Iridokorneaalinen Endoteelioireyhtymä ja sekundaarinen glaukooma

Iridokorneaalinen Endoteelisyndrooma

Polykoria, korektopia ja värikalvon atrofian alue

Johdanto

IRIDOKORNEAALINEN Endoteelioireyhtymä (ICE) on ainutlaatuinen oftalminen häiriö, johon liittyy epäsäännöllinen sarveiskalvon endoteeli, joka voi johtaa eriasteisiin sarveiskalvon turvotukseen, iiriksen surkastumiseen ja sekundaariseen sulkukulmaglaukoomaan.

ICE-oireyhtymä on ryhmä sairauksia, joilla on kolme kliinistä varianttia:

1. Chandlerin oireyhtymä
2. Essential / Progressive Iris atrofia
3. Iris Nevus / Cogan-Reesen oireyhtymä

kliininen ero kunkin alatyypin välillä voidaan tehdä yksilöllisten ominaisuuksien perusteella. Kuitenkin jokainen voi johtaa merkittävään näköhäiriöön glaucomatous optic neuropatia ja / tai sarveiskalvon turvotus, joten hallinta haaste.

Patofysiologia

kliinisesti sarveiskalvon endoteelin on kuvattu olevan ”vasaroitu hopea” tai ”hakattu pronssi” näköisenä ICE-oireyhtymää sairastavilla potilailla, samanlainen kuin Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofiassa nähty sarveiskalvon guttae. Patologisella tasolla ajatellaan, että normaalit endoteelisolut ovat korvautuneet epiteelimäisemmällä solulla, jolla on vaeltavia ominaisuuksia. Näiden solujen transmissio-ja Pyyhkäisyelektronimikroskooppinen tutkimus on osoittanut populaation hyvin erilaistuneita soluja, joilla on epiteelisiä piirteitä, kuten desmosomeja, tonofilamentteja ja mikrovillejä.Muuttunut endoteeli siirtyy jälkikäteen Schwalben linjan ulkopuolelle trabekkelikehään ja toisinaan perifeeriseen iirikseen. Supistuminen tämän kudoksen sisällä kulma ja iiris johtaa korkea perifeerinen anterior synekiae (PAS) ja iiris muutoksia ominaista ICE oireyhtymä. Toissijainen ahdaskulmaglaukooma on seurausta korkea PAS, mutta voi ajoittain esiintyä ilman avointa synekiae koska etenee sarveiskalvon endoteeli voi toiminnallisesti sulkea kulman ilman supistumista. Tämän seurauksena potilaat voivat aluksi esittää, mitä näyttää olevan avokulmaglaukooma, koska fibrovaskulaarisen kalvo estää vesiliirtoa voi olla vaikea visualisoida gonioskopia.

ICE-oireyhtymää sairastavilla potilailla todetun sarveiskalvon turvotuksen arvellaan johtuvan sekä sekundaarisesta sulkukulmaglaukoomasta johtuvasta kohonneesta silmänpaineesta (IOP) että muuttuneiden sarveiskalvon endoteelisolujen normaalista poikkeavasta pumpun toiminnasta.Tämä löytyy mistä tahansa kolmesta kliinisestä vaihtoehdosta, mutta se on yleisempää Chandlerin oireyhtymää sairastavilla potilailla.

etiologia

ICE-oireyhtymän todellista etiologiaa ei tunneta hyvin. On esitetty teoria, että taustalla oleva virusinfektio Herpes simplex-viruksella (HSV) tai Epstein-Barr-viruksella (EBV) johtaa matala-asteiseen tulehdukseen sarveiskalvon endoteelin tasolla, mikä johtaa sen epätavalliseen epiteelin kaltaiseen toimintaan. ICE-oireyhtymäpotilaiden sarveiskalvon endoteelisolujen polymeraasiketjureaktiotestissä (PCR) on havaittu, että HSV-DNA: n osuus on suuri verrattuna normaaleihin kontrolleihin.

