Q1. Olen äskettäin oli minun ensimmäinen kala paneeli tehty sen jälkeen, kun on diagnosoitu KLL. Tiedän, että se osoittaa poikkeavuuksia syöpäsoluissa, mutta miten se tarkalleen toimii, ja mistä se tietää, mitä soluja eristää?
– Janine, Maryland
Bear with me-tämä on monimutkaista. Ensinnäkin, huomaa, että normaalit solut voivat kerryttää mutaatioita ajan myötä. Jotkut mutaatiot geeneissä johtavat genomin tuhoon (termi kaikille geeneille solussa). Jonkin ajan kuluttua on ilmeistä, että perimä on hyvin epävakaa, ja kokonaisia suuria kromosomipalasia voi siirtyä paikasta toiseen. FISH (fluorescent in situ hybridization) auttaa testaamaan, mitä paloja on siirretty minne. Tämän prosessin aikana tietyt geneettiset elementit ”värjätään” kemikaaleilla, jotka saavat DNA: n hehkumaan eri väreissä, kun siihen valotetaan erityisiä valon aallonpituuksia. Genomissa, jossa värit näkyvät väärissä paikoissa, suhteessa muihin värimerkkeihin, liian monta kertaa (yli kaksi kertaa) tai ei lainkaan (kromosomijaosto poistetaan kokonaan), kala voi auttaa tunnistamaan tiettyjä geenivirheitä.
sen jälkeen, kun hematopatologi (veripatologi) on saanut verinäytteen tai luuytimen, siitä tehdään mikroskooppiliuku, jossa on ohut, yksittäinen solukerros. Hematopatologist sitten käyttää värillisiä markkereita tutkia soluja. Erityinen poikkeava sijainti kalan väri markkereita voi auttaa onkologi / hematologist määrittää ennusteen ja mahdollisesti hoito KLL.
KLL: ssä on liian monta tunnettua geenivirhettä, jotta sitä voisi kuvailla tässä. Mutta voin antaa teille pari esimerkkiä: 13Q poisto (menetys koko ”käsivarsi” ja 13.kromosomi) liittyy erittäin hyvä ennuste, koska mediaani aika selviytymisen (eli 50 prosenttia eloonjääminen) on lähes 12 vuotta diagnoosista. Vertaa tätä 17P: n poistoon, jossa mediaani elossaoloaika on historiallisesti vain 3 vuotta diagnoosista. Sytogenetiikkasi sekä muiden tekijöiden perusteella lääkärisi voivat suositella, milloin on parasta harkita hoitoa ja kuinka aggressiivista hoidon pitäisi olla.
Q2. Minulla todettiin KLL toukokuussa. Diagnoosi tehtiin virtaussytometrialla. Mitä se tarkoittaa, jos testasin atypically heikko värjäys CD20? Lisäksi minulla oli CD38-yhteissummana 1 prosentti CD5 -, CD19-ja B-soluista. Onko tämä hyvä ennustava tekijä, ja jos on, niin millä tavalla? Onko CD38: n alhainen prosenttiosuus sama kuin muuntamaton tila? IGM-seerumini mittasi 41, joka oli alhainen. Niiden vertailualue oli 48-271. Mitä se oikeastaan tarkoittaa, ja tuleeko se koskaan olemaan normaalia? Veriarvoni olivat normaalit. Voitko auttaa minua ymmärtämään labratuloksiani? Kiitti!
esität kysymyksiä valkuaisaineista, jotka ilmentyvät KLL-soluissa, jotka virtaussytometriksi kutsuttu laite visualisoi. CD tulee sanoista ”cluster of differentation”, viitaten solun pinnalla oleviin molekyyleihin. Perustuen siihen, mikä on positiivista tai negatiivista, lääkärit voivat tehdä arvioita prognostisista tuloksista ja räätälöidä suosituksiaan mahdollisille hoidoille.
useimmat KLL-solut ilmentävät pinnalla olevaa proteiini CD20: tä, ja poissaoloa pidetään ”epätyypillisenä.”Tämä on tärkeää, koska yksi tärkeimmistä hoidoista, Rituxan (rituksimabi), on vähemmän todennäköistä, että toimii hyvin, kun CD20 on alhainen tai puuttuu. Alhaista CD38-arvoa KLL-soluissa pidetään hyvänä ennustavana tekijänä. Se on usein alhainen, kun solut mutatoituvat tietyn vasta-ainegeenin KLL-soluissa. Vasta-ainegeenin mutatoituminen on hyvä ominaisuus KLL: lle.
