Suche nach einer Diagnose
Der Prozess, der zu einer Diagnose des Zustands eines Kindes führt, ist nicht immer einfach. Es werden viele Fragen aufgeworfen, die nicht immer beantwortet werden können. Einige neurologische Störungen werden normalerweise bei der Geburt identifiziert und diagnostiziert (z. B. Down-Syndrom), andere sind jedoch nicht nachweisbar oder zeigen sich erst später in der Kindheit (z. B. Autismus, ADHS). Einige Kinder haben mehrere Diagnosen.
Selbst wenn eine Diagnose bei der Geburt gestellt wird, ist es Fachleuten nicht immer möglich, genau zu wissen, wie sich die Störung zeigen kann. Es kann notwendig sein zu warten, bis Entwicklungsmeilensteine wie Sprechen und Gehen erreicht sind oder nicht.
Es ist jedoch von entscheidender Bedeutung, so früh wie möglich so viel wie möglich zu tun, um auf das beste Ergebnis hinzuarbeiten.
Warum ist eine Diagnose wichtig?
Es ist wichtig, eine Diagnose zu erhalten, damit Sie und die beteiligten Fachleute beginnen können, die Ursache der Symptome oder Merkmale Ihres Kindes zu verstehen und seine Bedürfnisse zu identifizieren. Nachdem die Ursache identifiziert wurde, können Fachleute Behandlungsstrategien entwickeln, um die Symptome zu bewältigen. Die Identifizierung des Behandlungsbedarfs Ihres Kindes erleichtert den Zugang zu Unterstützungsdiensten.
Diagnosetechniken
Ein Kind kann für eine Reihe von Untersuchungen überwiesen werden, um festzustellen, was seine Symptome verursacht. Einige Kinder mit Verdacht auf eine neurologische Störung benötigen möglicherweise eine neurologische Untersuchung, eine neuropsychologische Untersuchung oder einen Gehirnscan.
Einige gängige Gehirnscanmethoden umfassen:
Computertomographie (CT) Dies verwendet Röntgenstrahlen, um ein Bild des Gehirns zu zeigen. Es kann unterentwickelte Teile des Gehirns sowie Stellen von Traumata, Tumoren, Läsionen oder Infektionen aufdecken.
Magnetresonanztomographie (MRT) Die MRT verwendet ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um auf einem Computer Bilder der Struktur des Gehirns zu erstellen. Es liefert klare, detaillierte Bilder des Gehirns und kann viele verschiedene Arten von Gehirnanomalien erkennen.
Positronen-Emissions-Tomographie (PET) Dies erzeugt Bilder des Gehirns, die die funktionelle Aktivität des Gehirns widerspiegeln und nicht nur seine Strukturen. Der Patient erhält eine kleine Injektion von radioaktivem Material in seinen Blutkreislauf, die durch spezielle Scanmethoden nachgewiesen wird. Es hat sich als besonders nützlich bei der Überwachung von Anfällen, Sehproblemen, Tumoren und Stoffwechselprozessen erwiesen.
Andere Beurteilungen körperlicher Veränderungen Andere Techniken, mit denen Kinder auf eine zugrunde liegende neurologische Erkrankung untersucht werden können, umfassen:
- Bluttests
- Ultraschalluntersuchungen
- Chromosomenstudien
- Entwicklungstests
- Elektroenzephalogramm (EEG)
- Elektromyographie (EMG)
- Höruntersuchungen
- Gentests
- Genetische Beratung
- Sehbeurteilungen
- Röntgenstrahlen
Weitere Informationen zu neurologischen Tests finden Sie auf der Website des National Institute of Neurologic Disorders and Stroke: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
Diagnose erhalten
Sobald Ihr Kind diagnostiziert wurde, benötigen Sie möglicherweise Folgendes:
- Allgemeine Informationen über die Erkrankung
- Eine Beschreibung möglicher Symptome
- Informationen zum Umgang mit Symptomen (einschließlich der Personen, die zum Gesundheitsteam Ihres Kindes gehören)
- Sicherheitsinformationen
- Einzelheiten zu Behandlungsmöglichkeiten und Risiken
- Informationen zum erwarteten Verlauf der Erkrankung
- Informationen zum Verständnis und zur Bewältigung der Diagnose
- Peer-Support
Schwierigkeit, eine Diagnose zu erhalten
In einigen Fällen kann es schwierig sein, die Ursache eines Zustands zu ermitteln sehr komplex. Einige Kinder haben eine Vielzahl von Symptomen oder präsentieren Funktionen, die es schwierig machen, mit einer Bedingung zu assoziieren. Eine Reihe von verschiedenen Bedingungen haben ähnliche Symptome und Merkmale und einige Kinder können eine Reihe von Symptomen haben. Kinder erleben die Bedingungen auch anders. Einige Merkmale einer Erkrankung treten möglicherweise erst auf, wenn ein Kind älter ist, was zu einer späten Diagnose oder sogar zu einer Änderung der Diagnose führt.
