Klassinen Pfeifferin syndrooma on nimetty tyypiksi I. tyypille 1 on ominaista kaksikoronaalinen kraniosynostoosi, vaihtelevat sormen ja varpaan epämuodostumat ja useimmissa tapauksissa normaali älyllinen kehitys. Tyyppi 2 koostuu cloverleaf kallo Pfeiffer kädet ja jalat yhdessä ankylosis kyynärpäät. Tyyppi 3 muistuttaa tyyppiä 2, mutta ilman apilakalloa. Silmän proptoosi on vakava aste ja etukärpänen on huomattavan lyhyt. Tyypin 2 ja tyypin 3 potilaat eivät yleensä pärjää hyvin ja kärsivät ennenaikaisesta kuolemasta .
Fearon ym. teki retrospektiivisen tutkimuksen 802 potilasta hoidettiin craniosynostosis viimeisten 17 vuoden aikana niiden keskustassa. Heidän testaamastaan näytteestä 28: lla todettiin Pfeifferin oireyhtymä, josta 17 luokiteltiin tyypin 1 (61%), 7 tyypin 2 (25%) ja 4 tyypin 3 (16%) oireyhtymäksi. Tähän oireyhtymään liittyvän vesipään esiintyminen oli 61%, ja ne vaativat väliintuloa tilan hoitamiseksi . Lisääntynyt kallonsisäinen paine ilmenee pullistumina sagittaalisaumojen ja suomusaumojen alueilla, jolloin korvien siirtymä on alaspäin, vaikeana proptoosina tai eksophthalmoksena ja kasvojen epämuodostumina, jotka ovat samanlaisia kuin kraniofasiaalisessa dysostoosissa . Kirjoittajat tunnistivat oireyhtymään liittyvän 7%: n kuolleisuuden ja ehdottivat kuolleisuuden vähentämistä aggressiivisella hengitysteiden hallinnalla ja Chiari-epämuodostumien tiheämmällä seulonnalla .
melko ainutlaatuisen tutkimuksen teki Witt et al. hän seuloi 18 raskausviikon sikiön normaalilla röntgenkuvalla ja tietokonetomografialla. Kirjoittajat raportoivat muutoksia calvarium olevan ensisijainen painopiste epänormaaleja tapahtumia johtaa synostoosi. Tämä ajatus oli ristiriidassa aiemmin vakiintuneen käsityksen kanssa, jonka mukaan synostoosi johtui kallon pohjan epämuodostumista, jotka toissijaisesti vääristivät kehittyviä aivoja. Tämä väite oli ristiriidassa aikaisempien kraniodysostoosien kehitystä koskevien teorioiden kanssa, mikä teki siitä ainutlaatuisen .
Kraniosynostoosin kokonaisesiintyvyys on 1: llä 2100: sta-1: llä 2500: sta elävänä syntyneestä, joilla on multi-suiture craniosynostosis, mikä on noin 5% kaikista tapauksista . Tämä ehto liittyy erilaisia esityksiä kuten optinen surkastuminen, vesipää, hengitysongelmia, suulakihalkio, ja häiriöt kuulo ja puhe . Pfeiffer -, Apert–, Crouzon–, Beare-Stevenson -, Jackson-Weiss-ja Muenke-oireyhtymät liittyvät kaikki fibroblastin kasvutekijäreseptorin (fgfr) 1 -, 2-ja 3-geenien gain-of-function mutaatioihin .
Machadon ym.mukaan., cloverleafin kallon diagnoosi on puhtaasti fenotyyppinen ja biteemporaalisen pullistuman havainnointi . Cohenin tunnusomaisia cloverleaf-kallon radiologisia löydöksiä ovat kolmilohkoinen kallo, jossa on vääristynyt calvaria, mikä antaa hunajakennomaisen vaikutelman ja kiertoratojen hypoplasia sekä paranasaalisia sivuonteloita .
tämän kolmiloikkakallon rekonstruktio voidaan tehdä kahtia kahdella tavalla. Ensimmäinen on varhainen kallon vault remodeling, ja toinen tapa on vaiheittainen jälleenrakennus, jossa kammiooperitoneal shunt sijoitetaan vastasyntyneelle, fronto-orbital etenemistä 3-6 kuukautta ja posterior vault remodeling tehdään 1 vuoden iässä. Vaiheittainen rekonstruktio on osoittanut, että sillä on vähemmän komplikaatioita keuhkokuumeen, aivokalvontulehduksen, liiallisen verenvuodon, haavainfektioiden, kouristusten ja lyhyemmän Teho-osasto-ja sairaalajakson suhteen kuin lapsilla, joita käytetään varhaiseen kallon holvin remodelointiin .
tämä muodonmuutos voi johtaa hydrokefalukseen, takaraivojen herniatioon ja laskimoiden hypertensioon . Potilaallamme on obstruktiivinen synnynnäinen vesipää ja tonsillar herniation.