Chilblain Lupus with Nail involved: a Case Report and a Brief Overview

Abstract

Chilblain lupus erythematosus on harvinainen, krooninen ihon lupus erythematosus-muunnos, joka esiintyy kylmissä tai kosteissa käsissä, sormissa tai jaloissa. Se liittyy usein muihin ihon lupus ja noin 20% potilaista kehittää systeeminen lupus erythematosus. Erilaisia lääkkeitä on esitetty, kuten steroideja, mykofenolaattimofetiilia, kalsiumkanavan salpaajia ja hydroksiklorokiinia, mutta oireet eivät remit täysin.

© 2018 S. Karger AG, Basel

vahvistetut faktat

uusia oivalluksia

Johdanto

Chilblain lupus erythematosus (CHLE) on harvinainen, krooninen lupus erythematosus (LE) – taudin muunnos, joka joskus liittyy muihin ihon (CLE) tai systeemisen LE (SLE) muotoihin . Me tässä raportoimme tapauksesta, jossa valkoihoinen nainen sairastui diskoidi lupus erythematosus (DLE) päänahan joka kehitti satunnaisen muodon CHLE, jossa yleiskatsaus ihon löydöksiin ja useimmat standardoidut terapeuttiset vaihtoehdot.

tapausselostus

eräs 82-vuotias nainen konsultoi meitä talviaikaan liittyen raajojen ihotautiin, joka oli ilmaantunut äkillisesti 2 kuukautta aiemmin. Hän oli ollut seurannan meidän klinikalla krooninen dle päänahan noin 10 vuotta ja oli hoidettu hydroksiklorokiini, ajankohtainen steroideja, ja minoksidiili 2% liuos osittainen hyöty. Viimeisen vuoden aikana hydroksiklorokiinin käyttö lopetettiin verkkokalvon myrkyllisyyden vuoksi, joten potilas jatkoi minoksidiililiuoksen käyttöä hyvin tuloksin ja taudin stabiloituessa. Kuulemisen yhteydessä havaitsimme sinertäviä / purppuraisia näppylöitä ja plakkeja molempien jalkojen isoissa varpaissa ja jalkapohjissa. Kynnenaluset olivat atrofisia ja osittain haavautuneita, ja päälliset kynsilevyt tuhoutuivat lähes kokonaan. Kantapäissä oli hienoa hilseilyä ja potilas kertoi lievästä kivusta. Kynsitikku capillaroscopy osoitti mikrovaskulaarisia muutoksia, joita esiintyy tyypillisesti sidekudossairauksissa, mukaan lukien mutkaiset hiussuonet, suurentuneet hiussuonet ja/tai mikrohemorragit (Kuva. 1).

laboratoriokokeissa havaittiin leukosytoosia, erytrosyyttien sedimentaationopeuden nousua (> 40), albumiinipitoisuuden laskua ja α1-, α2-ja γ-globuliinien lisääntymistä. Autoimmuuniprofiili osoitti ro/SSA-vasta-aineiden (+++) ja tumavasta-aineiden (1: 640, pilkullinen kuvio) positiivisuutta. Histologista analyysiä varten tehtiin 4 mm: n punssibiopsia oikean kantapään plakista, mikä johti Le: n (kuva. 2). Kroonisen DLE: n ja kliinisten ja histologisten löydösten vuoksi teimme CHLE: n diagnoosin ja aloitimme potilaan hoidon paikallisella takrolimuusilla, mykofenolaattimofetiililla annoksella 500 mg kahdesti vuorokaudessa ja nifedipiinillä 20 mg vuorokaudessa. Potilas ei täyttänyt American Reumatology Associationin (ARA) kriteerejä SLE: n diagnosoimiseksi. 1-vuotisessa seurannassa iho-oireet olivat edelleen läsnä, lievässä paranemisessa.

Keskustelu

CHLE on harvinainen Le: n muunnos, joka esiintyy sporadisena tai autosomaalisesti periytyvänä muotona eli familiaalisena kle: nä. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä kylminä vuodenaikoina ja pahenevat osittain kosteissa olosuhteissa . Kliinisesti, CHLE esittää erytematous / purppurainen näppylöitä tai plakkeja acral sivustoja, sekä parempi ja huonompi. Sormet ja varpaat ovat eniten mukana sivustoja, haavauma ja nekroosi esiintyy joillakin potilailla; harvemmin, kämmenet ja pohjat ovat mukana hyperkeratoosi ja/tai halkeama. Muita kasvupaikkoja ovat korvat, nenä ja hyvin harvoin kärsä. Kutina voi olla ensioire, johon liittyy myöhemmin kipua. Haavaumat varpaissa ja jaloissa voi kehittyä arpia . CHLE: n esiintyvyyttä ei ole raportoitu, vaikka tiedetään, että se voi kehittyä vuosia tai vuosikymmeniä CLE: n ensimmäisten kliinisten oireiden jälkeen . Millard ja Rowell kuvattu 17 tapauksissa CHLE, jossa 3 oli samanaikaisesti SLE. Yell ym. raportoitu 15 tapausta (20,5%) CHLE suuri tapaus sarja SLE. Komori ym. kuvattu päällekkäisyys oireyhtymä histologisia piirteitä CHLE ja jäkälä planus samassa leesiossa. Raynaud-ilmiö on yhdistetty harvoin .

