1. April 2005 – — Für Maribel Rivera ist das Geräusch eines Eiswagens in ihrem Viertel in Los Angeles wie Folter. Allein der Klang der Musik versetzt die 24-jährige Frau in einen unkontrollierbaren Wutanfall.
„Es ist, als könne sie das nicht bekommen und sie braucht es. Es ist wie das Ende der Welt für sie „, sagte ihre Schwester Mercedes Rivera.
Die Ursache von Maribels Wut ist nicht nur schlechte Laune. Es ist eine seltene genetische Störung namens Prader-Willi-Syndrom. Das Syndrom beruht auf einem Fehler auf Maribels Chromosom 15. Es verursacht intellektuelle Beeinträchtigungen, Kleinwuchs und gelegentlich gewalttätiges Verhalten. Es wirkt sich auch tiefgreifend auf den Hunger aus und erzeugt das Gefühl, niemals zufrieden zu sein. Maribels Hunger ist unvorstellbar.
„Sie hat nicht, was wir haben. Wir wissen, wann wir satt sind. Für sie ist es nicht so. Sie hat immer Hunger. Und du weißt, wir müssen es immer beobachten. Denn wo auch immer es sein mag, selbst wenn es im Müll ist, wird sie es bekommen „, sagte Mercedes.
Mercedes drehte einen Dokumentarfilm – einfach „Maribel“ genannt – in dem sie den unaufhörlichen Hunger ihrer Schwester und ihre Auswirkungen auf die Familie beschreibt. In einer Szene wandert Maribel zu einem Hotdog-Stand und beginnt, als sie denkt, dass niemand hinschaut, Fremde zu bitten, ihr einen Hotdog zu kaufen.
Familien von Kindern mit Prader-Willi müssen drastische Maßnahmen ergreifen, um zu verhindern, dass sich ihre Kinder buchstäblich zu Tode fressen. Maribel steht immer unter Aufsicht.
Mercedes sagte, das Hauptanliegen zu Hause sei es, sicherzustellen, dass alle Lebensmittel im Haus verschlossen sind. „Wir müssen den Kühlschrank schließen. Jedes andere Essen in der Speisekammer, es ist alles verschlossen „, sagte sie.
Als Kleinkind Cupcakes stehlen
Die 24-jährige Tochter von Jim und Kit Kane, Kate, leidet ebenfalls an dem Syndrom. Und sie ergreifen ähnliche Maßnahmen, um Kates Essen zu kontrollieren.
„Wir haben unsere Schränke verschlossen, wir haben unseren Kühlschrank verschlossen, und ich habe auf der Couch im Familienzimmer geschlafen, weil ich wusste, dass sie mitten in der Nacht herunterkommen und versuchen würde, in den Kühlschrank zu kommen“, sagte Jim Kane.
Als Kate geboren wurde, sagten die Kanes sofort, dass etwas nicht stimmte. Ihr Muskeltonus war schwach und seltsamerweise hatte sie kein Interesse an Essen.
„Sie wollten, dass sie stillt, und sie wollte es nicht. Sie hatte weder den Saugmechanismus noch die Kraft oder was auch immer, und sie bezeichneten sie als ein Baby, das nicht gedeihen konnte“, sagte Kit.
Das ist ironischerweise ein frühes Symptom von Prader-Willi. Diejenigen mit der Störung haben praktisch keinen Appetit. Die Kanes brauchten Kate zum Essen und waren begeistert, als sie endlich ihren Appetit fand.
„Sie sah aus wie ein kleines Buddha-Baby, und wir waren so glücklich“, erinnerte sich ihre Mutter.
Aber das Essen hörte nicht auf und geriet außer Kontrolle. Als sie 2 Jahre alt war, fing Kate an, auf Geburtstagsfeiern Cupcakes zu stehlen. Im Alter von 3 Jahren wog Kate 45 Pfund – 50 Prozent über dem Durchschnitt. Als sie 5 war, gab endlich jemand einen Namen für das, was geschah.
„Ich war überzeugt, dass Kate das Prader-Willi-Syndrom hatte, obwohl ihr Gentest normal war“, sagte Dr. Dan Driscoll, einer der führenden Spezialisten des Landes für Prader-Willi und derjenige, der den Kanes die schlechte Nachricht gab.
„Ich habe mich sehr an die Familie gebunden“, sagte Driscoll, „weil Sie liefern, nun… eine lebenslange Haftstrafe.“
Die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung schätzt, dass es in den Vereinigten Staaten 30.000 Menschen mit Kate und Maribels Zustand gibt. Es trifft Menschen unabhängig von Kultur, Ernährung oder Hintergrund.
Dank der harten Arbeit ihrer Eltern qualifizierte sich Kate für den Aufenthalt in einem Heim für Erwachsene mit Prader-Willi in Wisconsin. Dort wird sie 24 Stunden am Tag überwacht und hat im vergangenen Jahr 100 Pfund abgenommen.
Die Bewohner werden in einem gesünderen Leben geschult und können durch Handarbeit ein Einkommen erzielen.
John Donvan von ABC News traf sich kürzlich mit den Kanes, als Kate in den Ferien zu Hause war. Die Kulisse war ein Restaurant, in dem sie neu entdeckte Selbstbeherrschung demonstrierte und nur Salat bestellte.
Aber es gab etwas Seltsames an Kates Verhalten. Ihre Augen wanderten mitten im Gespräch ab. Es stellte sich heraus, dass sie dem Essen folgte und zu anderen Tischen ging. Kate erklärte, der Hunger sei immer da.
Wie Mirabel würde Kate lügen, um Essen zu bekommen. Sie hat einen Ladendiebstahl begangen. Sie schlich sich dafür in das Haus eines Nachbarn. Sie versteckte Essen in ihrem Schrank.
Kinder, die mit Prader-Willi geboren sind, können heute besser durchstarten. Sie können praktisch bei der Geburt diagnostiziert werden und eine Hormontherapie beginnen, um ihre Entwicklung zu unterstützen.
Driscoll untersucht mit Prader-Willi die Gehirne von Kindern. Er glaubt, dass die Erforschung, wie das Prader-Willi-Syndrom diesen Zustand auslöst, welche Körperchemikalien beteiligt sind und wie sie interagieren, Vorteile für alle bringen könnte, die mit ihrem Gewicht zu kämpfen haben.
„Wir denken, wir werden wichtige Hinweise erhalten, indem wir das Prader-Willi-Syndrom verstehen, das ein Grund für Fettleibigkeit ist, das uns die Möglichkeit gibt, andere Ursachen von Fettleibigkeit zu verstehen und schließlich herauszufinden, was kaputt ist und wie man es repariert“, sagte Driscoll.
Aber Kate und Maribels unaufhörlicher Hunger ist ein schrecklicher Preis, auch wenn sie einen nachhaltigen Beitrag zum Verständnis der Forscher leisten können.
Maribels Mutter – die den Namen ihrer Tochter teilt – weist jedoch darauf hin, dass es auch Segnungen gibt. „Der Segen ist, dass wir so viel von Maribel gelernt haben“, sagt sie.
„Viele besondere Personen da draußen“, sagte sie. „Wir sollten alle schauen und sehen, was sie drin haben.“