Discussion
tässä raportissa esitellään tapaus, jossa kaksivuotiaalla naisella on kahdenvälinen mirror clubfeet ja polydaktyly käsissä ja jaloissa. Tässä jutussa tuodaan esiin useita tärkeitä aiheita, joista on syytä keskustella lisää. Kampurajalka eli synnynnäinen talipes equinovarus on yksi yleisimmistä tuki-ja liikuntaelimistön synnynnäisistä epämuodostumista, joiden esiintyvyys on 0,6 per 1000-6,8 per 10007. Ponseti-menetelmä, jossa on peräkkäinen manipulointi ja valosovellus,on hyväksytty maailmanlaajuisesti clubfoot6, 7: n ei-operatiivisen hallinnan standardiksi. Päinvastoin, peilikuvan päällekkäisyys jalka on harvinainen synnynnäinen poikkeama. Tästä aiheesta on noin vain 30 tapausraporttia, joissa on vielä vähemmän kuvattuja hoitoja ja outcomes2, 8-10. Peili jalka voi esiintyä eristetty epämuodostuma tai voi liittyä spektri muita epämuodostumia, kuten pohjeluu dimelia, sääriluu hypoplasia, nenän poikkeavuuksia, tai yläraajojen poikkeavuuksia 2, 8, 11, 12. Potilaalla ei ollut muita tunnettuihin oireyhtymiin liittyviä poikkeamia,kuten Laurin-Sandrow tai Martinin oireyhtymä3, 4.
raajojen kehitys tapahtuu kolmen akselin suuntaisesti, proksimaalinen – distaalinen, dorsal-ventraalinen ja anterior-posteriorinen. Peili polydaktyly näyttää johtuvan raajakuvion muodostumisen häiriöstä ETU-taka-akselilla 1. Useiden geenien on osoitettu vaikuttavan tähän prosessiin, mukaan lukien Sonic Hedgehog – geeni, joka ilmaistaan polarisoivan aktiivisuuden vyöhykkeellä, Homeobox-geeneillä, BMP-21,13-15. Saunders ja Gasseling osoittivat peilikuvan päällekkäisyyttä poikasilla siirtämällä pienen palan takarajan mesodermiä (polarisoivan aktiivisuuden vyöhyke) etupuolen asentoon 16. Ihmisillä polarisoivan aktiivisuuden vyöhykkeen ektooppinen ilmentyminen ja Sonic Hedgehog-geeni on yhdistetty peilikuvan epämuodostumiin10, 17. Tapausraporttien mukaan tetramelian peilikuvan epämuodostumat vaikuttavat kaikkiin neljään ääritapaukseen1. Koska anterior-posterior axis muodostuminen sisältää säteittäisen / kyynärluun akselin muodostumista yläraajojen ja sääri/pohjeluu akselin muodostumista alaraajojen, synnynnäinen poikkeavuus jalat liittyvät joskus käden epämuodostumia, kuten potilaan tässä tapauksessa. Mielenkiintoista on, että nämä käsien ja jalkojen epämuodostumat liittyvät yleensä hallux ’ n ja peukalon puuttumiseen, kuten tällä potilaalla1.
tässä tapauskertomuksessa korostetaan haasteita, joita ortopedimme kohtaavat hoidettaessa potilaita, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, jotka vaikuttavat kaikkiin neljään raajaan. Tällaisten monimutkaisten epämuodostumien hoitoon ei ole protokollaa. Näin ollen jokaisen raajan analyysi on tärkeä, jotta jokainen epämuodostuma voidaan käsitellä asianmukaisesti. Vaikka peukalon rekonstruktio on ratkaisevan tärkeää yläraajatoiminnan parantamiseksi, hallux-restaurointi ei ole ehdottoman välttämätöntä. Sen sijaan jalkojen rekonstruktion tavoitteet ovat kosmeettisempia, mutta myös kivuttomat plantigrade-jalat, jotka hyväksyvät normaalit kenkävaatteet. Hoidot voidaan toteuttaa vaiheittain, jolloin potilas voi toipua samalla kun nukutusaikaa ja leikkaussaliin menevien paluumatkojen määrää rajoitetaan. Tulosten on raportoitu olevan reilu hyvä kirurgisten toimenpiteiden kanssa lukutaito2, 9, 10. Hoidot potilailla, joilla on peilijalka vaativat huolellista harkintaa muiden liittyvien poikkeamien ja parhaat tulokset edellyttävät yhteistyötä useiden kirurgien.