neuroakantosytoosin oireet ja vaikeusaste voivat vaihdella henkilöstä toiseen, jopa saman alatyypin yksilöillä tai saman perheen yksilöillä. On tärkeää huomata, että vaikuttaa yksilöiden ei ehkä ole kaikkia oireita jäljempänä. Vaikuttaa yksilöiden pitäisi puhua lääkärin ja lääketieteellisen tiimin heidän erityistapaus, liittyvät oireet ja yleinen ennuste.
myös näiden häiriöiden alkamisikä ja eteneminen vaihtelee. Chorea-acanthosytoosi ja McLeodin oireyhtymä etenevät hitaasti useiden vuosien tai vuosikymmenten aikana aikuisiällä. Monesti PKAN esiintyy lapsuudessa ja etenee nopeasti 10 vuoden kuluessa. Nämä kaikki häiriöt voivat mahdollisesti johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
kaikilla näillä häiriöillä on tiettyjä löydöksiä, mukaan lukien epänormaalit tahattomat liikkeet, kognitiivinen heikkeneminen ja akantosytoosi. Yleisin neuroakantosytoosiin liittyvä liikehäiriö on chorea, jolle ovat ominaisia nopeat, tahdosta riippumattomat, tarkoituksettomat liikkeet erityisesti kasvoissa, käsivarsissa ja jaloissa.
vaikka neuroakantosytoosioireyhtymille on ominaista akantosytoosin ja liikehäiriöiden yhteys, ei akantosytoosia esiinny kaikissa tapauksissa (vaihteleva löydös). Erityisesti, acanthocytosis viittaa läsnäolo poikkeuksellisen muotoinen punasolujen kutsutaan acanthocytes. Punasolut muodostuvat luuytimessä ja vapautuvat verenkiertoon, jossa ne kulkevat koko kehossa luovuttaen happea kudokseen. Normaalisti punasolujen elinikä on noin 120 päivää ennen kuin ne poistetaan pernasta. Akantosyytit ovat poikkeavia punasoluja, joissa on eripituisia piikikkäitä tai piikkisiä ulokkeita, jotka ulkonevat solun pinnasta. Niitä kutsutaan myös” spur ” – soluiksi. Useimmilla aikuisilla on yleensä pieni osa näistä ainutlaatuisista punasoluista. Kun yksilöillä on poikkeuksellisen korkea acanthocytes, se usein osoittaa läsnäolo taustalla häiriö. Erityiset oireet, joita esiintyy yhdessä acanthocytosis liittyvät perimmäinen syy kunnossa.
Akantosytoosia esiintyy useimmin koreaakantosytoosin ja McLeodin oireyhtymän yhteydessä. Sitä tavataan harvemmin henkilöillä, joilla on Huntingtonin taudin kaltainen 2 tai PKAN.
koreaakantosytoosi
käsivarsiin ja jalkoihin vaikuttava Koreaakantosytoosi on yleisin koreaakantosytoosin löydös. Vaikuttaa yksilöt voivat esiintyä epänormaaleja liikkeitä käsien ja jalkojen, olkapää kohauttaa ja lantion työntöjä. Käsien ja jalkojen epänormaaleja liikkeitä verrataan usein tanssiin tai pianonsoittoon. Nämä liikkeet voivat myös aiheuttaa epänormaali tavalla kävely (kävely) ominaista lurching ja tahaton polven koukistus. Useimmiten chorean käyttö alkaa aikuisiällä ja etenee hitaasti. Joissakin tapauksissa koreaakantosytoosi voi lopulta edetä niin, että ihminen tarvitsee pyörätuolin tai joutuu vuoteenomaksi.
Koreaa sairastavilla yksilöillä esiintyy myös dystoniaa. Dystonia on yleisnimitys neurologisten sairauksien ryhmälle, jolle on ominaista tahdosta riippumattomat lihassupistukset, jotka pakottavat tietyt kehon osat epänormaaleihin, liikkeisiin ja asentoihin (asentoihin). Suuhun ja kasvoihin vaikuttava Dystonia on yleistä koreaakantosytoosissa.
kasvojen ja kielen lihaksiin vaikuttavat Dystonia ja koreaoireet voivat aiheuttaa monenlaisia oireita. Näitä oireita voidaan kutsua orofacial ja lingual dyskinesia ja ovat ulkonema kielen, irvistys, ja epänormaali leuan liikkeitä. Myös hampaiden kroonista narskuttelua, tahatonta röyhtäilyä, kuolaamista ja sylkemistä on raportoitu. Monilla ihmisillä on tapana purra huulta ja kieltä, mikä saattaa aiheuttaa silpomista. Jotkut vaikuttaa yksilöiden voi lopulta kehittyä nielemisvaikeuksia (dysfagia). Erilaiset suupielet ja kielelliset dyskinesiat voivat aiheuttaa merkittäviä ruokintaongelmia ja tahatonta laihtumista. Myös puheen ja kommunikaation vaikeudet, jotka johtuvat yleensä puheen mahdollistavien lihasten ongelmista (dysartria), ovat yleisiä löydöksiä. Myös Vocal tics, kuten grunting tai tahaton puhuminen voi esiintyä. Epäselvä puhe on yleistä ja lopulta koreaakantosytoosi voi edetä rajoittamaan puheen örinäksi tai kuiskailuksi. Joissakin tapauksissa sairastuneet voivat lopulta tulla mykiksi.