epidemiologiaa

ICE-oireyhtymää pidetään sporadisena esiintyessään, eikä sillä ole johdonmukaista yhteyttä muihin silmäsairauksiin tai systeemisiin sairauksiin, ja familiaaliset tapaukset ovat olleet hyvin harvinaisia. Se esiintyy yksipuolisena sairautena, joka on yleisempi naisilla, 20-50-vuotiailla. ICE-oireyhtymä on otettava huomioon erotusdiagnostiikassa kaikilla nuorilla ja keski-ikäisillä potilailla, joilla on yksipuolinen glaukooma, sarveiskalvon dekompensaatio ja / tai värikalvon surkastuminen.

kliininen diagnoosi ja arviointi

ICE-oireyhtymää sairastavien potilaiden alustava esiintyminen voi johtua monokulaarisesta kivusta (sarveiskalvon turvotuksesta tai kohonneesta silmänpaineesta sulkukulmasta), sumeasta näkökyvystä tai iiriksen muutoksista. Potilaat vaativat täyden silmätutkimuksen, jossa arvioidaan näöntarkkuus ja taittovirhe, silmänpaine ja rakolampun tutkimus, laajentuneen silmänpohjan tutkimus ja gonioskooppinen tutkimus. Sarveiskalvon tarkka arviointi on tehtävä sarveiskalvon turvotuksen ja sarveiskalvon endoteelin epäsäännöllisyyden arvioimiseksi (’hakattu pronssi ’tai’ vasaroitu Hopea’, kun sitä tarkastellaan rakolampulla peilikuvaan heijastuneessa valossa). Iiris muutokset (kuten heterokromia, ectropion uveae, corectopia, reikä muodostumista, ja iiris surkastuminen) voi olla havaittavissa rakolampun tutkimus. Tentti gonioskopia voi näyttää korkea PAS ulottuu yli Schwalbe linja, joka on patognomonic jään oireyhtymä.

voidaan erottaa kolme kliinistä varianttia kliinisen kokeen perusteella:

Chandlerin oireyhtymä:

tämä on kolmesta alatyypistä yleisin, noin 50% kaikista ICE-oireyhtymätapauksista. Näistä kolmesta Chandlerin oireyhtymä esiintyy tyypillisesti suuremmalla sarveiskalvon patologialla, johon liittyy sarveiskalvon turvotus. Turvotus voi olla mikrokystinen, vaikka normaali silmänpaine (tämä on yhteinen kaikki kolme vaihtoehtoa). Iirislöydökset ovat harvinaisempia, ja suurimmalla osalla potilaista Iiris ei muutu lainkaan, mikä tekee diagnoosista haastavan.

Essentiaalinen / Etenevä Värikalvon Surkastuminen:

tämän variantin iirislöydökset voivat olla melko vankkoja ja ajan myötä eteneviä. Polycoria, corektopia, iiriksen reikien muodostuminen, ectropion uveae ja iiriksen surkastuminen ovat kaikki yleisiä löydöksiä tutkimusajankohtana.

kuva 2. Polycoria, iiris reikä muodostumista, ja corektopia näkyvissä rakolampun kuva potilaan Essential / progressiivinen Iiris surkastumista. Huomaa sarveiskalvon siirteen ja reunan superior sidekalvon bleb, koska tämä potilas tarvitaan sekä Läpitunkeva keratoplasty ja trabeculectomy. (Kuva: KEI)

Iris Nevus / Cogan-Reesen syndrooma:

tämä JÄÄSYNDROOMAN muunnos erottuu ainutlaatuisten iirislöydöstensä perusteella. Iiriksen etupinnalla on ruskettuneita kyhmyjä tai diffuuseja pigmentoituja vaurioita. Kuitenkin, iris surkastuminen on harvinaista näillä potilailla.

