kolesterolin muuttuminen pregnenoloniksi välittyy kolesterolista sivuketjun pilkkoutuminen (SCC) entsyymi, p450scc. Puutteellinen SCC-aktiivisuus aiheuttaa synnynnäistä lipoidista lisämunuaisen hyperplasiaa (tunnetaan myös nimellä 20,22 desmolaasin puutos), joka on mahdollisesti tappava vika kaikkien steroidihormonien synteesissä. Selvittääksemme mahdollisia tämän taudin aiheuttavia geenivirheitä syntetisoimme neljä oligodeoksiribonukleotidia, jotka sisältävät 63-72 emästä, jotka vastaavat osia naudan komplementaarisesta DNA: sta (cDNA) p450scc: lle. Naudan oligonukleotidit merkittiin ja niitä käytettiin suoraan ihmisen normaalin DNA: n eteläisten blottien tutkimiseen, paljastaen kuvion, joka osoittaa, että ihmisen genomissa on yksi p450scc-geeni. Hybridisaatio normaalin ihmisen ja naudan lisämunuaisen lähetti-RNA: n pohjoisiin blotteihin osoittaa, että p450scc: n lähetti-RNA on molemmilla lajeilla noin 2,0 kilobaasin pituinen. Oligonukleotidien hybridisaatio kolmen SCC-puutosta sairastavan potilaan genomiseen DNA: han ei havainnut deleetiota ihmisen p450scc-geenissä. Naudan sekvenssin oligonukleotideja käytettiin sitten ihmisen p450scc cDNA-kloonin eristämiseen. Eristetyssä p450scc: n cDNA-fragmentissa on 818 emästä, jotka koodaavat 239 proteiinin aminohappoa, translaation päätesignaalia ja 98 emästä 3′ transloitumattomalta alueelta. Tämän ihmisen p450scc-proteiinin karboksyyliterminaalisen puoliskon sekvenssi on 72-prosenttisesti homologinen naudan sekvenssin kanssa ja sisältää lisäksi aminohappoa, jota ei ole naudan p450scc: ssä; ihmisen ja naudan nukleotidisekvenssit ovat 81-prosenttisesti homologisia. CDNA-luotaimella tehtyjen genomisten DNA-blottaustutkimusten toistaminen antoi samat tulokset, jotka saatiin naudan sekvenssisillä oligonukleotidiluotaimilla, vahvistaen, että SCC-puutos ei johdu deleetiosta p450scc-hybridisaation alueilla. Pitkiä, kemiallisesti syntetisoituja heterologisia sekvenssioligonukleotideja, jotka sisältävät tuntemattomia määriä emäseroja ihmisen sekvenssien kanssa, voidaan siten käyttää ihmisen geenien tutkimiseen, joten cDNA: n käyttö ei ole tarpeen tällaisissa tutkimuksissa.