hos patienter med moderat til svær MPS i udvikles grove ansigtstræk langsomt i det første år, og ved to års alder er det normalt ret indlysende (billede 1).
billede 1-grove ansigtsegenskaber –
med tilladelse fra E. Kakkis, MD
denne grovhed, som fører til tab af fine detaljer i spædbarnets ansigtsegenskaber, skyldes opbevaring af glycosaminoglycaner i orofacialområdet såvel som ved underliggende ansigtsben dysostose. Fortykkede næsebor, læber og øreflipper og forstørrelse af tungen er alle egenskaber, der gradvist bliver mere tydelige. Ansigts-og kropshypertrichose ses ofte ved 24 måneders alder, på hvilket tidspunkt ansigts-og hovedbundshåret kan være groft, lige og stråtaglignende. Børn med svær MPS jeg har generelt store hoveder, delvis en konsekvens af den fortykkede calvaria, der også producerer et karakteristisk kranialudseende. Hovedet har en tendens til at være længere end normalt fra forsiden til bagsiden (scaphocephaly), og panden er ofte særlig fremtrædende eller bøjformet som en konsekvens af cranio-synostose.
det fysiske udseende af let berørte personer med svækket MPS I er ret variabelt (billede 2).
billede 2-ung voksen kvinde med svækket
fænotype af MPS I (også kendt som Scheie sygdom)
(foto brugt med patienttilladelse)
grove ansigtsegenskaber, der er så karakteristiske for børn med svære parlamentsmedlemmer, er mindre tydelige hos mildt berørte personer. Disse personer kan have korte halse, brede mund, firkantede kæber og tilbagegående Hager (micrognathia). Disse mildt påvirkede individer, mens deres statur og højde kan være upåvirket, har ofte en tætbygget opbygning, og deres kufferter kan være korte i forhold til deres lemmer. Patienter med svækket MPS I kan have variable grader af langsom vækst. Arthropati er universel og fører til faste deformiteter af leddene; typisk udviser individer en karakteristisk fælles kontraktur deformitet (billede 3).
billede 3-fælles kontrakturer
venligst udlånt af J. E. indpakning, MD