diagnose
de diagnose wordt gesteld door de chromosomen van het kind onder een microscoop te onderzoeken. Het gaat om een bloedtest.
frequente en moeilijk onder controle te houden aanvallen, samen met episodes van NCSE geassocieerd met het begin van leer-en gedragsproblemen kunnen wijzen op een diagnose van R20. Sommige EEG-eigenschappen lijken vrij gemeenschappelijk in R20 te zijn, en kunnen opnieuw de diagnose suggereren.
helaas wordt, omdat de aandoening zo zeldzaam is, de diagnose vaak niet overwogen en daarom is de diagnose vertraagd. Soms worden kinderen eerst gedacht moeten Lennox-Gastaut of Landau-Kleffner syndroom maar het vinden van de abnormale chromosoom bevestigt de diagnose van R20. Hersenscans, waaronder MRI-hersenscans (magnetic resonance imaging), zijn normaal bij kinderen met R20.
het uiterlijk van het gezicht van sommige kinderen met een afwijking van hun chromosomen kan iets anders lijken dan andere kinderen van hun leeftijd. De meeste kinderen met R20 zien er echter niet anders uit dan andere kinderen van hun leeftijd.
behandeling
de epilepsie geassocieerd met het R20-syndroom is moeilijk onder controle te krijgen. Er is niet aangetoond dat één enkel epilepsiegeneesmiddel bijzonder effectief is en veel geneesmiddelen, afzonderlijk of in combinatie, kunnen worden geprobeerd. Er zijn een klein aantal individuele casusrapporten die suggereren dat vagus zenuwstimulatie (VNS) effectief kan zijn bij R20.
perioden van NCSE zijn ook moeilijk te behandelen. NCSE kan reageren op behandeling met benzodiazepines (clobazam, midazolam, diazepam) of steroïde geneesmiddelen (prednisolon) gegeven voor een paar dagen of tot een paar weken. Helaas kan NCSE vaak terugkomen nadat deze geneesmiddelen zijn ingetrokken.
informatie over behandelingen voor kinderen is te vinden op de website geneesmiddelen voor kinderen.
er kunnen onderzoeken plaatsvinden die relevant zijn voor dit epilepsiesyndroom. De ziekenhuisarts van uw kind kan dit met u bespreken.
als uw kind dit syndroom heeft, kunnen ze langdurige of herhaalde aanvallen hebben. Ze zijn ook waarschijnlijk episodes van NCSE hebben. De ziekenhuisarts van uw kind zal met u een ‘rescue’ – of spoedeisende zorgplan bespreken voor de behandeling van langdurige of herhaalde aanvallen of NCSE.
Outlook
de langetermijnvooruitzichten voor mensen met R20 zijn variabel en hangen af van de persoon, de ernst van de epilepsie en de daarmee samenhangende leer-en gedragsproblemen. Er zijn meer onderzoeken nodig om de langetermijnvooruitzichten voor mensen met R20 te verduidelijken.
Ondersteuning
Contact
Liefde voor gezinnen met gehandicapte kinderen
Gratis hulplijn: 0808 808 3555
Website: contact.org.verenigd koninkrijk
e-Mail: [email protected]
Telefoon:07385 272797
Ring20 Onderzoek en Ondersteuning van UK
Wat is een syndroom?
een syndroom is een groep tekenen en symptomen die, bij elkaar opgeteld, wijzen op een bepaalde medische aandoening. Bij epilepsie, voorbeelden van deze tekenen en symptomen zou zijn dingen zoals de leeftijd waarop aanvallen beginnen, het type aanvallen, of het kind is mannelijk of vrouwelijk en of ze fysieke of leerstoornissen, of beide. De resultaten van een elektro-encefalogram (EEG) worden ook gebruikt om epilepsiesyndromen te identificeren.
als u meer wilt weten over een epilepsiesyndroom, raadpleeg dan uw arts. Als u meer wilt weten over epilepsie in het algemeen, neem dan contact op met epilepsie actie.