hoewel het single nucleotide polymorphism (SNP) heeft gediend als belangrijke genetische marker in humane genetische studies, is gebleken dat variatie in het aantal exemplaren (CNV) geassocieerd is met verschillende complexe ziekten, waaronder kanker, psychische stoornissen en oogziekten.
Copy number of variation (CNV) is een type structuurvariatie in het menselijk genoom, waarbij een segment van basenparen wordt ontwricht, gedupliceerd, verwijderd of omgekeerd. CNV is gevonden om met diverse complexe ziekten met inbegrip van kanker, geestelijke wanorde, HIV, en oogziekten worden geassocieerd. CNVs variëren in lengte die zich van een paar basisparen tot miljoenen basisparen uitstrekken, en in types van hoe een segment van DNA wordt gewijzigd. Het ontdekken van CNVs en het testen van hun rollen in ziekten zijn uitdagende problemen in genetische studies die vrij verschillend zijn van die van enig nucleotidepolymorfisme (SNP) waar uitgebreide databases en gevestigde methodes bestaan. Met de beschikbaarheid van high throughput SNP en next generation sequencing technologieën, is het detecteren van CNVs meer haalbaar en betrouwbaar geworden en biedt een ander gebied om te zoeken naar ziektemechanisme. De verwante onderwerpen hebben de laatste tijd meer aandacht gekregen en hebben geleid tot snelle ontwikkelingen van nieuwe statistische methoden en toepassingen. Ze zijn echter vaak verspreid in verschillende tijdschriften, waardoor er behoefte is aan een gericht thema om wetenschappelijke communicatie te vergemakkelijken. Daarom stellen we een onderzoek focus op statistische methode voor CNV detectie en ziekte associatie.
de belangrijke onderwerpen op dit gebied omvatten, maar niet beperkt tot:
(1)Methodeontwikkeling: verborgen Markov-modellen, change-point-modellen, scanstatistieken, variabele selectie in hoogdimensionale gegevens; methoden voor de analyse van DNA-sequentie, RNA-Seq, CNV-Seq, enz.; statistical models for data integration, global transcriptie population genetic model.
(2)evaluatie van de methode: gebruik van openbare of gesimuleerde gegevens om de prestaties van bestaande of nieuwe methoden te evalueren.
(3)algoritme-en gereedschapsontwikkeling: juiste kalibratie van gegevens, mapping-algoritmen, computationele en visualisatietool;
(4)Real data application: genome-wide or targeted-region association studies.
belangrijke opmerking: alle bijdragen aan dit onderzoeksthema moeten binnen het bereik vallen van de sectie en het tijdschrift waar ze worden ingediend, zoals gedefinieerd in hun missieverklaringen. Frontiers behoudt zich het recht voor om een manuscript dat buiten het toepassingsgebied valt, in elk stadium van de collegiale toetsing naar een geschikter hoofdstuk of tijdschrift te leiden.