ongeveer ziekte van CLN2
CLN2 (laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinosis type 2) ziekte is een ultra-zeldzame en zich snel ontwikkelende pediatrische hersenen disorder1 en een van de meest voorkomende vormen van neuronale ceroid lipofuscinosis, een groep van erfelijke aandoeningen bekend als de ziekte van Batten.2,3 kinderen met de ziekte van CLN2 produceren een tekort aan het enzym tpp1 (tripeptidylpeptidase 1). Zonder voldoende van dit enzym zijn kinderen niet in staat om alle afvalstoffen die normaal in de lysosomen van hun cel worden gemetaboliseerd, af te voeren. Het afval hoopt zich op in organen, met name in de hersenen en het netvlies, wat bijdraagt tot het verlies van cognitieve, motorische en visuele functies.
de ziekte van CLN2 is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders van een getroffen kind een specifieke mutatie op hun tpp1-gen hebben. Ouders zijn meestal asymptomatische dragers. Als beide ouders de mutatie dragen, is er een 25 procent kans dat hun kind de ziekte van CLN2 zal hebben.1,4
Hoe spreek ik neuronale Ceroïde Lipofuscinose uit
klachten en symptomen
epileptische aanvallen zijn het meest voorkomende symptoom dat kinderen in de leeftijd van 2-4 onder medische aandacht brengt. Vaak kunnen kinderen Een geschiedenis van taalvertraging hebben. Symptomen meestal niet aanwezig tot de leeftijd van 3, op welk punt kinderen die eerder gezond waren en zich normaal ontwikkelen plotseling aanvallen en taalvertragingen kunnen ervaren. De voorwaarde vordert snel aan zwakzinnigheid, het verlies van de capaciteit om te lopen en te spreken, en blindheid. Tegen de leeftijd van 6 jaar zullen de meest getroffen kinderen volledig afhankelijk zijn van gezinnen en verzorgers. Tragisch genoeg sterven deze kinderen meestal tussen de leeftijd van 8 en 12.