Cerebrotendinous xanthomatosis Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

kirje toimittajalle

Vuosi: 2016 / Volume : 7 / Issue: 4 / Page : 336-338

Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Department of Dermatology, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, Intia

Postiosoite:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, near Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Intia

tuen lähde: Ei yhtään, eturistiriita: Ei yhtään

Check

DOI: 10.4103/2229-5178.185484

miten lainaan tätä artikkelia:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Intialainen Dermatol Online J 2016;7:336-8

kuinka siteerata tätä URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian Dermatol Online J 2016; 7: 336-8. Saatavilla osoitteesta: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Sir,
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), harvinainen autosomaalinen resessiivinen sappihappoaineenvaihdunnan synnynnäinen virhe, joka saattaa aiheuttaa turvonneita tendoachilles toisella tai molemmilla puolilla. Tässä raportoimme CTX-tapauksesta naisella, jolla oli nuoruusiän kaihi, kehitysvammaisuus ja molemminpuolinen tendoachilles xanthomas.
27-vuotias nainen, jolla oli normaali kehitys ja jolla oli oireeton, asteittain lisääntyvä turvotus molemmissa nilkoissa 4 vuoden jälkeen. Potilas nähtiin aluksi ortopedian ja plastiikkakirurgian osastoilla, joissa katsottiin osteochondrooman alustavaa diagnoosia ja haettiin vielä ihotautilääkärin lausunto. Hänet oli leikattu lapsuudessa molemminpuolisen kaihileikkauksen vuoksi. Hänellä oli myös huono koulumenestys.
potilas oli nuorin neljästä ensimmäisen asteen verisukulaisen avioliiton solmineesta sisaruksesta. Ensimmäinen sisarus syntyi kuolleena. Toinen sisarus kuoli 2. päivänä, syytä ei tiedetä. Kolmas sisarus on elossa ja terve. Tutkittaessa hän oli lyhyt statured ja aneeminen. Dermatologinen tutkimus paljasti useita, kiinteitä tai kovia, liikkuvia puolelta toiselle, ei-arkoja turvotuksia, joiden koko vaihteli 6 × 4 cm: stä 3 × 3 cm: iin ja joita oli molempien säärien takaosassa, jotka olivat kiinnittyneet tendoachilles A: han ja b: hen.

Kuva 1: dermatologinen tutkimus:.- (A ja b) useita kiinteitä tai kovia, puolelta toiselle liikkuvia, ei-herkkiä turvotuksia, joiden koko vaihtelee 6 × 4 cm: stä 3 × 3 cm: iin molempien nilkkojen takapuolella, kiinnittyneinä lonkankoukistajiin; (C) molemmista nilkoista otetuissa tavallisissa lateraalisissa röntgenkuvissa näkyy pehmytkudosten turvotusta molempien nilkkojen takapuolella ilman merkkejä kalkkeutumisesta (nuolet) Klikkaa tästä nähdäksesi

alustava diagnoosi CTX tehtiin läsnäolon perusteella jänne ksantoomat yhdessä kaihi ja kehitysvammaisuus.
verikokeissa todettiin seerumin kolesteroli-ja triglyseridiarvojen olevan normaalit. Veren kolestanolitasoja ei voitu määrittää, koska testiä ei ollut saatavilla. Nilkkojen sivukuvat paljastivat pehmytkudosten samentumia-ilman merkkejä kalkkeutumisesta. Aivojen magneettikuvaus paljasti bilateraalisen keskimmäisen pikkuaivojen hyperintensiteetin a. histopatologia oli yhdenmukainen jänteen ksantoomien b ja c kanssa.

kuva 2: a) aivojen magneettikuvauksessa näkyy Keski-pikkuaivojen hyperintensiteettejä, jotka viittaavat kolesterolikertymiin. (B) histopatologia thelesion H ja E stain x10 suurennos osoittaa kokoelma vaahtoava histiocytes, lukuisia kolesteroli halkeamat (nuolet) ympäröi vierasesine tyyppi monitumaisia jättisoluja taustalla strooman fibroblastinen proliferaatio, Yhdenmukainen jänne ksantooma. (C) histopatologia thelesion kanssa H ja E stain x40 suurennos näyttää kokoelma vaahtoavia histiosyyttejä, lukuisia kolesteroli halkeamat ympäröi vierasesine tyyppi monitumaisia jättisolut (nuolet) taustalla strooman fibroblastinen proliferaatio Yhdenmukainen jänne ksantomas Klikkaa tästä nähdäksesi

