Kromosomimuutokset

seuraavissa tiedoissa käsitellään, mitä kromosomimuutokset ovat, miten ne periytyvät ja milloin ne voivat aiheuttaa ongelmia. Nämä tiedot on suunniteltu käytettäväksi geeniasiantuntijan kanssa käytävien keskustelujen ohessa.

kromosomimuutosten ymmärtämiseksi on hyödyllistä tietää geeneistä ja kromosomeista.

Mitä ovat geenit ja kromosomit?

kehomme koostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät täydellisen joukon geenejä. Meillä on tuhansia geenejä. Geenit toimivat kuin joukko ohjeita, jotka ohjaavat kasvuamme ja sitä, miten kehomme toimii. Ne ovat vastuussa monista ominaisuuksistamme, kuten silmien väristä, veriryhmästä tai pituudesta.

geenit kulkevat kromosomeiksi kutsutuissa rihmamaisissa rakenteissa. Yleensä meillä on 46 kromosomia useimmissa soluissa. Perimme kromosomimme vanhemmiltamme, 23 äidiltämme ja 23 Isältämme, joten meillä on kahdet 23 kromosomia eli 23 paria. Koska kromosomit koostuvat geeneistä, perimme kaksi kopiota useimmista geeneistä, yhden kopion kummaltakin vanhemmalta. Tästä syystä meillä on usein samanlaisia piirteitä kuin vanhemmillamme. Kromosomit ja siten myös geenit koostuvat kemiallisesta aineesta nimeltä DNA.

Kuva 1: geenit, kromosomit ja DNA

kromosomit (KS.kuva 2) numeroilla 1-22 näyttävät samoilta miehillä ja naisilla. Näitä kutsutaan autosomeiksi. Pari numero 23 on erilainen miehillä ja naisilla ja niitä kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Sukupuolikromosomia on kahdenlaisia: toista kutsutaan X-kromosomiksi ja toista Y-kromosomiksi. Naarailla on tavallisesti kaksi X-kromosomia (XX). Naaras perii yhden X-kromosomin äidiltään ja yhden X-kromosomin isältään.

uroksilla on yleensä X-ja Y-kromosomi (XY). Koiras perii X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään. Alla olevassa kuvassa näkyy siis miehen kromosomit kuten viimeinen kromosomipari on (XY).

kuva 2: 23 kromosomiparia järjestettynä koon mukaan; kromosomi 1 on suurin. Kaksi viimeistä kromosomia ovat sukupuolikromosomeja.

Kromosomimuutokset

on tärkeää, että kromosomimateriaali on tasapainossa. Tämä johtuu siitä, että geenit, jotka ohjaavat kehomme soluja, löytyvät kromosomeista. Mikä tahansa muutos kromosomiemme lukumäärässä, koossa tai rakenteessa voi merkitä muutosta geneettisen informaation määrässä tai järjestelyssä. Geenitiedon määrän tai järjestelyn muutos voi johtaa lapsen oppimisvaikeuksiin, kehityksen viivästymiseen ja terveysongelmiin.

Kromosomimuutokset voivat periytyä vanhemmalta. Tavallisemmin kromosomimuutokset tapahtuvat joko munasolun tai siittiösolujen syntyessä tai hedelmöittymisen aikoihin. Nämä muutokset tapahtuvat ilman, että me pystymme hallitsemaan niitä.

kromosomimuutoksia voi tapahtua kahta päätyyppiä.

kromosomiluvun muutokset. Tällöin tietyn kromosomin kopioita on enemmän tai vähemmän kuin tavallisesti.

kromosomirakenteen muutokset. Tällöin yksittäisen kromosomin materiaali häiriintyy tai järjestyy jollakin tavalla uudelleen. Tähän voi liittyä kromosomimateriaalin lisääminen tai häviäminen. Tässä esitteessä tarkastelemme kromosomien poistoja, kromosomien kaksoiskappaleita, kromosomien lisäyksiä ja kromosomien inversioita ja renkaita. Jos haluat tietoa kromosomien translokaatioista, tutustu kromosomin Translocations-pakkausselosteeseen.

kromosomiluvun muutokset

yleensä ihmisen kehon jokaisessa solussa on 46 kromosomia. Joskus kuitenkin vauva syntyy joko liian monta tai liian vähän kromosomeja. Vauvalla on siis liian vähän tai liian paljon geenejä tai ohjeita.

yksi yleisimmistä esimerkeistä ylimääräisen kromosomin aiheuttamasta geneettisestä tilasta on Downin oireyhtymä. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on 47 kromosomia soluissaan 46: n sijaan. Tämä johtuu siitä, että kromosomissa numero 21 on kolme kopiota tavanomaisen kahden sijaan.

