sinonim
displazie ectodermică, hidrotică
sindromul Clouston este o afecțiune genetică rară caracterizată prin unghii anormale și păr rar
unghii
- malformație severă
- separarea spontană a plăcii unghiilor începând de la marginea liberă distală și progresând proximal.
- subdezvoltat
- gros, decolorat
păr
- fin, fragil, cu creștere lentă
- chelire totală (alopecie)
- lipsă în pete pentru bărbați
- gene rare
- sprâncene rare
- păr axilar absent
- rezistență redusă a părului
caracteristicile suplimentare includ:
piele
- transpirație normală
- îngroșare anormală a pielii palmelor și tălpilor (hiperkeratoză palmoplantară) care se agravează odată cu vârsta
- hiperpigmentare pe articulații, coate, axile, areole, zona pubiană
mâini
- fluctuația și înmuierea patului unghiilor
- convexitate crescută a pliului unghiilor
- îngroșarea întregii părți finale a degetului (distal) asemănătoare unui Copan
- aspect strălucitor și caneluri mici ale unghiilor și pielii
ochi
- cataractă
- lumină sensibilitate (fotofobie)
- nealinierea ochilor (strabism)
- inflamația țesutului subțire limpede care se află peste partea albă a ochiului și liniile interioare ale pleoapei (conjuctivită)
- inflamația pleoapelor (blefarită)
- gene rare
- sprâncene rare
creștere
- statură scurtă (de obicei ușoară)
diagnosticarea sindromului Clouston
un medic poate diagnostica sindromul Clouston pe baza caracteristicilor fizice. Simptomele de căutat la indivizi includ unghiile anormale și părul rar.
cauza sindromului Clouston
sindromul Clouston este cauzat de mutații în proteina joncțiunii gap, gena beta-6 (GJB6).
testarea genetică
este disponibilă pentru sindromul Clouston.
modelul de moștenire
sindromul Clouston este moștenit ca o tulburare dominantă autosomală. O persoană afectată are o șansă de 50% de a transmite afecțiunea fiecărui copil.