nopeasti etenevä Sporadinen Creutzfeldt-Jakobin tauti, joka esiintyy aivohalvauksena

Abstrakti

Sporadinen Creutzfeldt-Jakobin tauti (sCJD) on harvinainen, kuolemaan johtava ihmisen prionitauti, jolle on ominaista etenevä dementia ja neurologinen rappeuma. Se voi matkia useita muita neurologisia häiriöitä, ja korkea indeksi kliininen epäily on tarpeen tehdä diagnoosi. 74-vuotias nainen, jolla oli 3 kuukauden historia aivohalvaus ja etenevä neurologinen heikkeneminen todettiin sCJD. Hän menehtyi viikon sisällä diagnoosistaan. Ruumiinavaus paljasti spongiformisen enkefalopatian, joka sopi prionitautiin, ja geneettinen analyysi paljasti 129 polymorfismin eikä patologista mutaatiota, mikä vahvisti diagnoosin ihmisen prionitaudista. Aivoinfarktista ei löytynyt patologisia todisteita. Kliinikoiden tietoisuus sairaudesta on tärkeää paitsi ensimmäisen esityksen aikana myös seuraavien kuukausien aikana. Koska hoitoa ei ole, invasiiviset lääketieteelliset toimenpiteet tulisi rajoittaa vain niihin, joita tarvitaan joko diagnoosiin tai saattohoitoon.

© 2018 kirjoittaja (s). S. Karger AG: n julkaisema Basel

Johdanto

Sporadinen Creutzfeldt-Jakobin tauti (sCJD) on äärimmäisen harvinainen, kuolemaan johtava ja nopeasti etenevä neurodegeneratiivinen ihmisen prioniaivosairaus . Se on klassisesti ominaista ataksia, myoklonus, progressiivinen dementia, ja jaksollinen terävä aalto komplekseja (PSWCs) on electroencephalogram (EEG) . Oireiden vakavuus esillepanossa kuvastaa sekä hermoston rappeumasairautta että prionisyöksyn kestoa. Viiveet diagnoosi ja väärä diagnoosi eivät ole harvinaisia, koska sCJD jäljittelee muita neurologisia sairauksia, kuten autoimmuunitauti enkefaliitti, tarttuva enkefaliitti, ja aivohalvaus. Tehokasta hoitoa ei ole, mutta varhainen diagnoosi antaa potilaille ja heidän perheilleen mahdollisuuden valmistautua ennustettavaan kliiniseen etenemiseen ja välttää sopimattomia toimenpiteitä . Esitämme sCJD: n, joka on diagnosoitu aivoinfarktiksi kuukausia ennen loppuvaiheen tautia.

Tapausraportti

74-vuotias nainen toimitettiin ammattitaitoisesta hoitolaitoksesta arvioitavaksi psyykkisen tilan huononemisesta 3 kuukauden aikana. Potilaan omaiset raportoivat 3 kuukautta aiemmin, että heillä on ollut hiljattain aivohalvaus ja jäljellä oleva ataksian vaje ja muistin heikkeneminen, ja nyt neurologinen tila on huonontunut. Hänellä oli haastattelun aikana käsittämätöntä puhetta, joka vastasi vain kivuliaisiin ärsykkeisiin.

tutkimuksissa hänen elintoimintonsa olivat vakaat ja hän oli afebrile. Hänen Glasgow ’ n kooma-asteikkonsa pisteet olivat 10. Hänen katseensa oli kiinnittynyt oikeaan alakvadranttiin. Sydän-ja vatsatutkimukset olivat normaalit. Raajat olivat hyperspastisia ja niissä oli selvästi paratoninen jäykkyys kauttaaltaan. Hän ei noudattanut käskyjä ja joutui sen jälkeen laitoshoitoon. Pään ei-kontrastisessa tietokonetomografiakuvauksessa näkyi vain kroonisia, ikään sopivia muutoksia. Aivojen diffuusiopainotettu magneettikuvaus (MRI) osoitti rajoitettua diffuusiota otsalohkon ja päälakilohkon kahdenvälisessä mediaalisessa aivokuoressa, insulassa ja tyvitumakkeessa (Kuva. 1). Jatkuva EEG oli merkittävä vain enkefalopatiaan ja pysyi muuttumattomana koko sairaalassaolon ajan. Alustavat aivo-selkäydinnestelaboratoriot olivat negatiivisia tarttuvien, pahanlaatuisten tai autoimmuunietologioiden osalta. 14-3-3-proteiinilla tehty CSF-analyysi sCJD: n varalta oli negatiivinen, mutta neuronispesifistä enolaasientsyymiä ja s100b-proteiinia oli kuitenkin huomattavan paljon.

