Wat is chromophobe nierkanker?Chromofoob niercelcarcinoom is een zeldzame vorm van nierkanker die zich vormt in de cellen langs de kleine tubuli in de nieren. Deze kleine buisjes helpen bij het filteren van afval uit het bloed, waardoor urine wordt gemaakt. Aangezien de verschillende soorten nierkanker zeer verschillend zijn, is het karakteriseren en begrijpen van elk type belangrijk.1
in 2012 zouden er naar schatting 64.770 nieuwe gevallen van nierkanker en 13.570 sterfgevallen als gevolg van deze ziekte zijn.2 Chromofoob nierkanker is goed voor 5% van deze gevallen. Dit zeldzame type van kanker kan in families als deel van een zeldzame genetische wanorde lopen genoemd syndroom Birt-Hogg-Dubé.3 de genetische aard van de aandoening heeft onderzoekers een kleine kans om het te bestuderen toegestaan; echter, zeer weinig is bekend over de genetische basis van sporadische (niet-erfelijke) chromofobe nierkanker. TCGA bestudeerde de sporadische gevallen van dit type nierkanker. Hoewel zeldzaam, deze kanker is een ernstige ziekte. Op het moment van deze studie is chirurgie de enige behandelingsoptie voor patiënten met chromofobe nierkanker.4 aanvullende informatie over nierkanker.
wat hebben TCGA-onderzoekers geleerd over chromofoob nierkanker?
- moleculaire verschillen onderscheiden chromofoob niercelcarcinoom van de meest voorkomende nierkanker, clear cell niercelcarcinoom, wat suggereert dat deze kankers moeten worden behandeld als klinisch verschillende ziekten:
- chromofoob niercelcarcinoom vertoonde een laag percentage somatische mutatie in vergelijking met de meeste tumoren, en in het bijzonder drie keer lager dan de mutatiesnelheid van helder niercelcarcinoom.
- gegevens over genexpressie suggereren dat chromofoob niercelcarcinoom afkomstig is uit distale gebieden van de nier, terwijl helder celcarcinoom ontstaat in het proximale weefsel van de nier.
- sommige metabole routes gerelateerd aan energieproductie in mitochondriën werden verrijkt in chromofoob niercelcarcinoom, terwijl dezelfde routes werden onderdrukt in helder niercelcarcinoom.
- twee goed gevestigde genen van het tumorontstoringsapparaat werden vaak gemuteerd in chromofoob niercelcarcinoom: TP53 en PTEN.
- structurele herschikkingen van de tert-genpromotor, een regulerend gebied voor het chromosoomelongatie-enzym telomerase, kunnen deze kanker veroorzaken.
TCGA ‘ s study of chomofobe renal cell carcinoma
TCGA Research Network publications
Find NCI-supported kidney cancer clinical trials
Selected References
1Linehan WM and Ricketts CJ. De metabole basis van nierkanker. Semin Cancer Biol. 2013 Feb; 23 (1): 46-55.
2American Cancer Society. Kanker feiten en cijfers 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.