11-vuotias poika tuotiin sairaalaan, jolla oli erittäin kivuliaita haavaumia ja yleistynyt kutina, joka kesti 6 kuukautta. Potilaalla oli ollut toistuvia infektioita, kuten korvatulehdus, poskiontelotulehdus, pneumonia ja enteriitti 6 kuukauden iästä lähtien ja usein pyoderma 7-vuotiaasta lähtien. Hän oli aliravittu, ja hänen painossaan ja pituudessaan oli suuria puutteita. Hänen kaksi veljeään, iältään 3-ja 9-vuotiaat, olivat terveitä. Tutkimuksessa haavautuneet vauriot jakautuivat hänen päänahkaansa, korviinsa ja oikeaan jalkaansa, niissä oli epäsäännölliset reunat ja niitä peittivät kiinni olevat kuoret ja mätä (Kuva 1). Myös molempien käsien interdigitaalialueilla oli pieniä kuoria, kämmenissä ja jalkapohjissa hyperkeratoottisia plakkeja ja yleistynyttä hienoa desquamaatiota. Mahahaavasta otetun koepalan histologia vastasi herpes simplex-diagnoosia (kuva 2). Laboratoriokokeissa ilmeni IgG: n, IgA: n ja IgM: n fraktioiden anemiaa ja hypogammaglobulinemiaa. Lymfosyyttiviljelmän vaste fytohemaglutiniini-ja Pokeweed-mitogeeneille oli normaali; soluimmuniteetin arviointi kuitenkin paljasti, että T-lymfosyyttien molempien alapopulaatioiden CD4 (246/mm3) ja CD8 (633/mm3) pitoisuudet olivat alhaiset. Immunofenotyypin määritys osoitti, että ääreisveressä ei ole B-soluja. Ihmisen immuunikatovirustestit (ELISA ja PCR-DNA) olivat negatiiviset. Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureus kasvoivat päänahan vaurioista; Sarcoptes scabiei oli runsaasti iholla, mikä vahvisti karstaisten syyhyjen diagnoosin. Systeemisen asykloviirin ja spesifisten antibioottien, kuten ampicilinin ja sulbaktaamin, keftatsidiimin ja gentamisiinin, käyttö johti haavautuneiden leesioiden remissioon (kuva 3). Syyhy hoidettiin oraalisella ivermektiinillä (3 mg/VK, 3 peräkkäisen viikon ajan) yhdessä paikallisen permetriinin kanssa. Potilaalle aloitettiin ihonalainen immunoglobuliini kerran kuukaudessa, jota hän on saanut säännöllisesti, jolloin humoraalinen immuniteetti on parantunut normalisoimalla IgG-tasot. Iholeesioiden ja niihin liittyvien infektioiden taantumisen jälkeen soluimmuniteetti parani osittain (CD4 534 / mm3), vaikka hänen ikänsä alaraja säilyi.
Pus-peitetty epäsäännöllinen haavaumat, joka sijaitsee päänahan ja helix ulkokorvan.
ihobiopsiassa näkyy haavautunut alue, joka koostuu pinnallisesta verinahasta ja kroonisesta tulehdusinfiltraatista, johon liittyy kromatolyysiä ja hajanaisia monitumaisia jättisoluja (hematoksyliini-eosiinitahra, alkuperäinen suurennos x40).
regressiivisiä leesioita, joihin liittyy atrofisia ja hypokromisia epäsäännöllisiä arpia korvassa ja päänahassa 2 kuukauden Virushoidon jälkeen.
Immuunipuutokseen voi liittyä useita ihopoikkeavuuksia, ja sitä on syytä epäillä, jos potilaalla on toistuvia infektioita, joiden kesto ja vaikeusaste ovat pidentyneet. Primaariset immuunipuutokset heijastavat immuunijärjestelmän solujen kehitys-ja kypsymishäiriöitä. Yksi näistä häiriöistä on X-linkitetty hypogammaglobulinemia, jolle on ominaista seerumin immunoglobuliinien puuttuminen tai jyrkkä väheneminen ja lisääntynyt infektioherkkyys. Tyypillisesti se vaikuttaa 6-9 kuukauden ikäisiin lapsiin äidin immunoglobuliinien laskun jälkeen. Viallinen geeni, jota kuvataan Burtonin tyrosiinikinaasiksi tai b-soluksi, määrittää sen. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä käsivarressa Xq21. 3-Xq22-asennossa ja osallistuu pro-B-solujen kehittymiseen pre-B-soluiksi. Sen toiminnallinen puute johtaa kypsien B-solujen huomattavaan vähenemiseen. Sairastuneilla henkilöillä on normaalit B-solujen esiasteiden pitoisuudet luuytimessä, mutta ääreisveressä on hyvin vähän tai ei lainkaan B-lymfosyyttejä. Geenivirhe johtuu todennäköisesti spontaaneista mutaatioista, sillä tutut ennakkotapaukset ovat hyvin harvinaisia ja solumuutokset rajoittuvat yleensä B-lymfosyytteihin, koska T-solut ovat pääsääntöisesti normaaleja.
hypogammaglobulinemiaan yleisesti liittyviä infektioita ovat keuhkokuume, sinuiitti, otitis, sidekalvotulehdus, niveltulehdus, aivokalvontulehdus ja verenmyrkytys. Ruoansulatuskanavan oireet voivat johtua Giardia -, salmonella -, campiobacter-tai kryptosporidi-organismeista. Ihotulehduksia, erityisesti furunkuloosia ja märkärupea, on 28 prosentilla potilaista.
toistuvat infektiot ja krooninen aliravitsemus voivat aiheuttaa solujen immuunipuutosta. Yksi tärkeimmistä aliravittujen potilaiden immuunijärjestelmän muutoksista on T CD4+ – lymfosyyttien määrän lasku. Hypogammaglobulinemian lisäksi tässä kuvatulla potilaalla todettiin solujen immuunipuutosta, joka johtui todennäköisesti aliravitsemuksesta ja toistuvista infektioista. Toipuminen asianmukaisten hoitotoimenpiteiden jälkeen tukee tätä ajatusta.
ihmisen herpes simplex-viruksen aiheuttama infektio on pääasiallinen syy immunosuppressiopotilaiden sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. Paikalliset sekä humoraaliset ja solureaktiot osallistuvat isännän puolustautumiseen tartuntaa vastaan. Spesifisten T-solujen lisääntymisen lisäksi herpes simplex-virusinfektio indusoi myös IgG -, IgM-ja IgA-vasta-aineiden tuotantoa virusproteiinien läsnä ollessa. Krooninen ihon herpes simplex, joka on yleinen immunosuppressiopotilailla, on ominaista epätyypillinen, krooninen, ja pysyviä vaurioita, jotka vaikeuttavat ja viivästyttää diagnoosia. Tämä voi johtaa siihen liittyvien komplikaatioiden aiheuttamaan kuolemaan. On erittäin tärkeää, että arvioitaessa pitkäaikaisia haavaumia, erityisesti lapsilla, otetaan huomioon kroonisen herpes simplex-virustartunnan mahdollisuus. Diagnoosin jälkeen siihen liittyvien immuunipuutosten täydellinen tutkimus on pakollinen.