Synonym
ektodermal dysplasi, hidrotisk
Clouston syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av onormala naglar och gles hår
naglar
- allvarlig missbildning
- spontan separation av nagelplattan som börjar vid den distala fria marginalen och fortskrider proximalt.
- underutvecklad
- tjock, missfärgad
hår
- fin, spröd, långsamt växande
- total skallighet (alopeci)
- saknas i fläckar för män
- glesa ögonfransar
- glesa ögonbryn
- frånvarande underarmshår
- minskad hårstyrka
ytterligare funktioner inkluderar:
Hud
- Normal svettning
- onormal förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna (palmoplantar hyperkeratos) som blir värre med åldern
- hyperpigmentering på knogarna, armbågarna, axillae, areolae, könsområdet
händer
- fluktuation och mjukning av nagelbädden
- ökad utbuktning av Nagelvikten
- förtjockning av hela änddelen av fingret (distalt) som liknar en trumpinne
- glänsande aspekt och små spår i naglarna och huden
ögon
- grå starr
- ljus känslighet (fotofobi)
- felinriktning av ögonen (strabismus)
- Inflammation i den tunna klara vävnaden som ligger över den vita delen av ögat och linjer insidan av ögonlocket (konjuktivit)
- inflammation i ögonlocken (blefarit)
- glesa ögonfransar
- glesa ögonbryn
tillväxt
- kortväxthet (vanligtvis mild)
diagnostisera Clouston syndrom
en läkare kan diagnostisera Clouston syndrom på grundval av fysiska egenskaper. Symtom att leta efter hos individer inkluderar onormala naglar och gles hår.
orsak till Clouston syndrom
Clouston syndrom orsakas av mutationer i in the gap junction protein, beta-6-gen (GJB6).
genetisk testning
testning är tillgänglig för Clouston syndrom.
arvsmönster
Clouston syndrom ärvs som en autosomal dominerande störning. En drabbad individ har 50% chans att överföra tillståndet till varje barn.