Chondrodysplasiaeste o tulburare genetică a dezvoltării cartilajului și a oaselor. Poate apărea la câiniprecum și la om. În general, există trei tipuri de displazii scheleticecare diferă prin simptomele lor – osteodisplazia, condrodisplazia și disostoza.Osteodisplazia și condrodisplazia afectează țesutul osos și cartilajdisostoza afectează un os individual sau un grup de oase. Osteodisplazia poate fi caracterizată nu numaiprin modificarea densității minerale osoase, dar și prin condrodisplazie care duce la osificarea endochondrală anormală. Această osificare anormală în interiorul cartilajului afectează creșterea liniară a oaselor și are ca rezultat o statură disproporționată a câinelui afectat.
în timpul osificării endochondralede oase lungi, modificări progresive au loc atât la suprafață, cât și în interiorțesutul cartilaginos care are ca rezultat formarea plăcilor de creștere cartilaginoase individuale care sunt ulterior înlocuite cu țesut osos. Aceste plăci suntla capătul oaselor lungi și sunt responsabile pentru creșterea longitudinalăoase. Ele constau din ECM (matrice extracelulară) și coloane liniare dediferențierea condrocitelor. Chondrocytes sunt organizate în zone. În zona de proliferare, celulele mature suntînlocuite cu os trabecular la sfârșitul perioadei de creștere.
astăzi, condrodisplazia a fostidentificate în două rase canine – Elkhound norvegian și câine de urs Karelian. Este probabil că această boală a fostintrodus la câinele ursului Karelian de la câinele urs norvegian. Câinii afectați aratămembrele scurte comparativ cu câinii sănătoși. Mai mult, poate apărea anomalii scheletale, cum ar fi degetele de la picioare proeminente substanțial mai scurte pe partea exterioară a labelor din față, membrele anterioare înclinate, corpurile vertrebrale scurtate și osificarea întârziată a oaselor carpiene. Histologia plăcii de creștere a relevatbare neobișnuite de ECM, structură coloană dezorganizată și osteochondrocite atipice mari cu morfologie modificată.
Chondrodysplasia este cauzată de gene care codifică proteinele ECM ale cartilajului, cum ar fi proteina matricei oligomerice a cartilajului (COMP), mai mulți colageni și proteoglicani diferiți agrecan și perlecan. În mod specific, apare mutația c.2083c>T în exonul 16 al genei care codifică subunitatea alfa a integrinei (inq10 INQ1). Această subunitate este responsabilă pentru corectproliferarea condrocitelor și acumularea fibrilelor de colagen în jurul ECM. Rolul acestei subunități A10 centicl1 este fundamental pentru procesul corect de osificare endocondrală.
Condrodisplazia este o boală moștenită recesiv. Boala se dezvoltă la câinii care moștenesc gena mutantă de la fiecare părinte. Acești câini sunt desemnați ca P/p (pozitiv / pozitiv). Purtătorii genei mutante sunt desemnați ca N/p (negativ / pozitiv). Purtătorii au moștenit gena mutantă de la un singur părinte și nu au semne clinice. Cu toate acestea, ei transmit boala descendenților lor. La împerecherea a doi heterozigoți (N/P), teoretic vor exista 25% din descendenți sănătoși, 50% din descendenți vor fi purtători și 25% din descendenți vor moșteni gena mutantă de la ambii părinți și vor fi afectați de Condrodisplazie. Împerecherea unui câine sănătos (N/N) cu un purtător al acestei mutații (N/P) va produce teoretic 50% purtători și 50% descendenți sănătoși. Dacă un purtător (N/P) este împerecheat cu un câine afectat (P / P), teoretic vor exista 50% câini afectați și 50% purtători.
Kyocictstilcut, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Condrodisplazia canină cauzată de o mutație trunchiată în subunitatea alfa integrină care leagă colagenul 10. PloS unu, 8(9), e75621.
Kyocictstilcut, K. (2015). Identificarea mutațiilor noi și a căilor moleculare pentru neurodegenerarea canină și Condrodisplazia. Disertații Școala Doctoralis La Investigarea Sănătății Universității Helsinkiensis.