harvemmin koreaakantosytoosia sairastaville kehittyy parkinsonismia, jolle ovat ominaisia Parkinsonin tautia muistuttavat oireet kuten hitaat, jäykät liikkeet, vapina ja matala puhe.
muita tyypillisiä löydöksiä ovat hermovaurio (perifeerinen neuropatia), joka johtaa refleksien puuttumiseen (arefleksia) ja aistien menetykseen. Myös lihaskudoksen etenevä kuihtuminen (amyotrofia) ja lihasheikkous nähdään usein. Joskus nämä ovat ensimmäiset piirteet kehittyä, ja viittaavat ensisijainen hermo-tai lihassairaus. Kohtaukset nähdään noin 50 prosenttia ihmisistä, joilla on tämä ehto ja voi olla esittävä merkki.
koreaakantosytoosia sairastavilla henkilöillä voi esiintyä monenlaisia persoonallisuuden tai käyttäytymisen muutoksia, kuten apatiaa, ärtyneisyyttä, yliaktiivisuutta, masennusta, ajatuksen hitautta ja tunne-elämän epävakautta. Myös ahdistusta, vainoharhaisuutta, estottomuutta, aggressiivisuutta ja itsensä laiminlyömistä on esiintynyt. Jotkut sairastuneet henkilöt kehittävät pakko-oireisia häiriöitä, kuten kroonista hiusten vetämistä (trichotillomania). Lopulta koreaakantosytoosi voi aiheuttaa etenevää muistinmenetystä ja älyllisten kykyjen heikkenemistä (dementia).
aiemmin koreaakantosytoosi tunnettiin myös Levine-Critchleyn oireyhtymänä. Tri Critchleyn ilmoittamalla perheellä on geneettisesti vahvistettu olevan koreaakantosytoosi, mutta ei tiedetä, mitä diagnoosi oli tri Levinen ilmoittamasta perheestä, joten tämä termi on epätarkka. Joskus termiä neuroakantosytoosi käytetään nimenomaan tarkoittamaan koreaakantosytoosia.
McLeodin syndrooma
McLeodin syndrooma on harvinainen monijärjestelmän häiriö, jolle on ominaista erilaiset poikkeavuudet, erityisesti keskushermostoon vaikuttavat poikkeavuudet. Erityiset oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Häiriö vaikuttaa pääasiassa miehillä, vaikka harvoissa tapauksissa naisilla on kehittynyt joitakin häiriön oireita.
sairastuneet voivat kokea Koreaa, joka vaikuttaa erityisesti käsivarsiin ja jalkoihin, mutta myös runkoon, kasvoihin ja kaulaan. Chorea etenee hitaasti ja voi lopulta vaikuttaa kävelykykyyn. Toisin kuin koreaakantosytoosissa, huulen-ja kielenpuremista ei tyypillisesti nähdä McLeodin oireyhtymässä. Dystonia ja parkinsonismi ovat myös huomattavasti harvinaisempia McLeodin oireyhtymässä kuin koreaakantosytoosissa.
sairastuneilla miehillä voi olla myös lihasheikkoutta, lihasrappeumaa ja syvien jännerefleksien puuttuminen, joka johtuu yleensä hermovauriosta. Joissakin tapauksissa, kouristuksia voi esiintyä ja voi olla esittävä merkki häiriö.
myös kognitiivisia häiriöitä on raportoitu noin 50 prosentissa tapauksista. Kognitiivinen heikentyminen voi aiheuttaa muistinmenetystä sekä vaikeuksia oppia tai käsitellä uutta tietoa. Kognitiivinen heikentyminen voi vaikuttaa ihmisen kykyyn hallita arkisia tehtäviä ja toimintoja. McLeodin oireyhtymän kognitiivisen heikentymisen vaikeusaste voi vaihdella suuresti jopa saman perheen jäsenten kesken. Se voi vaihdella lievistä muistiongelmista dementiaan.
