descriere
boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o boală neurodegenerativă rară a creierului la om. CJD este cea mai comună formă umană a unui grup de boli care afectează oamenii și animalele cunoscute sub numele de encefalopatii spongiforme transmisibile (est) sau boli prionice. În timp ce CJD apare cel mai frecvent fără explicații cunoscute, este unic prin faptul că poate fi și genetic și este transmisibil. CJD este invariabil fatală, fără tratament sau vindecare cunoscută de modificare a bolii. Aproximativ 40 până la 50 de persoane mor în fiecare an de CJD în Australia.
cele trei forme ale CJD:
1. CJD sporadică (sCJD) este o boală rapid progresivă care nu are o cauză cunoscută, dar se crede că este rezultatul unei modificări conformaționale spontane a formei native sau normale a proteinei prionice. Apare la întâmplare la aproximativ 1 până la 2 persoane pe milion de populație pe an și reprezintă 85% -90% din toate cazurile de boală prionică.
2. Boala prionică genetică reprezintă aproximativ 10-15% din cazuri și apare din cauza unei mutații a unei gene numite gena proteinei prionice (PRNP) care codifică forma normală a proteinei prionice. Mutațiile în PRNP pot duce la boala familială Creutzfeldt-Jakob (fCJD), sindromul Gerstmann-str (GSS) și insomnia familială fatală (FFI). Aproximativ unul din 50.000 de persoane are o mutație prnp patogenă.
3. Boala prionică dobândită este foarte rară și include;
CJD iatrogenică sau dobândită medical, care este asociată cu transmiterea prin tratamente medicale și proceduri chirurgicale. La mijlocul anilor 1970 a devenit evident că CJD ar putea fi transmis de la o persoană la alta prin proceduri medicale invazive, inclusiv transplanturi de cornee sau instrumente chirurgicale contaminate. În anii 1980 s-a recunoscut că materialul explantat, cum ar fi hormonii hipofizari umani extrași pentru fertilitate și statură scurtă, grefele dura mater contaminate accidental cu proteine prionice, ar putea transmite, de asemenea, această boală primitorilor.
Kuru, care este o boală prionică istorică care a afectat oamenii din zonele înalte din Papua Noua Guinee. Kuru a avut un rol esențial în stabilirea faptului că CJD este transmisibilă. În anii 1960 s-a realizat că Kuru a fost transmis prin endocannibalism ritualic. Această practică a fost scoasă în afara legii la sfârșitul anilor 1950, incidența Kuru scăzând treptat după aceea și este acum în esență eradicată.
varianta CJD (vCJD) a fost raportată pentru prima dată în 1996 după prima moarte a unei persoane afectate în 1994 în Marea Britanie. La nivel global, au existat 232 de cazuri, în principal în Marea Britanie, Marea majoritate apărând ca urmare a consumului de produse din carne contaminate provenite de la bovine afectate de encefalopatie spongiformă bovină (ESB). vCJD poate fi, de asemenea, transmis prin sânge și produse din sânge. Varianta CJD este de obicei clinic destul de diferită de CJD sporadică, așa cum este descris mai jos. Depozitele de formă anormală, greșită a proteinei prionice se găsesc adesea în țesuturile limfo-reticulare periferice, cum ar fi splina, ganglionii limfatici și amigdalele și, prin urmare, prezintă riscuri suplimentare de transmitere care nu apar cu CJD sporadică.
varianta CJD este adesea menționată incorect ca boala vacii nebune de către mass-media.
ESB nu a fost găsită la animalele australiene și până în prezent nu au fost raportate cazuri de vCJD în Australia.
caracteristici clinice
CJD: acumularea de proteine prionice pliate greșit provoacă disfuncții neuronale și vacuolizarea distinctivă (asemănătoare buretelui sau spongiform) modificări în creier (materie cenușie). Pacienții prezintă de obicei demență progresivă rapidă și insuficiență motorie brută (cum ar fi mersul instabil), culminând cu moartea în medie în 4-6 luni. Simptomele includ în mod caracteristic declin cognitiv, modificări comportamentale, tulburări de echilibru, lipsă de coordonare, convulsii musculare (mioclonii), slăbiciune și spasticitate. Pacienții au de obicei 50-70 de ani, dar debutul bolii poate fi în adolescență sau până în deceniul al nouălea.
rezultatele testelor de diagnostic caracteristice sunt: complexe de perioadă generalizate pe o hiperintensitate EEG, T2 în caudat / putamen și / sau regiuni corticale cerebrale multiple pe RMN cerebral, proteine crescute 14-3-3 și tau în LCR și capacitatea de a amplifica proteina prionică anormală („activitate de însămânțare”) folosind tehnici de amplificare a proteinelor, cum ar fi testul de conformație indusă de cutremur în timp real (RT-QuIC).
varianta CJD (vCJD) manifestă de obicei o durată mai lungă a bolii (mediană ~14 luni) și prezintă simptome psihiatrice și senzoriale; de obicei afectează o grupă de vârstă mult mai tânără (vârsta mediană la deces 28 de ani).
tratament
în prezent, nu există terapie de modificare a bolii sau tratament pentru orice formă de boală prionică, inclusiv CJD. Tratamentul este simptomatic și de susținere.
prognosticul
CJD este întotdeauna fatal și este, din păcate, distinctiv datorită progresiei sale clinice tipice rapide. Durata bolii poate varia, dar aproximativ 80% dintre pacienți mor în decurs de un an de la debutul simptomelor, cu un număr mic de pacienți care au supraviețuit mai mult de doi ani.
informații suplimentare și asistență
Faceți clic aici pentru cele mai recente lucrări de cercetare australiene despre boala Creutzfeldt-Jakob.
informații
informații suplimentare pot fi obținute de la departamentele de sănătate din fiecare stat Australian.
Registrul Național Australian CJD (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJD rețea de grup de sprijin (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
ghidurile naționale de control al infecțiilor cu CJD
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
o mai bună sănătate canal
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
revizuit în ianuarie 2020 de profesorul Steven Collins, Director, ANCJDR, Departamentul de Medicină (RMH) și Institutul Florey, Universitatea din Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
Andrei, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry