1 de abril de 2005-Mar Para Maribel Rivera, el sonido de un camión de helados en su vecindario de Los Ángeles es como una tortura. Solo el sonido de la música envía a la mujer de 24 años a una rabieta incontrolable.
» Es como si no pudiera conseguir esto y lo necesitara. Es como el fin del mundo para ella», dijo su hermana, Mercedes Rivera.
La causa de la rabia de Maribel no es solo un mal genio. Es un trastorno genético raro llamado Síndrome de Prader-Willi. El síndrome se debe a un defecto en el cromosoma 15 de Maribel. Causa deficiencias intelectuales, baja estatura y, en ocasiones, comportamiento violento. También afecta profundamente el hambre, creando una sensación de nunca estar satisfecho. El hambre de Maribel es inimaginable.
» Ella no tiene lo que nosotros tenemos. Sabemos cuando estamos llenos. Para ella, no es así. Siempre tiene hambre. Y sabes que siempre tenemos que ver. Porque donde quiera que esté, incluso si está en la basura, lo conseguirá», dijo Mercedes.
Mercedes hizo un documental, simplemente llamado «Maribel», en el que describe el hambre incesante de su hermana y sus efectos en la familia. En una escena, Maribel se va a un puesto de perritos calientes y, cuando cree que nadie está mirando, comienza a rogar a extraños que le compren un perrito caliente.
Las familias de niños con Prader-Willi deben tomar medidas drásticas para evitar que sus hijos se coman literalmente hasta morir. Maribel siempre está bajo supervisión.
Mercedes dijo que la principal preocupación en casa es asegurarse de que toda la comida de la casa esté bajo llave. «Tenemos que cerrar el refrigerador. Cualquier otro alimento en la despensa, está cerrado con llave», dijo.
Robar Cupcakes cuando era pequeño
La hija de 24 años de Jim y Kit Kane, Kate, también está afectada por el síndrome. Y toman medidas similares para controlar la comida de Kate.
«Tenemos nuestros gabinetes cerrados, tenemos nuestro refrigerador cerrado, y dormí en el sofá en la habitación familiar, porque sabía que bajaría en medio de la noche e intentaría meterse en el refrigerador», dijo Jim Kane.
Cuando Kate nació, los Kane dijeron que algo parecía mal de inmediato. Su tono muscular era débil y, extrañamente, no tenía interés en la comida.
«Querían que amamantara, y ella no lo haría, no tenía el mecanismo de succión o la fuerza o lo que sea, y la etiquetaron como un bebé con problemas de crecimiento», dijo Kit.
Que, irónicamente, es un síntoma temprano de Prader-Willi. Las personas con el trastorno prácticamente no tienen apetito. Los Kane necesitaban que Kate comiera, y se regocijaron cuando finalmente encontró su apetito.
«Parecía un pequeño bebé Buda, y estábamos muy felices», recordó su madre.
Pero la comida no se detuvo y comenzó a descontrolarse. Cuando tenía 2 años, Kate empezó a robar magdalenas en fiestas de cumpleaños. A los 3 años, Kate pesaba 45 libras, un 50 por ciento por encima del promedio. Cuando tenía 5 años, alguien finalmente puso un nombre a lo que estaba pasando.
» Me sentí convencido de que Kate tenía el síndrome de Prader-Willi, a pesar de que su prueba genética era normal», dijo el Dr. Dan Driscoll, uno de los principales especialistas del país en Prader-Willi y el que le dio las malas noticias a los Kanes.
» Me encariñé mucho con la familia», dijo Driscoll, » porque estás dando a luz, bueno … PERPETUA.»
La Asociación del Síndrome de Prader-Willi estima que hay 30,000 personas en los Estados Unidos con la enfermedad de Kate y Maribel. Golpea a la gente sin importar la cultura, la dieta o el origen.
Gracias al arduo trabajo de sus padres, Kate calificó para residir en un hogar para adultos con Prader-Willi en Wisconsin. Allí es monitoreada las 24 horas del día y ha perdido 100 libras en el último año.
Los residentes están capacitados para llevar una vida más saludable y pueden obtener ingresos haciendo trabajo manual.
John Donvan de ABC News se reunió con los Kanes recientemente cuando Kate estaba en casa para las vacaciones. El escenario era un restaurante, donde demostró un nuevo autocontrol y pidió solo ensalada.
Pero había algo extraño en el comportamiento de Kate. Sus ojos se desviaron a mitad de la conversación. Se hizo evidente que estaba siguiendo la comida que iba a otras mesas. Kate explicó que el hambre siempre está ahí.
Como Mirabel, Kate mentiría para conseguir comida. Robó en una tienda. Se coló en la casa de un vecino por eso. Escondió comida en su armario.
Hoy en día, los niños nacidos con Prader-Willi pueden comenzar mejor. Se pueden diagnosticar virtualmente al nacer y comenzar la terapia hormonal para ayudar en su desarrollo.
Driscoll está estudiando el cerebro de niños con Prader-Willi. Cree que la investigación sobre cómo el síndrome de Prader-Willi desencadena esta afección, qué sustancias químicas del cuerpo están involucradas y cómo interactúan podría producir beneficios para todos los que luchan con su peso.
«Creemos que vamos a obtener pistas importantes al entender el Síndrome de Prader-Willi, que es una de las razones de la obesidad, que nos da una ventana de oportunidad para entrar y ayudar a entender otras causas de la obesidad y, finalmente, para averiguar qué está roto y luego cómo solucionarlo», dijo Driscoll.
Pero el hambre incesante de Kate y Maribel es un precio terrible a pagar, incluso si pueden ayudar a hacer una contribución duradera a la comprensión de la enfermedad por parte de los investigadores.
La madre de Maribel, que comparte el nombre de su hija, señala que también hay bendiciones, sin embargo. «La bendición es que hemos aprendido mucho de Maribel», dice.
«Hay muchas personas especiales», dijo. «Todos deberíamos mirar y ver lo que tienen dentro.»