Kuva 1. Rakolampun kuva potilaasta, jolla on Iris Nevus / Cogan-Reese-alatyyppi ICE-syndrooma. Huomaa pigmentoitu pedunculated iiris vaurioita, jotka ovat tyypillisiä tämän taudin. (Kuva: KEI)

diagnostinen testaus

spektroskopia on tärkeä diagnostinen työkalu, sillä sarveiskalvon endoteeli on tyypillinen ICE-oireyhtymää sairastavilla potilailla. Epäsymmetrinen endoteelisolukato ja epätyypillinen endoteelisolumorfologia on tyypillisesti havaittavissa, joka näkyy spektrisessä fotomikrografissa tummina, normaalia endoteelisolua suurempina, joiden keskitäplä on kirkas. Endoteelisolujen on myös kuvattu näyttäytyvän tummina alueina, joilla on keskiohkeudet ja vaaleat reunusreunat. Nämä sarveiskalvon endoteelisolut koetaan patognomoninen jään oireyhtymä, ja on siksi kutsutaan ”ICE cells”, kun nähdään specular photomicrographs. Tuloksena oleva sarveiskalvon turvotus voidaan kvantifioida pachymetrillä jokaisella käynnillä.

näiden potilaiden glaukooman rutiinitarkastus tulee tehdä mittaamalla silmänpaine ja arvioimalla PAS: n kulma gonioskopian avulla. Suurempi diagnostinen arviointi glaukooma voidaan toteuttaa yhteisiä testauslaitteita käytetään tahansa glaukooma potilas. Stereolevykuvat ja näkökenttäanalyysi (Humphrey tai Goldmann), yhdessä näköhermon ja hermokuitukerroksen arviointi (Heidelberg verkkokalvon tomogrammi (HRT) tai optinen koherenssitomografia (OCT)), voidaan kaikki toteuttaa alkuperäisen työn ja jatkuvan arvioinnin glaukooman etenemistä näillä potilailla.

Differentiaalidiagnoosi

Iridokorneaalinen endoteelioireyhtymä (ICE)

• Cogan-Reesen syndrooma
• Chandlerin syndrooma
• Essential iris atrofia

posteriorinen polymorfinen sarveiskalvon dystrofia (PPMD)

tämä endoteelinen sarveiskalvon dystrofia on autosomaalinen dominoiva sairaus, joka on samankaltainen kuin ICE-syndrooma mikroskooppitutkimuksessa, jossa on monikerroksisia endoteelisoluja, jotka näyttävät ja käyttäytyvät epiteelisolujen tai fibroblastien tavoin. Myös potilaat, joilla PPMD voi olla vaihtelevia määriä corektopia, sarveiskalvon turvotus, iridokorneaali kiinnikkeistä, ja voi esittää sekä kulma-sulkeminen tai avokulmaglaukooma. Helpoin erottava tekijä on se, että PPMD periytyy ja on kahdenvälinen, kun taas ICE-syndrooma on sporadinen ja yksipuolinen. Lisäksi nämä kaksi eroavat spekulatiivisessa mikroskopiatestauksessa. ICE syndrome endoteelisolut näkyvät tummina alueina, joissa on keskihuomautuksia ja vaaleita ääreisrajoja, kun taas PPMD näyttää tyypillisiä rakkuloita ja nauhoja spektrikroskopiassa.

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä (ars)

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on molemminpuolinen, heterogeeninen synnynnäinen sairaus, joka on autosomissa dominoiva useimmissa tapauksissa, mutta voi esiintyä myös satunnaisesti, ja siihen voi kuulua kehityshäiriöitä etukammion kulmassa, Iiriksessä ja trabekkelikudoksessa. Corektopia, polycoria, ectropion uveae, posterior embryotokson, ja kohonnut silmänpaine ovat yleisiä oftalmologisia löydöksiä ARS. Jälleen se, että ICE-oireyhtymä on vain satunnainen ja yksipuolinen, mahdollistaa näiden kahden silmäsairauden helpon erottelun. Lisäksi, ARS on synnynnäinen potilailla esiintyy nuorena, voi olla systeemisiä löydöksiä, ja ei ole sarveiskalvon endoteelin muutoksia.