IgM 41 ei varsinaisesti kerro, kuinka aggressiivinen sairautesi on. Se on vain osoitus siitä, miten immuuni tukahdutetaan olet, kannalta yksi tietty osa immuunijärjestelmää. Jos immunoglobuliinit (kuten IgM) ovat alhaiset, potilas on alttiimpi tietyille infektioille. Onneksi nämä alhaiset immunoglobuliinit voidaan rutiininomaisesti korvata suonensisäisesti (tätä kutsutaan IVIG: ksi) tarvittaessa infektioiden määrän vähentämiseksi. Kun KLL-hoito onnistuu, immunoglobuliinitasot voivat vähitellen nousta takaisin normaalitasolle.
kehotan teitä viemään laboratorioraporttinne onkologillenne ja pyytämään perusteellista selitystä löydöksistä sekä yleisarviota ennusteesta.
Q3. Tiedän, että 11Q poisto (per kala) osoittaa huono ennuste KLL, mutta onko mitään standardin hoitoja työtä ihmisille tämän poisto? Olen lukenut, että 17P poisto ei vastaa lainkaan Fludara hoitoja — vain Campath jossain määrin. Pitääkö se paikkansa myös 11Q: n poistossa? Jos joku, jolla on 11Q poisto käyttää erityistä hoitoa (ts. Kun hoidon aika koittaa? Miehelläni ei ole 17P-poistoa, trisomia – 12 ja monosomia-13 poistoa. Mutta hän valitettavasti ei testi positiivinen 11Q ja 13Q poistot. 11Q: n poisto on 30 prosenttia. Mitä se tarkoittaa? Myös, mitä negatiivinen CCND1 / IGH uudelleenjärjestely tarkoittaa? Onko se sama asia kuin IGH muuttumaton tila? Kiitos, kuten aina, kaikista oivalluksia ja tietoa.
nämä ovat hyvin monimutkaisia ja hienostuneita kysymyksiä. Joten sillä uhalla, että menetän osan yleisöstä, tässä ovat ajatukseni.
lääkärit käyttävät kaloja (fluoresenssi in situ hybridisaatio) kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen. On olemassa useita näitä poikkeavuuksia, jotka ovat toistuvia teemoja potilailla, joilla on KLL. Osa näistä liittyy huonompaan ennusteeseen kuin keskiverto KLL-potilaalla, jolla niitä ei ole. Esimerkiksi 11Q: n poisto (osa 11.kromosomista puuttuu), joka miehelläsi on joissakin KLL-soluissaan, on todennäköisesti vähemmän reagoiva tavanomaisiin hoitoihin ja käyttäytyy aggressiivisemmin ajan myötä.
tästä huolimatta monet potilaat, joilla on 11Q: n deleetio, reagoivat edelleen melko hyvin yhdistelmähoitoihin, kuten Fludara (fludarabiini), Cytoxan (syklofosfamidi) ja Rituksaani (rituksimabi), joka tunnetaan lyhenteellä FCR. 13Q poisto on yleensä suotuisa tekijä, mutta kun yhdessä muiden muutosten, kuten 11q, hyvä on suurempi huono.
useimmat syövät eivät koostu täysin identtisistä soluista, vaan ne ovat paremminkin sekamuotoinen solupussi. Esimerkiksi miehesi tapauksessa vain 30 prosentissa soluista on 11Q: n poisto. Tämän heterogeenisyyden (sekapussin) vuoksi hoito ei välttämättä tapa tasaisesti kaikkia syöpäsoluja, jolloin jotkut syöpäsolujen kloonit selviävät ja lisääntyvät uudelleen. Tämä on hoidon resistenssin perusta.