McLeodin oireyhtymässä voi esiintyä psyykkisiä ongelmia, kuten apatiaa, estottomuutta, ärtyneisyyttä, ahdistuneisuutta, häiriötekijöitä ja masennusta. Jotkut vaikuttaa yksilöiden voi kehittyä pakko-oireinen häiriö. Joissakin perheissä psykiatriset ongelmat voivat olla vallitsevia (toisin kuin liikkeen poikkeavuudet).
sairastuneille henkilöille voi myös kehittyä sydänongelmia, kuten epänormaalia sähköistä toimintaa sydämessä (rytmihäiriö) ja laajentunutta kardiomyopatiaa. Dilated kardiomyopatia on ominaista epänormaali laajentuminen tai laajentaminen (dilataatio) yhden tai kammiot, joka johtaa heikkenemiseen sydämen pumppaus toimintaa, aiheuttaa rajoitetun kyvyn kiertää verta keuhkoihin ja muualle elimistöön, joka voi johtaa nesteen kertyminen sydämeen, keuhkoihin ja eri kehon kudoksiin (kongestiivinen sydämen vajaatoiminta).
McLeodin oireyhtymässä voi esiintyä muita oireita, kuten maksan ja pernan suurentumista (hepatosplenomegalia).
McLeodin oireyhtymään liittyvä tyypillinen löydös on KX-punasolujen antigeenin puuttuminen ja Kell-veriryhmän antigeenien heikko ilmentyminen. Antigeenit ovat aineita, jotka saavat immuunijärjestelmän tuottamaan vasta-aineita. KX-antigeeni löytyy yleensä erytrosyyttien (punasolujen) pinnalta. Näitä tyypillisiä löydöksiä kutsutaan McLeodin veriryhmän fenotyypiksi. Näiden antigeenien poikkeavuuksien vuoksi McLeodin oireyhtymää sairastavat saattavat olla alttiita haittavaikutuksille verensiirroissa, joissa on yhteensopimatonta verta. Näiden antigeenien tarkkaa roolia McLeodin oireyhtymän kehittymisessä ei täysin tunneta.
Huntingtonin DISEASE-LIKE 2
Huntingtonin disease-like 2 (HDL-2) on autosomaalinen dominoiva häiriö, joka muistuttaa huomattavasti Huntingtonin tautia, mutta jolle on ominaista trinukleotidin toistuva laajeneminen eri geenissä. Puhkeaminen tapahtuu tyypillisesti kolmas-neljäs vuosikymmen, tahdosta riippumattomia liikkeitä ja poikkeavuuksia vapaaehtoisia liikkeitä, sekä dementia.
Erityisoireita voivat olla erilaiset liikehäiriöt, kuten dystonia ja koreaa sairastavat henkilöt voivat myös kehittää tiettyjen refleksien liiallista tai liioiteltua vastetta (hyperrefleksia), vapaaehtoisten liikkeiden äärimmäistä hitautta (bradykinesia) ja puheen ja viestinnän vaikeuksia. Kognitiivinen heikentyminen on tyypillistä ja voi lopulta edetä aiheuttamaan dementiaa.
Huntingtonin taudinkuvassa 2 saattaa esiintyä myös käytös-ja psykiatrisia ongelmia, kuten masennusta, ahdistuneisuutta, ärtyneisyyttä ja apatiaa. Joillakin potilailla voi esiintyä harhaluuloja tai hallusinaatioita.
PANTOTENAATTIKINAASIIN liittyvä NEURODEGENERAATIO (PKAN)
PKAN on neurodegeneraation muoto, johon liittyy aivojen raudan kertymistä (nbia). Se on suurin tähän mennessä havaittu NBIA: n alaryhmä. Yhteinen piirre sairastuneilla henkilöillä on raudan kertyminen aivoihin, yhdessä etenevän liikehäiriön kanssa. Yksilöt voivat pysyä vakaina pitkiä aikoja ja sitten käydä läpi väliajoin nopean heikkenemisen.
yleisiä piirteitä ovat dystonia, lihasjänteyden poikkeavuus, lihasjäykkyys ja äkilliset tahattomat lihaskouristukset (spastisuus), jotka aiheuttavat jalkojen hitaita, jäykkiä liikkeitä. Nämä ominaisuudet voivat aiheuttaa kömpelyyttä, kävelyä (kävely) ongelmia, vaikeuksia hallita liikettä, ja puhe ongelmia. Toinen yhteinen piirre on verkkokalvon rappeutuminen (retinopatia), mikä johtaa etenevään yösokeuteen ja perifeerisen (puoli) näön menetykseen. Yleensä oireet ovat eteneviä ja pahenevat ajan myötä.
epätyypilliset tapaukset kehittyvät 20 ikävuoden jälkeen, ja niille on ominaista dystonia, jäykkyys ja kävelyn poikkeavuudet. Epätyypillisten tapausten eteneminen on hitaampaa kuin nuoremmilla lapsilla eikä retinopatiaa esiinny. Puhepoikkeavuudet mukaan lukien dysartria ovat yleisiä. Myös persoonallisuuden muutoksia ja etenevää kognitiivista heikkenemistä nähdään.