Búsqueda de un diagnóstico
El proceso que conduce a un diagnóstico de la afección de un niño no siempre es fácil. Se plantean muchas preguntas que no siempre se pueden responder. Algunos trastornos neurológicos generalmente se identifican y diagnostican al nacer (por ejemplo, el síndrome de Down), pero otros no son detectables o no se muestran hasta más adelante en la infancia (por ejemplo, autismo, TDAH). Algunos niños tienen múltiples diagnósticos.
Incluso si se da un diagnóstico al nacer, no siempre es posible que los profesionales sepan exactamente cómo se puede mostrar el trastorno. Puede ser necesario esperar hasta que se alcancen o no los hitos del desarrollo, como hablar y caminar.
Sin embargo, hacer todo lo posible lo antes posible es de vital importancia para trabajar hacia el mejor resultado.
¿Por qué es importante un diagnóstico?
Es importante obtener un diagnóstico para que usted y los profesionales involucrados puedan comenzar a comprender la causa de los síntomas o las características que presenta su hijo e identificar sus necesidades. Una vez identificada la causa, los profesionales pueden diseñar estrategias de tratamiento para ayudar a controlar los síntomas. Identificar las necesidades de tratamiento de su hijo facilita el acceso a los servicios de apoyo.
Técnicas de diagnóstico
Un niño puede ser derivado para una variedad de evaluaciones para identificar lo que está causando sus síntomas. Algunos niños con sospecha de trastorno neurológico pueden necesitar una evaluación neurológica, una evaluación neuropsicológica o una gammagrafía cerebral.
Algunos métodos comunes de exploración cerebral incluyen:
Tomografía computarizada (TC), que utiliza rayos X para mostrar una imagen del cerebro. Puede revelar partes subdesarrolladas del cerebro, así como sitios de trauma, tumores, lesiones o infecciones.
Imágenes por resonancia magnética (IRM) La IRM utiliza un campo magnético fuerte y ondas de radio para crear imágenes en una computadora de la estructura del cerebro. Proporciona imágenes claras y detalladas del cerebro y puede detectar muchos tipos diferentes de anomalías cerebrales.
Tomografía por emisión de positrones (TEP) Produce imágenes del cerebro que reflejan la actividad funcional del cerebro y no solo sus estructuras. El paciente recibe una pequeña inyección de material radiactivo en su torrente sanguíneo que se detecta mediante métodos especiales de exploración. Ha demostrado ser particularmente útil en el seguimiento de convulsiones, problemas visuales, tumores y procesos metabólicos.
Otras evaluaciones de cambios físicos Otras técnicas que se pueden usar para evaluar a los niños para detectar una afección neurológica subyacente incluyen:
- Análisis de sangre
- Escaneos ultra sonoros
- Estudios cromosómicos
- Pruebas de desarrollo
- Electroencefalograma (EEG)
- Electromiografía (EMG)
- Evaluaciones auditivas
- Pruebas genéticas
- Asesoramiento genético
- Evaluaciones de la vista
- Rayos X
Puede encontrar más información sobre las pruebas neurológicas en el sitio web del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
Recibir un diagnóstico
Una vez que su hijo haya sido diagnosticado, es posible que necesite lo siguiente:
- Información general sobre la afección
- Una descripción de los síntomas potenciales
- Información sobre el manejo de los síntomas (incluso quién formará parte del equipo de atención médica de su hijo)
- Información de seguridad
- Detalles de las opciones de tratamiento y los riesgos
- Información sobre el curso esperado de la afección
- Información para ayudar a comprender y aceptar el diagnóstico
- Apoyo de pares
Dificultad para obtener un diagnóstico
En algunos casos, la identificación de la causa de una afección puede muy complejo. Algunos niños tienen una variedad de síntomas o características que hacen que sea difícil asociarse con una sola afección. Una serie de afecciones diferentes tienen síntomas y características similares y algunos niños pueden tener una variedad de síntomas. Los niños también experimentan afecciones de manera diferente. Algunas características de una afección pueden no aparecer hasta que el niño es mayor, lo que resulta en un diagnóstico tardío o incluso en un cambio en el diagnóstico.
Un padre o cuidador está con un niño más que nadie y lo conoce muy bien. Los cuidadores deben tratar de ayudar a los profesionales describiendo los síntomas y presentando características y problemas con precisión. Traer diarios que describan los síntomas de un niño en el hogar o incluso un video que capture los síntomas puede ser muy útil para un proveedor. Los trabajadores de cuidado de niños, maestros u otras personas también pueden notar síntomas o presentar características que podrían llevar a un diagnóstico.
Qué hacer si no puede obtener un diagnóstico
Puede llevar mucho tiempo obtener un diagnóstico o es posible que un niño nunca obtenga un diagnóstico, a pesar de tener síntomas o presentar características. Un niño puede tener una afección de la que se sabe poco y es posible que el diagnóstico no sea posible en el momento de la evaluación inicial. Esto no significa que no haya opciones de tratamiento disponibles. Hay muchas maneras de tratar síntomas específicos y muchas maneras de apoyar necesidades adicionales, con o sin un diagnóstico. Se ofrece información, asesoramiento y una amplia gama de servicios.
Pregúntele al neurólogo o pediatra de su hijo qué servicios están disponibles para su hijo y su situación.
Para obtener más información sobre cómo lidiar con afecciones genéticas o raras que no tienen un diagnóstico definitivo, consulte esta información de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): Aprendizaje sobre una afección no diagnosticada en un niño.
El Proyecto Global Genes ha desarrollado un recurso para personas con afecciones no diagnosticadas llamado » Convertirse En Un Paciente Empoderado: Un Conjunto de Herramientas Para Personas Sin Diagnóstico.»https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
Los recursos adicionales para las familias de niños con afecciones raras no diagnosticadas incluyen::
- Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) NORD es una federación de organizaciones de salud voluntarias dedicadas a ayudar a las personas con enfermedades raras «huérfanas» y a ayudar a las organizaciones que las atienden.
- Síndromes Sin Nombre (SWAN) Síndromes Sin Nombre USA (SWAN USA) es una organización sin fines de lucro exenta de impuestos que ofrece apoyo, información y asesoramiento a familias de niños que viven con un síndrome sin nombre.
- GeneTests Un directorio de búsqueda de clínicas de genética y diagnóstico prenatal de Estados Unidos e internacionales. Vaya al siguiente enlace para » Encontrar un Asesor Genético «y haga clic en» Directorio de Clínicas » para encontrar un servicio genético cercano a usted.
- Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos & Información sobre accidentes cerebrovasculares o trastornos neurológicos y del desarrollo neurológico del principal defensor de la investigación biomédica sobre el cerebro y el sistema nervioso.
- Encuentre un Asesor genético Una base de datos de servicios de asesoramiento genético, que se puede buscar por ubicación, nombre, institución, tipo de práctica o especialidad. Este sitio está alojado por la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
- Centros, Clínicas y Departamentos de genética Una lista completa de recursos para asesoramiento genético, que incluye enlaces a centros y clínicas de genética, asociaciones y departamentos de genética universitarios. Organizado por el Centro Médico de la Universidad de Kansas.
- Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras es una oficina en los Institutos Nacionales de Salud. Este enlace proporciona información general sobre los ensayos clínicos.
- Encontrar información de Salud Confiable en línea Una lista de información y enlaces para encontrar información de salud genética integral en línea.
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