voidaan kutsua myös nimellä Kondrodysplasia, Kondrodystrofia
Kondrodystrofia (kon-dro-DIS-trah-fee) on yleisnimitys, jolla tarkoitetaan häiriötä, joka häiritsee elimistön normaalia ruston kehitystä. Tämä johtaa epänormaaliin luuston kasvuun ja muodostumiseen.
lisää tietoa
vauvan kehittyessä kohdussa suuri osa luurangosta koostuu sitkeästä, joustavasta kudoksesta, jota kutsutaan rustoksi. Normaalisti rusto muuttuu luustoksi luutumisprosessilla. Kondrodystrofian myötä elimistöllä on ongelmia kasvattaa rustoa ja muuttaa se luustoksi erityisesti käsien ja jalkojen pitkissä luissa.
monilla kondrodystrofiaa sairastavilla on normaalikokoiset rungot, mutta lyhyet raajat ja lyhytkasvuisuus. Kondrodystrofia voi myös aiheuttaa polvitaipeita, jousijalkaisuutta tai alaselän liiallista kaartumista (lordoosi tai kyfoosi).
Kondrodystofiat johtuvat mutaatiosta geenissä, joka kehittää ja ylläpitää luuta ja aivokudosta. Nämä mutaatiot tapahtuvat ennen vauvan syntymää. Eräs kondrodystrofiatyyppi, akondroplasia, on yleisin lyhytkasvuisuuden aiheuttaja. Kondrodystrofia voi periytyä vanhemmalta tai johtua satunnaisesta geenimutaatiosta.
kondrodystrofiaan ei ole erityistä hoitoa, mutta hoito voi olla tarpeen, jos se johtaa komplikaatioihin kuten vesipää, liikalihavuus tai selkäydinkanavan ahtauma.
pidä mielessä
kondrodystrofiaan ei ole parannuskeinoa, mutta oireet ovat tyypillisesti vain fyysisiä eivätkä vaikuta älylliseen kykyyn tai elinikään.
KidsHealth medical-asiantuntijat käyvät säännöllisesti läpi kaikki A-Z-sanakirjan merkinnät.