Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung der Minderheit mit einer jährlichen Rate von 1.5 Fällen pro Million Einwohner, was ungefähr 11 Fällen pro Jahr in Katalonien entspricht. CJD ist eine sehr schnelle und tödliche Krankheit, in der Tat ist die mittlere Lebenserwartung sechs Monate nach der Diagnose.
Die charakteristischen Symptome sind Demenz und der schnelle und fortschreitende Verlust motorischer und geistiger Fähigkeiten. Ein Team des Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) und CIBERNED hat zusammen mit zwei deutschen Forschungsgruppen der Universität Göttingen und der Universität Münster (WWU) ein sehr benutzerfreundliches Modell entwickelt, mit dem die Lebenserwartung von CJK-Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose bestimmt werden kann.
Das Modell, das in einem Artikel im Alzheimer’s and Dementia Journal vorgestellt wurde, basiert auf vier grundlegenden Parametern, die alle Ärzte zum Zeitpunkt der CJD-Diagnose haben: Alter, Geschlecht, Variante des Prion-Protein-Gens (PRNP) und die Konzentration des Tau-Proteins in der Zerebrospinalflüssigkeit. Bei CJD-Patienten wird das PRNP-Gen häufig sequenziert, um festzustellen, ob der Ursprung der Krankheit genetisch oder sporadisch ist, so dass leicht zu wissen ist, welche der drei möglichen Varianten dieses Gens vorhanden ist. Andererseits ist die Konzentration von Tau in der Liquor cerebrospinalis ein Indikator für neuronale Schäden, die häufig bei der Diagnose neurodegenerativer Erkrankungen gemessen werden.
Das Team, an dem Dr. Franc Llorens, Principal Investigator der Idiopathischen Neuropathologie-Gruppe und CIBERNED teilgenommen hat, hat sechs Tabellen entworfen, die die vier grundlegenden Parameter kombinieren und die Extrapolation der Lebenserwartung der Patienten ermöglichen.
Dies ist das erste Modell für die Prognose von Patienten mit CJD, es ist ein benutzerfreundliches Tool, das keine Vorkenntnisse in Statistik, Epidemiologie oder der Krankheit selbst erfordert.“
Dr. Franc Llorens, Principal Investigator der IDIOPATHIC Neuropathology Group und CIBERNED
Die Forscher sind mit der Prognosegenauigkeit dieses neuen Modells zufrieden, sie halten es für „einen guten Ausgangspunkt, um mit neuen Faktoren zu experimentieren, die in Zukunft interessant sein könnten“, sagt Dr. Nicole Rübsamen von der Universität Münster.
Warum ist es so wichtig, die Lebenserwartung zu kennen?
Für die Familienschlichtung hilft die Kenntnis der Lebenserwartung eines Patienten der Familie und dem Patienten selbst, sich auf den letzten Moment vorzubereiten, ermöglicht auch die Anpassung der Palliativversorgung und der therapeutischen Unterstützung und verbessert so die Lebensqualität. Aber auch die Kenntnis dieser Informationen ist nützlich für die Wirksamkeitsstudien neuer Behandlungen für die Krankheit. Wenn wir nicht wissen, wie hoch die anfängliche Lebenserwartung war, können wir nicht feststellen, ob eine bestimmte Behandlung ihm einen Nutzen gebracht hat, und daher die Verlängerung der Lebenserwartung.
Bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere solchen mit schneller Progression, besteht eine der besten Möglichkeiten, um festzustellen, ob eine Behandlung funktioniert, darin, festzustellen, ob sie die Lebenserwartung verlängert. Dies kann nur festgestellt werden, wenn wir die anfängliche Lebenserwartung vor der Behandlung vorhersagen und mit der nach der Behandlung erzielten vergleichen können. Dies sind viel zuverlässigere und objektivere Daten als neuropsychologische Analysen, bei denen es immer subjektive Komponenten gibt, und in vielen Fällen können sie bei diesen Patienten nicht durchgeführt werden.
Die größte Kohorte der Welt
Diese Studie zeigt Ergebnisse der weltweit größten Kohorte von CJD-Patienten mit über 1.200 Fällen. Dies ist eine seltene Krankheit mit einer sehr geringen Prävalenz, weshalb das Nationale Referenzzentrum in Deutschland von 1993 bis 2017 25 Jahre brauchte, um genügend Daten für eine Studie zu sammeln.