kuva 3: kromosomit tytöltä (viimeinen kromosomipari on XX), jolla on Downin syndrooma. Kromosomista 21 on kolme kopiota tavallisen kahden sijaan.

kromosomirakenteen muutokset

kromosomirakenteen muutokset tapahtuvat, kun yksittäisen kromosomin materiaali katkeaa ja järjestyy jollakin tavalla uudelleen. Tähän voi liittyä kromosomimateriaalin lisääminen tai häviäminen. Tämä voi tapahtua useilla tavoilla, joita käsitellään jäljempänä.

kromosomirakenteen muutokset voivat olla hyvin hienovaraisia ja tutkijoiden on vaikea havaita niitä laboratoriossa. Vaikka rakennemuutos löytyisi, on usein vaikea ennustaa, millainen vaikutus muutoksella on yksittäiseen lapseen. Tämä voi olla turhauttavaa vanhemmille, jotka haluavat saada mahdollisimman paljon tietoa lapsensa tulevaisuudesta.

Translokaatiot

jos haluat tietoa translokaatioista, tutustu kromosomin Translokaatioiden pakkausselosteeseen.

Deleetiot

kromosomin deleetio tarkoittaa, että osa kromosomista on kadonnut tai poistettu. Deleetio voi tapahtua missä tahansa kromosomissa, ja pitkin mitä tahansa kromosomin osaa. Poisto voi olla minkä kokoinen tahansa. Jos poistettu materiaali (geenit) sisältää tärkeitä ohjeita keholle, kyseisellä henkilöllä voi olla oppimisvaikeuksia, kehitysviivettä ja terveysongelmia. Näiden vakavuus riippuu siitä, kuinka suuri osa kromosomista on poistettu ja missä poisto on.

kahdentuminen

termi kromosomin kahdentuminen tarkoittaa sitä, että kromosomi on kahdentanut osan itsestään, jolloin kromosomiainesta on liikaa. Tämä ylimääräinen kromosomimateriaali voi tarkoittaa sitä, että elimistölle on liikaa ohjeita prosessoitavaksi, ja tämä voi johtaa lapsen oppimisvaikeuksiin, kehityksen viivästymiseen ja terveysongelmiin.

insertio

kromosomin insertio tarkoittaa, että jostakin kromosomista on laitettu materiaalia epätavalliseen paikkaan samaan tai toiseen kromosomiin. Jos ylimääräistä tai puuttuvaa kromosomimateriaalia ei ole, kyseinen henkilö on yleensä terve. Jos kromosomimateriaalia kuitenkin on enemmän tai puuttuu, kyseisellä henkilöllä voi olla oppimisvaikeuksia , kehitysviivettä ja terveysongelmia.

renkaat

termi kromosomirengas tarkoittaa sitä, että kromosomin päät ovat liittyneet yhteen ”renkaaksi” hapeksi. Tämä tapahtuu yleensä, kun saman kromosomin kaksi päätä poistetaan. Kromosomin loput päät ovat ”tahmeita”ja yhtyvät toisiinsa rengasmaiseksi. Tämän vaikutus henkilöön riippuu yleensä siitä, kuinka paljon kromosomimateriaalia , ja siten ”informaatiota”, poistettiin ennen kuin kromosomi muodosti ”renkaan”.

inversiot

kromosomin inversiolla tarkoitetaan sitä, että osa kromosomista on kääntynyt niin, että geenien järjestys kromosomissa on osittain päinvastainen. Useimmissa tapauksissa tämä ei aiheuta terveysongelmia inversiota kantavalle henkilölle.

jos vanhemmalla on epätavallinen kromosomien uudelleenjärjestely, mitä tapahtuu heidän lapselleen?

jokaiselle raskaudelle on useita mahdollisuuksia:

• lapsi voi periä täysin normaalin kromosomijärjestelyn.
• lapsi voi periä saman kromosomin uudelleenjärjestelyn kuin vanhempi.
• lapsella voi olla syntyessään oppimisvaikeuksia, kehitysviivettä ja terveysongelmia.
• raskaus päättyy keskenmenoon.

siksi kromosomien uudelleenjärjestäytymistä kantavan henkilön on yleensä mahdollista saada terveitä lapsia, ja monet saavat. Koska jokainen uudelleenjärjestely on ainutlaatuinen, kantajien olisi keskusteltava omasta tilanteestaan geneettisen asiantuntijan kanssa.

