u pacientů se středně těžkou až těžkou MPS I se hrubé rysy obličeje vyvíjejí pomalu v prvním roce a ve věku dvou let jsou obvykle poměrně zřejmé (Obrázek 1).
Obrázek 1-hrubé rysy obličeje –
s laskavým svolením e. Kakkis, MD
tato hrubost, která vede ke ztrátě jemných detailů v rysech obličeje dítěte, je způsobena ukládáním glykosaminoglykanů v orofaciální oblasti, jakož i základní dysostózou kostí obličeje. Zesílené nosní dírky, rty a ušní lalůčky a zvětšení jazyka jsou všechny vlastnosti, které se postupně projevují. Hypertrichóza obličeje a těla je často pozorována ve věku 24 měsíců, kdy mohou být vlasy na obličeji a pokožce hlavy hrubé,rovné a doškové. Děti s těžkými MPS obecně mám velké hlavy, částečně důsledek zesílené Kalvárie, která také vytváří charakteristický kraniální vzhled. Hlava má tendenci být delší než obvykle zepředu dozadu (scaphocephaly) a čelo je často zvláště výrazné nebo příďové v důsledku kranio-synostózy.
fyzický vzhled mírně postižených jedinců s oslabeným MPS I je poměrně variabilní (Obrázek 2).
Obrázek 2-mladá dospělá žena s atenuovaným
fenotypem MPS I (také známý jako Scheie nemoc)
(fotografie použitá se svolením pacienta)
hrubé rysy obličeje, které jsou tak charakteristické pro děti s těžkými MPS I, jsou méně zřejmé u mírně postižených jedinců. Tito jedinci mohou mít krátké krky, široká ústa, čtvercové čelisti a ustupující brady (mikrognathia). Tito mírně postižení jedinci, zatímco jejich postava a výška nemusí být ovlivněny, mají často podsaditou stavbu a jejich kmeny mohou být krátké ve vztahu k jejich končetinám. Pacienti s oslabeným MPS I mohou mít různé stupně zpomalení růstu. Artropatie je univerzální a vede k pevným deformitám kloubů; typicky jedinci vykazují charakteristickou deformitu kontraktury kloubů (obrázek 3).
obrázek 3 – společné kontraktury
s laskavým svolením J. E. Wraith, MD