sairaalahoidon aikana jatkuvasta EEG-negatiivisuudesta huolimatta suun kautta otettavaa levetirasetaamia lisättiin kotivalproiinihappohoitoon, koska sillä on todettu epilepsiastatus, joka ei ole konvulsiivinen. Kun aivo-selkäydinnesteen lopulliset merkkiaineet todettiin sCJD-tapauksissa, tehtiin sCJD: n oletettu diagnoosi, ja perhe päätti jatkaa saattohoitoa. Potilas vanheni saattohoitoon pääsyn jälkeisenä päivänä ja viikon kuluessa esillepanosta. Diagnoosi vahvistettiin ruumiinavauksessa, jossa oli positiivinen 3f4-immunosäilytys spongiformisen enkefalopatian ominaispiirteillä sekä PRNP-geenisekvenssianalyysi 129 polymorfismilla valiinihomotsygositeetilla (VV2) (Fig. 2).

tulokset

tämä tapaus on ainutlaatuinen useista syistä. Ensinnäkin, sCJD on erittäin harvinainen ja vuotuinen esiintyvyys on 1 per miljoona maailmanlaajuisesti . Se vaikuttaa eniten yli 50-vuotiailla, ja mediaani elossaoloaika on 6 kuukautta oireiden alkamisesta . Toinen epätavallinen tekijä tässä tapauksessa on lyhyt aikaväli sCJD: n epäilystä potilaan kuolemaan. SCJD: n kliininen esiintymistapa voi olla hyvin vaihteleva, ja merkittäviä päällekkäisyyksiä on muiden neurodegeneratiivisten häiriöiden kanssa, jotka ovat haaste kliinikoille . Lisäksi jopa 10% tapauksista esiintyy synteettisesti, ja ne voivat jäljitellä Alzheimerin dementiaa, ei-oireista epilepticus-tilaa ja aivoinfarktia tai muita ei-tappavia tai hoidettavissa olevia tiloja. Itse asiassa potilaamme heikkeni asteittain 3 kuukauden ajan ammattitaitoisen hoitolaitoksen asukkaana aivoinfarktidiagnoosin kanssa, mikä johti merkittävään viiveeseen ennen sCJD-diagnoosin tekemistä. Lopullisten ruumiinavauslöydösten perusteella potilaalla ei myöskään koskaan ollut patologisia todisteita aivoinfarktista. Tämä havainto viittaa siihen, että yksi tärkeimmistä osatekijöistä diagnosoinnissa sCJD on säilyttää korkea kliininen tietoisuus jälkeen alustava diagnoosi keskushermoston tapahtuma iäkkäällä henkilöllä. Potilaan kliininen edistyminen voikin olla keskeinen diagnostinen tekijä, kun iäkäs potilas kärsii neurologisesta vajaatoiminnasta. sCJD: lle on poikkeuksetta ominaista käyttäytymismuutoksen eteneminen, kehitysvammaisuus ja nopeasti etenevä dementia, joita seuraa usein ataksia, näköhäiriöt ja myoklonus . Jos nämä tekijät ovat läsnä, voidaan harkita kohdennetumpaa sCJD-tutkimusta. Kolmas epätavallinen piirre tapauksessamme olivat laboratoriotulokset. Potilaalla oli sekä negatiivinen 14-3-3 proteiini aivo-selkäydinnesteestä että ei PSWC: tä EEG: stä. CSF-proteiini 14-3-3 on hermosolukuoleman merkkiaine, ja sillä on raportoitu olevan 80-90% herkkyys ja 90% spesifisyys sCJD: n diagnosointiin . PSWCS EEG esiintyy noin kaksi kolmasosaa potilaista sCJD, mutta hänen ainoa EEG poikkeavuus oli epäspesifinen enkefalopatia. Muut diagnostiset kriteerit olivat kuitenkin sCJD: n mukaiset. Potilaamme MRI-löydökset olivat tyypillisiä kortikaalinauhan hyperintensiteettien kanssa, mikä on erittäin herkkä löydös sCJD: ssä . Myös s100b-proteiini on biomarkkeri, jolla on 65-90% herkkyys ja spesifisyys jopa 90% scjd: n diagnosoinnissa; sillä on kuitenkin ehdotettu olevan suurempi diagnostinen hyöty, kun se yhdistetään tyypillisiin proteiineihin, kuten 14-3-3 . S100B: tä ei yleensä käytetä yksinään diagnoosiin . Kultakanta lopullisen diagnoosin, kuitenkin, edelleen aivojen biopsia, mutta usein tämä invasiivinen tekniikka vältetään, koska hoidon puute ja riski edelleen aivovamman . Riippumatta laboratorion ja EEG-arvoista, sekä ruumiinavaus-että prionianalyysit olivat positiivisia CJD: lle. Geneettinen analyysi paljasti VV2: n prnp: n polymorfisessa kodonissa 129 eikä patogeenisiä mutaatioita , mikä viittaa siihen, että hänen prionitautinsa ei ollut familiaalinen ja vielä epätavallisempi. VV2 on toiseksi yleisin genotyyppi, joka käsittää noin 16% sCJD-tapauksista . Keskushermoston anatomiset löydökset olivat positiivisia aivojen atrofiassa ilman Alzheimerin tautia, Parkinsonin tautia, Pick-tautia, Lewyn kappale-dementiaa tai muita dementoivia neurologisia häiriöitä kuin spongiformista enkefalopatiaa, jotka sopivat prionitautiin.