Aniridia (Iiris Hypoplasia)

Aniridia on molemminpuolinen synnynnäinen sairaus, johon liittyy iiriksen puuttuminen (yleensä iiriksen alkeellinen kanto on olemassa), kaihi, glaukooma ja sarveiskalvon pannu. Lisäksi potilailla voi olla foveal ja näköhermon hypoplasia, huono näöntarkkuus (alle 20/100), nystagmus, ja karsastus. Pax6-geenin vika vyöhykkeellä 11P13, joka voi olla sporadinen tai familiaalinen (autosomaalinen dominantti), johtaa synnynnäisiin silmien epämuodostumiin ja sarveiskalvon kantasolujen puutokseen. Ainutlaatuinen ahdaskulmaglaukooma voi kehittyä (50-75% tapauksista), tyypillisesti toisella vuosikymmenellä elämän, joka on suora tulos kierto alkeellisen iiris osaksi etukammion kulma. Synnynnäinen kaihi, näköhermon ja foveal hypoplasia, kahdenvälinen esitys, puute sarveiskalvon endoteelin muutoksia, ja synnynnäinen luonne erottaa ANIRIDIA ICE oireyhtymä.

hoito

ICE-oireyhtymän hoito varianttista riippumatta keskittyy ensisijaisesti glaucomatoottisen näön menetyksen ehkäisyyn, joka johtuu kohonneesta silmänpaineesta. Lisäksi sarveiskalvon turvotuksen ja muiden sarveiskalvon muutosten hoito on elintärkeää laadukkaan näöntarkkuuden ylläpitämiseksi. Sekä silmän hypertensiota että sarveiskalvon dekompensaatiota voidaan hoitaa lääketieteellisillä ja kirurgisilla hoitomenetelmillä.

lääketieteellinen hoito

paikallinen lääkitys on ensimmäinen hoitolinja potilaille, joilla on kohonnut silmänpaine sekundaarisesta sulkemiskulmaglaukoomasta ICE-oireyhtymän yhteydessä. Tarkemmin sanottuna vesipitoiset suppressantit (kuten ajankohtaiset beetasalpaajat, alfa-agonistit ja hiilihappoanhydraasin estäjät) käytetään tyypillisesti, eikä lääkkeitä, jotka kohdistuisivat silmän vesipitoisiin kuivatuskohtiin (esim.miotics). Prostaglandiinianalogien rooli, jotka vähentävät silmänpainetta lisäämällä uveoscleraalista ulosvirtausta, on edelleen epäselvä.

sarveiskalvon turvotus ICE-oireyhtymää sairastavilla potilailla voi pahentua kohonneen silmänpaineen vuoksi, ja nämä sarveiskalvon muutokset voivat hyötyä silmänpaineen vähenemisestä myös paikallisesti käytettävien vesipitoisten suppressanttien avulla. Lisäksi ajankohtaisia hypertonisia suolaliuoksia ja geelejä voidaan käyttää parantamaan sarveiskalvon turvotusta kuivattamalla sarveiskalvo.

kirurginen hoito

jos lääketieteellinen hoito ei onnistu IOP: n hallinnassa, kirurginen hoito suodatusmenetelmällä voi olla tarpeen. Trabekulektomia antifibroottisilla aineilla (mitomysiini-C tai 5-fluorourasiili) tai glaukooman salaojituslaite (vesipitoinen suntti) on todettu olevan tehokas IOP ICE-oireyhtymää sairastavilla potilailla. Kuitenkin säilyttää pitkän aikavälin menestys voi olla haastavaa, koska fisteli voidaan estää etenee epänormaali sarveiskalvon endoteelisolut. Glaukoomaimplanteilla on raportoitu olevan jonkin verran parempia pitkäaikaisia kirurgisia tuloksia (71% 1 vuoden kohdalla, 71% 3 vuoden kohdalla ja 53% 5 vuoden kohdalla) kuin antifibroottisilla lääkeaineilla hoidetuilla trabeculektomioilla (73% 1 vuoden kohdalla, 44% 3 vuoden kohdalla ja 29% 5 vuoden kohdalla). Toimenpiteestä riippumatta on todettu, että nämä potilaat tarvitsevat tyypillisesti useita leikkauksia ylläpitääkseen vakaan silmänpaineen kontrollin.Jos kirurginen menestys ei ole saatu trabeculectomy tai glaukooma salaojitus laite, se voi olla tarpeen hoitaa potilaita sädekehän tuhoaminen menettely. Tyypillisesti tämä tehdään diodi laser cyclophotocoagulation (diodi CPC), ja on varattu hankala tapauksissa glaukooma.

