La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa minoritaria grave, con una tasa anual de 1,5 casos por millón de habitantes, lo que representa aproximadamente 11 casos cada año en Cataluña. La ECJ es una enfermedad muy rápida y fatal, de hecho, la esperanza de vida media es de seis meses después del diagnóstico.
Los síntomas característicos son la demencia y la pérdida rápida y progresiva de las capacidades motoras y mentales. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y CIBERNED, junto con dos grupos de investigación alemanes de la Universidad de Göttingen y la Universidad de Münster (WWU), acaban de diseñar un modelo muy fácil de usar que permitirá determinar la esperanza de vida de los pacientes con ECJ en el momento del diagnóstico.
El modelo, presentado en un artículo en la revista Alzheimer and Dementia, ha sido creado en base a cuatro parámetros básicos que todos los médicos tienen en el momento del diagnóstico de la ECJ: edad, sexo, variante del gen de la proteína prion (PRNP) y la concentración de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. En los pacientes con ECJ, el gen PRNP se secuencia frecuentemente para determinar si el origen de la enfermedad es genético o esporádico, por lo que es fácil saber cuál de las tres variantes posibles de este gen está presente. Por otro lado, la concentración de tau en el líquido cefalorraquídeo es un indicador de daño neuronal, frecuentemente medido en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas.
El equipo, en el que ha participado el Dr. Franc Llorens, investigador principal del grupo de Neuropatología del IDIBELL y CIBERNED, ha diseñado seis tablas que combinan los cuatro parámetros básicos y permiten extrapolar la esperanza de vida de los pacientes.
Este es el primer modelo para el pronóstico de los pacientes con ECJ, es una herramienta fácil de usar que no requiere conocimientos previos de estadística, epidemiología o la enfermedad en sí.»
Dr. Franc Llorens, Investigador Principal del grupo de Neuropatología del IDIBELL y CIBERNED
Los investigadores están satisfechos con la precisión de las previsiones de este nuevo modelo, lo consideran «un buen punto de partida para optimizar con nuevos factores que pueden ser interesantes en el futuro», dice la Dra. Nicole Rübsamen de la Universidad de Münster.
¿Por qué es tan importante conocer la esperanza de vida?
Para la conciliación familiar, conocer la esperanza de vida de un paciente ayuda a la familia y al propio paciente a prepararse para el momento final, también permite adaptar los cuidados paliativos y el apoyo terapéutico, y así mejorar la calidad de vida. Pero también, conocer esta información es útil para los estudios de eficacia de nuevos tratamientos para la enfermedad. Si no sabemos cuál era la esperanza de vida inicial, no podemos determinar si un tratamiento específico le ha traído un beneficio y, por lo tanto, el alargamiento de la esperanza de vida.
En las enfermedades neurodegenerativas, especialmente en aquellas con progresión rápida, una de las mejores formas de saber si un tratamiento funciona es determinar si alarga la esperanza de vida. Esto solo se puede determinar si podemos predecir la esperanza de vida inicial, antes del tratamiento, y compararla con la obtenida después del tratamiento. Estos son datos mucho más fiables y objetivos que los análisis neuropsicológicos, donde siempre hay componentes subjetivos, y en muchos casos, no se pueden realizar en estos pacientes.
La cohorte más grande del mundo
Este estudio muestra los resultados de la cohorte más grande del mundo de pacientes con ECJ, más de 1200 casos. Esta es una enfermedad rara, con una prevalencia muy baja, por eso le llevó al Centro Nacional de Referencia en Alemania 25 años, de 1993 a 2017, recopilar datos suficientes para hacer un estudio.