About CLN2 Disease
CLN2 (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) tauti on erittäin harvinainen ja nopeasti etenevä lasten aivojen häiriö1 ja yksi yleisimmistä muotoja neuronal ceroid lipofuscinosis, ryhmä perinnöllisiä sairauksia kollektiivisesti kutsutaan Batten tauti.2, 3 lasta, joilla on CLN2-tauti, tuottaa tpp1-entsyymin (tripeptidyylipeptidaasi 1) puutteellisia pitoisuuksia. Jos tätä entsyymiä ei ole riittävästi, lapset eivät pysty hävittämään kaikkia jätteitä, jotka normaalisti metaboloituvat heidän solunsa lysosomeissa. Jätteet kerääntyvät elimiin, erityisesti aivoihin ja verkkokalvoon, mikä osaltaan heikentää kognitiivisia, motorisia ja visuaalisia toimintoja.
CLN2-tauti on autosomaalisesti resessiivinen, eli sairastuneen lapsen molemmilla vanhemmilla on erityinen mutaatio TPP1-geenissään. Vanhemmat ovat yleensä oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat kantavat mutaatiota, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa saa CLN2-taudin.1,4
miten äännetään Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
oireet
kohtaukset ovat yleisin oire, joka vie 2-4-vuotiaat lapset lääkäriin. Usein lapset voivat olla historia kielen viivästyminen. Oireet ilmenevät yleensä vasta 3-vuotiaana, jolloin lapset, jotka olivat aiemmin terveitä ja kehittyvät normaalisti, voivat yhtäkkiä saada kohtauksia ja kielen viivästymistä. Tila etenee nopeasti dementiaan, kävely-ja puhekyvyn menetykseen sekä sokeuteen. Ikävuoteen 6 mennessä suurin osa sairastuneista lapsista on täysin perheiden ja hoitajien varassa. Traagista kyllä, nämä lapset kuolevat yleensä 8-12-vuotiaina.