lopulta CCND / IGH ei ole sama kuin igh muokkaamaton. Edellinen (CCND / IGH) on erityinen kromosomipoikkeavuus, jossa osa yhdestä kromosomista ”liimautuu” toiseen. CCND / IGH uudelleenjärjestely on ominaista toinen hyvin samanlainen esiintyy, mutta paljon aggressiivisempi lymfooma tunnetaan manttelisolulymfooma. Luota minuun — on hyvä, että hän on negatiivinen tämän poikkeavuuden. Jälkimmäinen-immunoglobuliini raskas ketju, tai IGH, mutaatio tila-on toinen geneettinen ominaisuus, joka usein tutkitaan KLL auttaa määrittämään ennuste.
Q4. Teetin KALATESTIN syyskuussa 2007, ja se näytti normaalilta. Loput kokeet osoittivat KLL: ää. Miksi testi ei näyttänyt KLL: ää, ja pitäisikö se tehdä uudestaan?
fluoresenssi in situ-hybridisaatiossa (FISH) etsitään hyvin spesifisiä suuria geneettisiä poikkeavuuksia syöpäsolujen sisällä olevassa DNA: ssa. On tärkeää tietää joitakin näistä suurista geenimuutoksista, koska ne vaikuttavat sekä siihen, miten sairauttasi hoidetaan, että siihen, kuinka nopeasti se saattaa edetä.
kroonista lymfaattista leukemiaa sairastava voi kuitenkin saada normaalit tulokset FISH-testistä, eli geenien muutoksia ei yksinkertaisesti voida havaita tällä menetelmällä. Lääkärisi tai onkologisi saattaa teettää KALATESTIN uudelleen KLL-soluillasi, jos sairautesi tila muuttuu (esimerkiksi uusiutuminen tai lisääntynyt aggressiivisuus).
Q5. Jälkeen äskettäin diagnosoitu KLL, olen tehnyt lisätestejä. Teetin testin CD38: lle, joka tuli ulos 1 prosentilla, ja Zap70: lle, joka tuli ulos 3 prosentilla. Molemmat tulokset osoittavat, että nämä ovat positiivisia ennustemerkkiaineita. Mitä nämä numerot tarkoittavat? Onko hyvä, että molemmat ovat pieniä lukuja?
kuten olemme keskustelleet usein tällä foorumilla, kaikki KLL-tapaukset eivät ole tasavertaisia. On suuri haaste selvittää, ketkä potilaat lopulta pärjäävät sairauden kanssa ja ketkä huonosti. Lääkärit etsivät biologisia indikaattoreita (tunnetaan myös prognostisina markkereina) KLL: lle on intensiivistä. Vaikka mikään näistä markkereita maalaa täydellisen kuvan siitä, miten KLL etenee, tarkastellaan useita voi olla hyödyllistä.
CD38 on joidenkin aggressiivisten KLL-solujen alatyyppien pinnalla oleva proteiini. Sitä pidetään suotuisana, jos Alle 30 prosenttia KLL-soluista ilmentää tätä proteiinia solun pinnalla. Zap70: n tarina on epäselvempi. Zap70 on myös joidenkin potilaiden KLL-solujen pinnalla oleva proteiini. Hyvää cutoffia ei ole (kuten CD38: ssa), mutta matala ilmaisu yhdistetään yleensä parempaan lopputulokseen. Tämä määrä ei yleensä kasvaa ajan myötä, kun tauti pahenee. Sinun tapauksessasi on varmasti hyvä, että nämä luvut ovat pieniä; se viittaa siihen, että sinulla voi olla hitaasti kehittyvä taudin muoto. Yksinkertaisesti sanottuna, ennuste hyvä.
Lue lisää Everyday Health Leukemia Centeristä.