tyypillisten kliinisten, radiologisten ja histopatologisten ominaisuuksien vuoksi CTX-diagnoosi varmistettiin ja potilaalle annettiin chenodeoksikolihappoa 15 mg/kg/vrk suun kautta kolmeen annokseen jaettuna.
CTX on autosomaalisesti resessiivisesti resessiivisesti periytyvä sappihappometabolian virhe, joka johtuu kromosomissa 2q33 sijaitsevan cyp27a1-geenin mutaatiosta, joka johtaa lisääntyneeseen kolestanolin kertymiseen eri kudoksiin. Sen jälkeen kun Bogaert vuonna 1937 raportoi ensimmäisen kerran CTX-tautitapauksesta, maailmanlaajuisesti on raportoitu yli useita satoja tapauksia tämän taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan <5/100 000 populaatiota.
CTX-potilaiden keski-ikä oireiden alkaessa on 19 vuotta, mutta diagnoosihetkellä keski-ikä on 35 vuotta, mikä merkitsee diagnostista viivettä. Vaikea infantiili alkaa ripuli ja psykomotorinen jälkeenjääneisyys ovat yleisiä kliinisiä piirteitä. Lapsuusiässä alkanut kaihi on tyypillinen CTX: n merkki, joka edeltää neurologisia oireita ja jänteen ksantoomaa. CTX: n neurologiset piirteet vaihtelevat kehitysvammaisuudesta, dementiasta, psyykkisistä häiriöistä ja hoitamattomana etenevästä ataksiasta ja kuolemasta.
jänteen ksantoomat ovat tärkeä CTX: n kliininen tuntomerkki. Ksantoomat nähdään harvoin ennen toista vuosikymmentä. Meidän tapauksessamme oli myös ollut jänne ksanthomas johtuvat 2. vuosikymmenellä. Niitä esiintyy yleensä akillesjänteissä, mutta niitä voi olla myös polvilumpiossa, kyynärpäässä, kädessä, kaulan jänteissä ja myös keuhkojen ja aivojen parenkyymissä sekä luissa. Jos jänne ksantoomat eivät ole läsnä, diagnoosi CTX ei voida tehdä, ellei biokemiallisia testejä tehdään.
vaikka CTX: n keski-ikä on 35 vuotta, onneksi potilaamme on diagnosoitu 27 vuoden iässä ja aloittanut chenodeoksikolihapon käytön ennen vakavien neurologisten vammojen kehittymistä.
tendoachillesin turvotusten eri syistä CTX on harvinaisuudestaan huolimatta lääketieteellisesti hoidettavissa oleva tila. On todellakin tärkeää saada monitieteinen lähestymistapa mahdollisimman pian, jossa ihotautilääkärit on keskeinen rooli vahvistamista diagnoosin jälkeen hoito chenodeoksikolihappo, joka ei vain estää katastrofaalisia komplikaatioita, mutta voi jopa kääntää taudin ilmenemismuotoja.
taloudellinen tuki ja sponsorointi
nolla.
eturistiriidat
eturistiriitoja ei ole.

	Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
	Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
	Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK. Cerebrotendinous xanthomatosis: mahdollista suurempi esiintyvyys kuin aiemmin tunnustettu. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
	Setoguchi T, Salen G, Tint GS, Mosbach EH.Biokemiallinen poikkeavuus pikkuaivojen ksantomatoosissa. Sappihapposynteesin heikkeneminen, joka liittyy kolesterolin sivuketjun epätäydelliseen hajoamiseen. J Clin Invest 1974; 53: 1393-401.
	CruysbergJR, Wevers RA, van Engelen BG, Pinckers a, van Spreeken A, Tolboom JJ. Aivoverenkiertohäiriön silmälläpidettävät ja systeemiset ilmenemismuodot. Am J Oftalmol 1995;120: 597-604.
	Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Cerebrotendinous xanthomatosis with psychiatric disorders: raportti kolmesta sisaruksesta ja kirjallisuuskatsaus. Chang Gung Med J 2002; 25: 334-40.
	Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala s, Kumar M. Bilateral xanthomas of tendoachilles in a patient of cerebrotendinous xanthomatosis: a rare case report and review of literature. J Orthop Case Report 2014;4: 40-3.

luvut

,