sarveiskalvon dekompensaatiota voidaan vastaavasti hoitaa leikkauksella, jos lääketieteellinen hoito epäonnistuu. Tunkeutuva keratoplasty (PKP) tai endoteeli keratoplasty (yleisesti DSEK tai DSAEK) voidaan toteuttaa korvaamaan epänormaali sarveiskalvon endoteelisolujen ja parantaa sarveiskalvon toimintaa. Toisinaan tarvitaan sekä suodatus-että sarveiskalvon siirtotoimenpide. Silmänpaineen samanaikainen kontrolli on välttämätöntä sarveiskalvon siirteen kirkkauden säilyttämiseksi.

komplikaatiot

Glaucomatoottinen optikusneuropatia

ICE-oireyhtymä voi johtaa pitkälle edenneeseen glaucomatoottiseen optikusneuropatiaan, johon liittyy hoitamattomana laaja näkökyvyn menetys. Glaukoomaa esiintyy noin 50%: lla ICE-oireyhtymää sairastavista potilaista ja se on yleensä vakavampi etenevässä värikalvon surkastumisessa ja Cogan-Reesen oireyhtymässä. Glaukooma on seurausta trabekkelikudoksen meshwork tukos alkaen siirtymässä toimintahäiriöitä sarveiskalvon endoteelisolut. Korkea PAS voi kehittyä kulma supistumisen jälkeen tämän kalvon, jolloin diagnoosi toissijainen ahdaskulmaglaukooma yksinkertainen gonioskopia. Kuitenkin, ”toiminnallinen” kulma-sulkeminen (joka voidaan sekoittaa avokulmaglaukooma) voi olla olemassa, koska endoteelin solukalvo voi edetä aiheuttamatta avointa synekiaalista muodostumista.

sarveiskalvon turvotus ja dekompensaatio

huono näkö johtuu sarveiskalvon endoteelisolujen toimintahäiriöstä, josta seuraa sarveiskalvon dekompensaatio ja turvotus, on yleistä ICE-oireyhtymää sairastavilla potilailla. Lieviä tapauksia voidaan hoitaa ajankohtaisilla hypertonisilla suolaliuospisaroilla ja voiteilla. Vaikeissa tapauksissa voi vaatia sarveiskalvon siirtoleikkaus (tunkeutuva Keratoplasty (PKP) tai Descemet n Stripping endoteeli Keratoplasty (DSAEK tai DSEK)). Tämän komplikaation on todettu olevan syvempi Chandlerin oireyhtymässä.

Iirismuutokset (atrofia, korektopia, polycoria, ektropion uveae)

iirikseen edenneiden sarveiskalvon endoteelisolujen supistuminen voi johtaa näihin degeneratiivisiin muutoksiin. Potilaat, joilla on hyvä visuaalinen potentiaali, voivat kehittää visuaalisen vääristymän ja häikäisyn näistä iiriksen muutoksista. Tämä komplikaatio on selvin välttämätön Iiris atrofia / progressiivinen Iiris atrofia.

epäonnistunut glaukoomaleikkaus

trabekulektomioiden myöhäisiä epäonnistumisia on raportoitu fistelin etenevän endoteelin seurauksena. Joissakin tapauksissa nämä voidaan hoitaa Nd: YAG laser menettely uudelleen avata fisteli.