usein lapsi voi syntyä uudelleenjärjestäytyneenä, vaikka molempien vanhempien kromosomit ovat normaalit. Tätä kutsutaan nimellä De novo (latinasta) tai uusi uudelleenjärjestely. Tällöin mahdollisuus, että vanhemmat saavat toisen lapsen, jolla on sama uudelleenjärjestely, on yleensä hyvin pieni.

kromosomien uudelleenjärjestäytymistä koskevat testit

geenitestillä voidaan selvittää, kantaako henkilö uudelleenjärjestäytymistä. Tehdään yksinkertainen verikoe, ja verestä otettuja soluja tutkitaan laboratoriossa kromosomien järjestelyn selvittämiseksi. Tätä kutsutaan karyotyyppikokeeksi. Raskauden aikana on myös mahdollista tehdä testi vauvan kromosomirakenteen tarkistamiseksi. Tätä kutsutaan synnytystä diagnoosi ja on jotain haluat keskustella geneettinen asiantuntija (lisätietoja näistä testeistä ovat saatavilla CVS ja amniocentesis esitteitä).

entä muut perheenjäsenet

jos perheenjäseneltä löytyy uudelleenjärjestely, asiasta kannattaa keskustella muiden perheenjäsenten kanssa. Tämä antaa muille perheenjäsenille mahdollisuuden käydä verikokeessa, jotta nähdään, kantavatko he myös uudelleenjärjestelyä, jos haluavat. Tämä voi olla erityisen tärkeää niille perheenjäsenille, joilla on jo lapsia tai jotka todennäköisesti saavat lapsia tulevaisuudessa.

jos he eivät kanna uudelleenjärjestelyä, he eivät voi siirtää sitä lapsilleen. Jos he kantavat sitä, heillekin voitaisiin tarjota raskauden aikana testi vauvan kromosomien tarkistamiseksi.

joidenkin on vaikea kertoa muille perheenjäsenille uudelleenjärjestelystä. He saattavat pelätä aiheuttavansa ahdistusta perheessä. Joissakin perheissä ihmiset ovat menettäneet yhteyden sukulaisiin ja voivat kokea yhteyden saamisen vaikeaksi. Geneettisillä asiantuntijoilla on usein paljon kokemusta perheistä näissä tilanteissa, ja he voivat ehkä tarjota sinulle apua keskusteltaessa tilanteesta muiden perheenjäsenten kanssa.

muistettavia kohtia

• uudelleenjärjestely joko periytyy vanhemmalta tai tapahtuu hedelmöittymisen aikoihin.
• uudelleenjärjestelyä ei voi korjata, jos se on läsnä koko elämän ajan.
• uudelleenjärjestely ei ole sellainen asia, johon voi tarttua muilta ihmisiltä. Translokaatiokantaja voi siis edelleen olla esimerkiksi verenluovuttaja.
• ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä jostain kromosomien uudelleenjärjestelystä, joka kulkee suvussa. On tärkeää muistaa, että se ei ole kenenkään vika eikä kukaan ole tehnyt mitään sen aiheuttamiseksi.
• valtaosa tasapainoisen uudelleenjärjestelyn kantajista pystyy saamaan terveitä lapsia.

lisätietoja

tämä on vain lyhyt opas kromosomimuutoksiin. Lisätietoja saa paikallisesta perinnöllisyystietokeskuksesta ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) tai näistä osoitteista:

Unique – the Rare Chromosome Disorder Support Group

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Telephone: 01883 330766
Email: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetic Alliance UK

Unit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
Lontoo, N1 3QP
puhelin: 0207704 3141
antaa tietoja geneettisistä erityisolosuhteista ja tukiorganisaatioiden yhteystiedot.
Sähköposti: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

yhteyttä sukuun

209-211 City Rd., Lontoo, EC1V 1JN
auttava puhelin 0808 808 3555 tai
Tekstipuhelin 0808 808 3556
(maksuton puhelinnumero vanhemmille ja
perheille, klo 10-16 ma-pe,klo 16.30-19.30 ma)
Sähköposti: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

synnytystä edeltävät tulokset ja valinnat (ARC)

Puh: 020 7631 0285
tukea ja tietoa naisille synnytystä edeltävän testausprosessin aikana.
Sähköposti: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

vapaasti käytettävissä oleva verkkosivusto, joka tarjoaa tietoa geenitesteistä ja linkkejä tukiryhmiin eri puolilla Eurooppaa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

ilmaiseksi saatavilla verkkosivuilla, jossa on tietoa harvinaisista sairauksista ja harvinaislääkkeistä, sekä linkkejä tukiryhmiin eri puolilla Eurooppaa.
Web: www.Orfa.netto

Krediitit

tammikuu 2007

tätä työtä tuki EuroGentest, EU: n ja FP6: n tukema sopimusnumero 512148