yleislääkäreiden tulee olla tietoisia Creutzfeldt-Jakobin taudista, vaikka he eivät välttämättä koskaan näe tapausta. Nopea lähete neurologille tulee seurata havaintoja epäilyttävistä oireista.
keskeinen Prionitaudin diagnostiikka
aivo-Selkäydinnestediagnostiikka:
- reaaliaikainen Quaking Induced Conversion (RT-QuIC): RT-QuIC voi havaita todelliset prionit selkäydinnesteessä ja on 98,5% diagnostinen prionitauti. Lisätietoja:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: merkki neurodegeneraatiosta tai aivovauriosta. Testitulos voi olla positiivinen, negatiivinen tai epäselvä.
- Tau: merkki neurodegeneraatiosta tai aivovauriosta. Testin tulos on numero (0-kymmeniä tuhansia).
magneettiresonanssikuvaus (MK): radiologinen tekniikka, jossa magnetismia, radioaaltoja ja tietokonetta käytetään ei-invasiivisten, korkealaatuisten kuvien tuottamiseen kehon sisäisistä rakenteista. Magneettikuvaus on kivuton, siinä ei käytetä röntgensäteilyä ja se on tehokas väline aivojen rakenteen selvittämiseen.
MK-löydökset voivat olla kahdenvälisiä tai yksipuolisia ja symmetrisiä tai epäsymmetrisiä. Ne voivat sisältää:
- T2: tyvitumakkeiden, talamuksen, aivokuoren tai valkoisen aineen hyperintensiteetti
- DWI / ADC: jatkuva rajoitettu diffuusio
lisätietoja: ”MAGNEETTIKUVAUSLÖYDÖKSET jäävät usein huomaamatta CJD: n diagnosoinnissa”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
diffuusio Painotettu kuvantaminen (Dwi): on MRI tekniikka, jota voidaan käyttää apuna diagnosoimaan CJD.
aivosähkökäyrä (EEG): Potilaan päänahkaan sijoitetut litteät metallilevyt (elektrodit) havaitsevat ja tallentavat aivojen tuottaman sähköisen toiminnan kuviot. Voi auttaa diagnosoinnissa CJD.
Protein misfolding cyclic amplification (Pmca): on monistustekniikka prionien monistamiseksi. Pmca-teknologiaa on käytetty tutkimuksessa ymmärtämään prionien replikaation molekyylimekanismia, tarttuvan aineen luonnetta, prionikantojen ja lajiesteen ilmiötä, solukomponenttien vaikutusta, PrPSc: n havaitsemiseen kudoksissa ja biologisissa nesteissä sekä estäjien seulomiseen prionien replikaatiota vastaan.
tutkittavana olevat uudet diagnostiset kohteet: veri, virtsa, nenän sively, iho.