CHLE voidaan luokitella sporadiseen ja familiaaliseen muotoon. Sporadisen CHLE: n patogeneesiä ei täysin tunneta, mutta se näyttää liittyvän mikroverenkierron heikkenemiseen, mikä määrittää veren staasia ja verisuonten tukkeutumista, jota kylmät lämpötilat pahentavat . Ro/SSA-vasta-aineiden positiivisuutta on havaittu CHLE: tä sairastavilla potilailla, mukaan lukien meidän potilaamme, mutta patogeneettisestä roolista ei ole näyttöä . On oletettu, että ro-antigeeni saattaa siirtyä tumasta keratinosyyttikalvoon fyysisen laukaisimen takia.

familiaalinen kle on sukua TREX1-geenin mutaatiolle, joka koodaa 3ʹ-5ʹ-korjauseksonukleaasi 1: lle esittäen autosomaalisen dominanttiperimän . TREX1-geenin mutaatio aiheuttaa CHLE: n, Aicardi-Goutièresin oireyhtymän ja verkkokalvon vaskulopatian, johon liittyy aivojen leukodystrofiaa. Mielenkiintoista on, että jopa 40% Aicardi-Goutièresin oireyhtymästä kärsivistä potilaista kokee CHLE-kaltaisia leesioita. Chle: ssä voidaan havaita missense-mutaatio (D18N), mutta myös heterotsygoottinen p.F17S-mutaatio. TREX1 on SS-DNA: lle spesifinen DNaasi (Yksisäikeinen), joka on granzyme a-proteaasin vaurioittama . Ravenscroft ym. raportoitu familiaalinen tapaus (äiti ja poika) CHLE esittää heterotsygoottinen mutaatio SAMHD1 geeni. Toisin kuin sporadinen CHLE, joka on yleensä havaittu keski-ikäisillä naisilla, familiaalinen muoto on varhain lapsuudessa ja voi parantua iän myötä .

CHLE-diagnoosi noudattaa su et al: n ehdottamia Mayo Clinic-diagnostisia kriteerejä. vuonna 1994. Nämä sisältävät kaksi pääkriteeriä: (1) kylmästä tai kosteasta tilasta johtuvat ihon akraalimuutokset ja (2) LE: n histologinen tai epäsuora immunofluoresenssitesti sekä kolme vähäistä kriteeriä: (1) Muiden SLE-tai CLE-muotojen rinnakkaiselo, (2) hoitovaste erityishoidolle ja (3) negatiiviset tulokset kryoglobuliini-tai kylmäagglutiniinitutkimuksista.

sekä pääperusteiden että vähintään yhden vähäisen kriteerin on täytyttävä. Potilaamme täytti kaikki nämä kriteerit. Lisäksi teimme nail fold capillaroscopy määrittää läsnäolo mikrovaskulaarinen poikkeavuuksia. Itse asiassa, kun otetaan huomioon tulehduksellinen rooli LE uuden mikrovesselin muodostumista ja endoteelisoluvaurioita, eli angiogeneesi, kynsien kertainen capillaroscopy on paras tapa analysoida näitä muutoksia. Uskomme, että tämä noninvasive tekniikka voi olla erittäin hyödyllinen diagnoosi suuntautuminen ja vastaavasti, seuranta hoidon aikana .

CHLE: n vasta-aineprofiili on epäspesifinen eikä korreloi SLE: n ennusteeseen tai kehittymiseen. Vasta-aineet anti-Ro / SSA, tumavasta-aineet ja antifosfolipidi ovat havaittavissa yhdessä reumaattisen tekijän (puolet tapauksista) tai hypergammaglobulinemian kanssa. Meidän tapauksessamme potilaalla oli kohonnut α1-, α2-ja γ-globuliinien pitoisuus yhdessä tumavasta-aineiden ja Ro/SSA: n kanssa.