Conclusion

in conclusion, sCJD on kuolemaan johtava, etenevä, hoitamaton neurodegeneratiivinen häiriö, joka voi jäljitellä muita vakavia neurologisia tiloja ensiesityksessä. Koska se on erittäin harvinaista, erittäin korkea epäilyindeksi on tarpeen, ei vain diagnoosin yhteydessä, vaan myös seuraavina kuukausina. Koska neurodegeneraatio etenee aivoinfarktin odotettua kehityskaarta pidemmälle, on välttämätöntä, että huomio suunnataan mahdolliseen kuolemaan johtavaan neuropatologiaan. Potilaamme oli jatkuvasti yhteydessä halvauspotilaiden hoitoon koulutettuihin hoitajiin, mutta hänen nopeasti heikkenevästä neurologisesta toiminnastaan kertoi hänen perheensä eikä koulutettu henkilökunta. Myötätuntoista saattohoitoa, perhekasvatusta ja invasiivisten lääketieteellisten toimenpiteiden rajoittamista suositellaan.

eettinen lausunto

kirjoittajilla ei ole eettisiä ristiriitoja paljastettavanaan.

tiedonanto

yhdelläkään kirjoittajalla ei ole mahdollisia eturistiriitoja niiden tuotteiden tai tekniikoiden kanssa, joita lehdessä käsitellään.

rahoituslähteet

raportoitavaa rahoitustukea tai avustusta ei ole. Rahoitustietoa ei ole kerrottavana.

Tekijäosuudet

kaikilla tekijöillä oli pääsy tietoihin ja rooli käsikirjoituksen laatimisessa; vastuuvapauslausekkeita ei ole.

artikkeli / julkaisutiedot

Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer

tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC) – lisenssillä. Käyttö ja jakelu kaupallisiin tarkoituksiin vaatii kirjallisen luvan. Lääkeannos: Kirjoittajat ja julkaisija ovat tehneet kaikkensa varmistaakseen, että tässä tekstissä esitetyt lääkevalinnat ja-annokset ovat julkaisuhetkellä voimassa olevien suositusten ja käytäntöjen mukaisia. Meneillään olevan tutkimuksen, hallituksen säännösten muutosten sekä lääkehoidosta ja lääkereaktioista kertovan jatkuvan tiedonkulun vuoksi lukijaa kehotetaan kuitenkin tarkistamaan kunkin lääkkeen pakkausselosteesta mahdolliset käyttöaiheiden ja annostuksen muutokset sekä lisätyt varoitukset ja varotoimet. Tämä on erityisen tärkeää, kun suositeltu aine on uusi ja / tai harvoin käytetty lääke. Vastuuvapauslauseke: tämän julkaisun sisältämät lausunnot, lausunnot ja tiedot ovat yksinomaan yksittäisten kirjoittajien ja avustajien lausuntoja, eivät julkaisijoiden ja editoijan(julkaisijoiden) lausuntoja. Mainosten tai/tai tuoteviitteiden esiintyminen julkaisussa ei takaa, vahvista tai hyväksy mainostettuja tuotteita tai palveluita tai niiden tehokkuutta, laatua tai turvallisuutta. Julkaisija ja toimittaja(t) eivät ole vastuussa mistään henkilöihin tai omaisuuteen kohdistuvasta vahingosta, joka johtuu ideoista, menetelmistä, ohjeista tai tuotteista, joihin sisällössä tai mainoksissa viitataan.