Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCLs: ään kuuluvat harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti resessiivinen neurodegeneratiivinen neuronaalinen ceroid lipofusinoosi tyypin 2 (CLN2) tauti, jonka aiheuttavat tripeptidyylipeptidaasi 1 (TPP1)/CLN2-geenin mutaatiot ja siitä aiheutuva tpp1-entsyymin puutos. CLN2-tautiin liittyy yleisimmin kohtauksia ja / tai ataksiaa myöhäislapsuuden aikana (2-4-vuotiaat), usein yhdistettynä kielen viivästymiseen, jota seuraa etenevä lapsuusiän dementia, motorinen ja näkökyvyn heikkeneminen sekä varhainen kuolema. Epätyypillisille fenotyypeille on ominaista myöhempi puhkeaminen ja joissakin tapauksissa pidempi elinajanodote. Varhainen diagnosointi on tärkeää kliinisen hoidon optimoimiseksi ja tulosten parantamiseksi; tällä hetkellä diagnoosin viivästyminen on kuitenkin yleistä alhaisen tautitietoisuuden, epäspesifisen kliinisen esitystavan ja diagnostisten testien rajallisen saatavuuden vuoksi joillakin alueilla. Toukokuussa 2015 kansainväliset asiantuntijat kokoontuivat suosittelemaan parhaita laboratoriokäytäntöjä CLN2-taudin varhaiseen diagnosointiin. Jos kliiniset merkit viittaavat NCL: ään, tpp1-entsyymiaktiivisuuden tulee olla ensimmäisiä testejä (yhdessä PALMITOYYLIPROTEIINITIOESTERAASIENTSYYMIN aktiivisuusmäärityksen kanssa CLN1-taudin poissulkemiseksi). Kuitenkin, päästä ensimmäinen epäily NCL tai CLN2 tauti voi olla haastavaa; siten, käyttö epilepsia geenipaneeli tutkimiseksi selittämättömiä kohtauksia myöhään-infantiili/lapsuusiässä on suositeltavaa. CLN2-taudin kliinisen epäilyn vahvistamiseksi laboratoriodiagnostiikassa suositellaan tpp1-entsyymin puutteellisen aktiivisuuden osoittamista (leukosyyteissä, fibroblasteissa tai kuivuneissa veriläiskissä) ja tpp1/CLN2-geenin jokaisen alleelin aiheuttavien mutaatioiden tunnistamista. Jos molempia analyysejä ei ole mahdollista tehdä, joko A) puutteellisen tpp1-entsyymin aktiivisuuden osoittaminen leukosyyteissä tai fibroblasteissa tai b) kahden patogeenisen Trans-mutaation osoittaminen on CLN2-taudin diagnostista.