CHLE-hoitoa ei ole täysin standardoitu, ja perinteisten CLE: hen käytettävien lääkeaineiden, mukaan lukien malarialääkkeet, vaikutukset on osoitettu epäjohdonmukaisiksi . Erityisesti hydroksiklorokiinin vaikutus CHLE: hen on kyseenalainen, vaikka Chasset et al. äskettäin raportoitu hyvä vasteprosentti 31% yksilöistä.

ensilinjan toimenpide koostuu akraalialueiden suojaamisesta matalilta lämpötiloilta ja kylmiltä sääolosuhteilta uusiutumisen estämiseksi. Nekroottisten vaurioiden nopea hoito paikallisilla tai systeemisillä mikrobilääkkeillä on ratkaisevan tärkeää päällekkäisten infektioiden estämiseksi. Ajankohtaisia steroideja on osoitettu olevan hyötyä jopa puolet potilaista, varsinkin jos liittyy lyhyen kurssin systeeminen steroideja. Paikallisesti kalsineuriinin estäjät (takrolimuusivoide ja pimekrolimuusivoide) voivat myös olla tehokkaita estämään pitkäaikaisten paikallisesti käytettävien steroidien paikallisia sivuvaikutuksia, mukaan lukien ihon atrofia. Kalsiumkanavan salpaajat (nifedipiini) vähentävät kipua ja punoitusta, koska ne vaikuttavat vasokonstriktioon . Tupakoinnin lopettamista voidaan pitää vaihtoehtona hoidon hyödyn lisäämiseksi. Useat kirjoittajat kuvailivat onnistunutta hoitoa mykofenolaattimofetiililla, jota voidaan pitää lisävaihtoehtona tapauksissa, joissa ensilinjan hoidot epäonnistuvat . Äskettäin fumaarihappoestereiden (dimetyylifumaraatti ja monoetyylivetyfumaraattisuolat) käyttö 2 potilaalla, joilla muu hoito oli epäonnistunut, johti ihon oireiden paranemiseen .

lopuksi raportoimme CHLE: n tapauksesta, jossa kynsivalliin liittyi selviä häiriöitä. Verisuonten vajaatoiminta oli suora syy kynsien poikkeavuuksiin, ja seurauksena oli täydellinen kynsilevyn tuhoutuminen. Vahvistamme, että CHLE-potilaat reagoivat paremmin oireenmukaisiin hoitoihin, kun taas tavanomaiset lääkkeet ovat hyödyllisiä SLE-potilaiden hoidossa, mutta eivät samanaikaisia CHLE-potilaita.

Etiikkalausunto

potilaalta saatiin suullinen ja tietoon perustuva suostumus.

Tiedonantolausunto

tekijöillä ei ole eturistiriitaa julkistettavana.

Author Contacts

artikkeli / julkaisutiedot

Copyright / Drug dose / Disclaimer

Copyright: Kaikki oikeudet pidätetään. Mitään tämän julkaisun osaa ei saa kääntää muille kielille, jäljentää tai käyttää missään muodossa tai millään sähköisellä tai mekaanisella tavalla, mukaan lukien valokopiointi, tallennus, mikrokopiointi tai mikään Tietojen tallennus-ja hakujärjestelmä ilman julkaisijan kirjallista lupaa.
Lääkeannos: Kirjoittajat ja julkaisija ovat tehneet kaikkensa varmistaakseen, että tässä tekstissä esitetyt lääkevalinnat ja-annokset ovat julkaisuhetkellä voimassa olevien suositusten ja käytäntöjen mukaisia. Meneillään olevan tutkimuksen, hallituksen säännösten muutosten sekä lääkehoidosta ja lääkereaktioista kertovan jatkuvan tiedonkulun vuoksi lukijaa kehotetaan kuitenkin tarkistamaan kunkin lääkkeen pakkausselosteesta mahdolliset käyttöaiheiden ja annostuksen muutokset sekä lisätyt varoitukset ja varotoimet. Tämä on erityisen tärkeää, kun suositeltu aine on uusi ja / tai harvoin käytetty lääke.
Vastuuvapauslauseke: tämän julkaisun sisältämät lausunnot, lausunnot ja tiedot ovat ainoastaan yksittäisten kirjoittajien ja avustajien lausuntoja, eivät kustantajien ja julkaisijan(julkaisijoiden) lausuntoja. Mainosten tai/tai tuoteviitteiden esiintyminen julkaisussa ei takaa, vahvista tai hyväksy mainostettuja tuotteita tai palveluita tai niiden tehokkuutta, laatua tai turvallisuutta. Julkaisija ja toimittaja(t) eivät ole vastuussa mistään henkilöihin tai omaisuuteen kohdistuvasta vahingosta, joka johtuu ideoista, menetelmistä, ohjeista tai tuotteista, joihin sisällössä tai mainoksissa viitataan.