Ein Elternteil oder eine Bezugsperson ist mehr als jeder andere mit einem Kind zusammen und lernt es sehr gut kennen. Pflegekräfte sollten versuchen, Fachleuten zu helfen, indem sie Symptome beschreiben und Merkmale und Probleme genau darstellen. Das Einbringen von Journalen, die die Symptome eines Kindes zu Hause beschreiben, oder sogar eines Videos, das die Symptome festhält, kann für einen Anbieter sehr hilfreich sein. Kinderbetreuer, Lehrer oder andere können auch Symptome bemerken oder Merkmale aufweisen, die zu einer Diagnose führen können.
Was tun, wenn Sie keine Diagnose erhalten
Es kann lange dauern, bis eine Diagnose gestellt wird, oder ein Kind erhält möglicherweise nie eine Diagnose, obwohl es Symptome aufweist oder Merkmale aufweist. Ein Kind kann einen Zustand haben, über den wenig bekannt ist, und eine Diagnose ist zum Zeitpunkt der Erstuntersuchung möglicherweise nicht möglich. Dies bedeutet nicht, dass keine Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Es gibt viele Möglichkeiten, bestimmte Symptome zu behandeln und viele Möglichkeiten, zusätzliche Bedürfnisse zu unterstützen, mit oder ohne Diagnose. Informationen, Beratung und eine Reihe von Dienstleistungen stehen zur Verfügung.
Fragen Sie Ihren Kinderneurologen oder Kinderarzt, welche Leistungen für Ihr Kind und Ihre Situation zur Verfügung stehen.
Weitere Informationen zum Umgang mit genetischen oder seltenen Erkrankungen, für die keine endgültige Diagnose vorliegt, finden Sie in diesen Informationen der National Institutes of Health (NIH): Lernen über einen nicht diagnostizierten Zustand bei einem Kind.
Das Global Genes Project hat eine Ressource für Menschen mit nicht diagnostizierten Erkrankungen mit dem Titel „Becoming An Empowered Patient: A Toolkit For The Undiagnosed.“ https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
Zusätzliche Ressourcen für Familien von Kindern mit seltenen, nicht diagnostizierten Erkrankungen umfassen:
- National Organization for Rare Disorders (NORD) NORD ist ein Zusammenschluss freiwilliger Gesundheitsorganisationen, die sich dafür einsetzen, Menschen mit seltenen „Orphan“ -Krankheiten zu helfen und die Organisationen zu unterstützen, die ihnen dienen.
- Syndromes Without A Name (SWAN) Syndromes Without A Name USA (SWAN USA) ist eine gemeinnützige steuerbefreite Organisation, die Familien von Kindern, die mit einem Syndrom ohne Namen leben, Unterstützung, Information und Beratung bietet.
- GeneTests Ein durchsuchbares Verzeichnis der Vereinigten Staaten und internationalen Genetik und Pränataldiagnostik Kliniken. Gehen Sie auf den folgenden Link für „Find a Genetic Counselor“ und klicken Sie auf „Clinic Directory“, um einen genetischen Service in Ihrer Nähe zu finden.
- Nationales Institut für neurologische Störungen & Stroke Informationen über neurologische und neurologische Entwicklungsstörungen von dem führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung auf dem Gehirn und Nervensystem.
- Finden Sie einen genetischen Berater Eine Datenbank mit genetischen Beratungsdiensten, durchsuchbar nach Ort, Name, Institution, Art der Praxis oder Fachgebiet. Diese Website wird von der National Society of Genetic Counselors gehostet.
- Genetische Zentren, Kliniken und Abteilungen Eine umfassende Ressourcenliste für genetische Beratung, einschließlich Links zu genetischen Zentren und Kliniken, Verbänden und universitätsgenetischen Abteilungen. Veranstaltet von der University of Kansas Medical Center.
- Amt für Forschung zu seltenen Krankheiten (ORDR) Das Amt für Forschung zu seltenen Krankheiten ist ein Büro der National Institutes of Health. Dieser Link enthält allgemeine Informationen zu klinischen Studien.
- Zuverlässige Gesundheitsinformationen online finden Eine Liste mit Informationen und Links zum Online-Auffinden umfassender genetischer Gesundheitsinformationen.
Disease Directory
CNF beherbergt das Disease Directory mit krankheitsspezifischen Artikeln von Neurologen, die mit persönlichen Familiengeschichten und zusätzlichen Ressourcen gepaart sind. – Erfahren Sie mehr