poltin sormeni taannoin. En tuntenut sitä heti, mikä ei ole kummallista minulle.
usein en tunne kuumuutta enkä tajua polttaneeni itseäni kokkaillessani. Minulla on Charcot-Marie-Tooth (CMT) tyyppi 1a, joka voi vaikuttaa tuntoon raajoissa.
CMT tunnetaan myös perinnöllisenä motorisena sensorisena neuropatiana tai peroneaalisena lihasatrofiana. Vialliset geenit voivat vaurioittaa hermosoluja tai häiritä myeliinin muodostumista.myeliini on eristävä aine, joka suojaa sähköisiä signaaleja niiden kulkiessa kehon hermoston läpi, myös käsivarsiin ja jalkoihin.
myeliinitupen vaurioituessa hermoimpulssit voivat hidastua tai pysähtyä. Se voi selittää, miksi se voi kestää 30 sekuntia, että tunnen kipua sen jälkeen, kun olen stubbing minun varvas tai polttaa itseni. Olisi mukavaa, jos olisi keino pysäyttää CMT: n vaikutus.
CMT: n hoitomenetelmiä tutkitaan parhaillaan. Erään tuoreen tutkimuksen mukaan vaihtelevat lesitiinimäärät näyttivät helpottavan taudin kulkua, mutta tätä ei ole testattu ihmisillä.
Pharnext sponsoroi kliinisiä tutkimuksia pxt3003: lle, baklofeenin, naltreksonin ja sorbitolin yhdistelmälle. Valmistajan mukaan pxt3003 on osoittanut positiivisia vaikutuksia lihassoluihin, hermo-lihasliitoksiin ja immuunisoluihin. Nykyisissä tutkimuksissa tutkitaan tutkimuslääkkeen pitkäaikaisturvallisuutta. Samaan aikaan aiemmin tänä vuonna Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto myönsi fast track-nimityksen PXT3003: n kehitykselle.
tämä on jännittävää aikaa CMT1A-potilaille. Tutkimus on lupaava. Prekliinisissä tutkimuksissa PXT3003 esti pmp22-geenin yli-ilmentymistä ja helpotti hermo-lihasliitoksen oireita. Kliinisissä tutkimuksissa potilaiden tila parani. Tutkimuksen määrä ja myönteiset tulokset antavat toivoa siitä, että hoito voisi olla näköpiirissä.
toistaiseksi vain liikkumisen apuvälineet, fysioterapia ja lääkitys voivat helpottaa kipua. Nämä auttavat arjen hallinnassa, mutta eivät kohdistu taudin aiheuttajaan.
jännittää, mihin tutkimus johtaa. Toivon, että nämä hoidot osoittautuvat tehokkaiksi ja voivat auttaa niitä meistä, joilla on CMT1A. Olisi vielä parempi, jos vaikutukset voitaisiin kääntää, mutta tiedän, että se on paljon pyydetty.
tyytyisin siihen, etten polttaisi sormenpäitäni ruoanlaitossa.
***
Huomautus: Charcot-Marie-Tooth News on tiukasti uutisia ja tietoa verkkosivuilla taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla. Tällä palstalla esitetyt mielipiteet eivät ole Charcot-Marie-Tooth Newsin tai sen emoyhtiön BioNews Servicesin mielipiteitä, ja niiden tarkoituksena on herättää keskustelua Charcot-Marie-Toothiin liittyvistä asioista.
- tekijän tiedot