ennuste

ICE-oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu siitä, kehittyvätkö edellä mainitut komplikaatiot. Tämä riippuu diagnoosin ajoituksesta taudin kulkuun ja hoidon onnistumisesta tai epäonnistumisesta. Monet potilaat ovat hienovarainen sairaus, ja tehdä melko hyvin silmänpaineen ohjaus (sekä ajankohtainen ja kirurginen). On kuitenkin olemassa harvinaisia aggressiivista tautia sairastavia potilaita, jotka kärsivät pitkälle edenneestä glaukoomasta ja / tai sarveiskalvon turvotuksesta. Glaukooma on yleensä vakavampi etenevässä värikalvon surkastumisessa ja Cogan-Reesen oireyhtymässä. Jos silmänsisäisen paineen hallintaan tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä, ennuste on yleensä vartioidumpi.

Additional Resources

1. Axenfeld-Rieger Syndrome
2. Trabeculectomy
3. Glaucoma Drainage Devices
4. Penetrating Keratoplasty (PKP)
5. Endothelial Keratoplasty
6. Primary vs. Secondary Angle Closrure Glaucoma
7. Boyd K, DeAngelis KD. Iridocorneal Endothelial Syndrome . American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/iridocorneal-endothelial-syndrome-5. Accessed March 13, 2019.

kuittaukset

Kaikki kuvat ovat Baltimoren Siinain sairaalan Krieger Eye Instituten (KEI) luvalla yhdessä tohtori Donald Abramsin ja tohtori Gregory Oldhamin kanssa.

1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 glaukooma. Basic ja kliinisen tieteen kurssi (Bcsc). American Academy of Oftalmology, 2010-2011; pp142-144.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Doan a, Alward W : IRIDOCORNEAL Endoteelial Syndrome (ICE) – essential iris surkastuminen: 63-vuotias nainen PAS, ”iris mass”, corektopia, ja lisääntynyt IOP OS. Helmikuuta 2005; Saatavilla: http://www.EyeRounds.org/cases/case14.htm.
3. Levy SG, Kirkness CM, Moss J, Ficker L, McCartney AC. Iridokorneaali-endoteeli-oireyhtymän histopatologia. Sarveiskalvo. 1996 Tammi; 15(1):46-54.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 ulkoinen sairaus ja sarveiskalvo. Basic ja kliinisen tieteen kurssi (Bcsc). American Academy of Oftalmology, 2010-2011; pp344-345.
5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 Laganowski HC, Kerr Muir MG, Hitchings RA. Glaukooma ja endoteelisyndrooma. Arch Oftalmol. 1992 Maaliskuu; 110(3): 346-50.
6. 6,0 6,1 Alvarado JA, Underwood JL, Green WR, et al. Herpes simplex-viruksen DNA: n osoittaminen iridokorneaalisessa endoteelioireyhtymässä. Arch Oftalmol. Joulukuuta 1994;112(12): 1601-9. .
7. 7,0 7,1 Laganowski HC, Sherrard ES, Muir MG ja Buckley RJ. Iridokorneaalisen endoteelisyndrooman ja posteriorisen polymorfisen dystrofian tunnusmerkit: endoteelisen spektroskopian arvo. Br J Oftalmoli. 1991 Huhtikuu; 75 (4): 212-216.
8. Axenfeld Riegerin Oireyhtymä. Eye Wiki. Saatavilla osoitteesta: http://eyewiki.aao.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome
9. lasten silmätaudit ja karsastus. Basic ja kliinisen tieteen kurssi (Bcsc). American Academy of Oftalmology, 2010-2011; pp223-224.
10. 10, 0 10, 1 Doe EA, Budenz DL, Gedde SJ, Imami nr. Iridokorneaalisen endoteelioireyhtymän seurauksena glaukoomaa sairastavien potilaiden Pitkäaikaiset kirurgiset tulokset. Silmätaudit. 2001 loka; 108 (10): 1789-95.

1. Aung T. Iridokorneal Endoteelisyndrooma. Asian Journal of Ophthalmology ja Asia-Pacific Journal of Ophthalmology. Osa 2, Numero 1, 2. 2000.