kolesterolin ja sen 5-dihydrojohdannaisen kolestanolin metaboliaa tutkittiin sterolitasapainon ja isotooppikineettisten menetelmien avulla 3 tutkimushenkilöllä, joilla oli aivoverenkiertohäiriö (CTX), ja 11 muulla henkilöllä. Kaikki koehenkilöt joutuivat sairaalaan metaboliselle osastolle, ja heille syötettiin ruokavaliota, jossa ei ollut käytännöllisesti katsoen lainkaan kolesterolia eikä kolestanolia. Kolestanolin laskimonsisäisen annostelun jälkeen radioaktiivinen steroli kulkeutui ja esteröityi plasman lipoproteiineissa samalla tavalla kuin kolesteroli. Näissä lyhytaikaisissa kokeissa plasman kolestanolin spesifiset aktiivisuuskäyrät vastasivat kaksipoolisia malleja sekä CTX-että kontrolliryhmässä. Plasman kolestanolipitoisuudet, kehon sekoittuvat kokonaisaltaat ja päivittäinen synteesinopeus olivat kuitenkin kaksi-viisi kertaa suuremmat CTX: ssä kuin verrokkihenkilöillä. Plasman kolesterolin lyhyen aikavälin spesifisen aktiivisuuden hajoamiskäyrät vastasivat myös kaksipoolisia malleja molemmissa ryhmissä. CTX-koehenkilöillä hajoaminen oli kuitenkin nopeampaa, ja päivittäinen kolesterolisynteesi oli lähes kaksinkertainen verrokkihenkilöihin verrattuna. CTX-koehenkilöillä plasmapitoisuudet ja nopeasti vaihtuvan kolesterolin poolin koko olivat ilmeisesti pieniä, eivätkä nämä mittaukset korreloineet jänne-ja mukulakomplekseissa Havaittujen suurten kolesterolikertymien kanssa.
aktiivisesta kolesterolisynteesistä huolimatta sappihappojen muodostuminen oli CTX-potilailla normaalia heikompaa. Sappihapposidontaan liittyi kuitenkin plasman kolestanolipitoisuuksien nousu ja ulosteen kolestanolituotosten lisääntyminen. Klofibraatin antaminen sitä vastoin alensi plasman kolesterolipitoisuutta 50% ja oletettavasti vähensi CTX-potilaiden synteesiä. Plasman kolesterolipitoisuudet ja ulosteen steroidieritys eivät muuttuneet merkittävästi tämän hoidon aikana.
nämä löydökset viittaavat siihen, että CTX: lle tyypilliset kolesterolin ja kolestanolin liialliset kudosesiintymät liittyivät hyperaktiiviseen neutraaliin sterolisynteesiin. Epänormaalin sappihapon muodostumisen osoittaminen viittaa siihen, että viallinen sappihapposynteesi voi altistaa neutraaleille sterolipoikkeavuuksille.