmat verisuonet, ja se on turvallisempi kuin invasiivinen varjoainekuvaus, jossa on intravaskulaarinen kontrasti. Selektiivinen selkäydinangiografia helpottaa kuitenkin monimutkaisen angioarkkitehtuurin ja patofysiologian sekä embolisaatiomenetelmän ymmärtämistä.11, 12 lannepisto on vasta-aiheinen epäillyissä selkärangan massaleesioissa, erityisesti selkärangan verisuonten epämuodostumissa.
tautikokonaisuuden optimaalinen hoito on suurelta osin arvoituksellinen. Kirjallisuudessa kuvattujen rajallisten tapausten vuoksi on vaikea muotoilla parasta mahdollista hoitoalgoritmia. Lopullisen leikkauksen rooli on rajallinen, koska kirurginen sairastavuus on edelleen huolenaihe. Kirjallisuudessa raportoidut hoitovaihtoehdot ovat vaihdelleet palliaatiosta ilman toimenpiteitä kirurgiseen resektioon ja viime aikoina endovaskulaariseen embolisaatioon.4,11,13,14 endovaskulaarisen hoidon terapeuttista tehoa selkärangan AVMs: ssä Cobbin oireyhtymässä on tarkastellut Linfante et al, joka raportoi ambulation palauttamisesta potilaalla, jolla on pitkäaikainen Cobb-oireyhtymään liittyvä paraplegia suuren selkärangan AVM: n onnistuneen embolisaation jälkeen.15 koska selkärangan AVMs ovat usein laajoja ja useita selkärangan tasoilla, parantava hoito ei välttämättä saavuteta, ja yhdistetty modaliteetti interventio on tarkoitus pysäyttää oireiden etenemistä ja minimoida neurologiset seuraukset vähentämällä mass effect, laskimoiden verenpainetauti ja verisuonten varastaa pitkin selkäytimen.14,16 kirurginen resektio on onnistuneesti yhdistetty endovaskulaariseen embolisaatioon suurten selkärangan AVMs.6,7 endovaskulaarinen embolisaatio oli yhdistetty embolisaatiota edeltävään steroidihoitoon soeda A et al.13 eri modaliteetit on yhdistetty tehokkaasti steroideja pysäyttää oireiden etenemistä, jolloin nopea elpyminen jonkin verran neurologisen toiminnan ja vähentää embolization menettelyjä.Systeemisen kortikosteroidihoidon todettiin tehoavan muihin ihon verisuonten epämuodostumiin, kuten Kasabach-Merrittin oireyhtymään.18 koska harvinaisuus Cobb oireyhtymä ja raportti vain kaksi tapausta ennen meidän tapauksessamme osoittaa hyötyä steroideja, rooli kortikosteroidien Cobb oireyhtymä tällä hetkellä on enimmäkseen empiirinen ja tarvitsee lisätutkimuksia.13,19 aiemmin vain 2 tapausta Cobb oireyhtymä on raportoitu Intiasta 1996 bassapa et al.20 ja vuonna 2006 Sardana et al.19 Tämä on vasta kolmas Cobbin oireyhtymän tapausraportti Intiasta ja ensimmäinen, jota on hoidettu endovaskulaarisella embolisaatiolla ja steroidihoidolla. Tuoreessa tutkimuksessa Intiasta spinal arteriovenous epämuodostuma, 22 potilas tehtiin kirurginen okkluusio spinal dural arteriovenous fistula (SDAVF) ja siellä oli joko parannusta tai vakauttamista motorinen heikkous kaikissa niissä.21