Q & A: wat eerstelijnsartsen moeten weten over coeliakie

Hilary Jericho

naar schatting 1% van de wereldbevolking heeft coeliakie, maar tot zes van de zeven patiënten met de aandoening zijn niet gediagnosticeerd, volgens een studie gepubliceerd in het American Journal of Medicine.Healio Internal Medicine sprak met Hilary Jericho, MD, assistant professor of pediatrics en de director of pediatric clinical trial research aan het University of Chicago Medicine Coeliac Disease Center, om de complexe oorzaken van coeliakie en gerelateerde symptomen die patiënten kunnen vertonen, te ontrafelen. Ze gaf ook advies aan eerstelijnsartsen over hoe de ziekte te diagnosticeren, te behandelen en te behandelen. – door Alaina Tedesco

vraag: Wat zijn de onderliggende oorzaken van coeliakie?

antwoord: niemand begrijpt perfect wat de bal aan het rollen brengt. Coeliakie kan overal in iemands leven voorkomen vanaf de eerste keer dat ze gluten eten, wat meestal rond de 6 maanden oud is, tot boven de 90 jaar oud.

er zijn een paar dingen die nodig zijn om coeliakie te kunnen ontwikkelen. Ten eerste moet je de genen voor Coeliakie hebben die DQ2 en DQ8 zijn.

naar schatting 1% van de wereldbevolking heeft coeliakie, maar tot zes van de zeven patiënten met de aandoening zijn niet gediagnosticeerd.

bron:

risicoprofielen voor het ontwikkelen van coeliakie variëren afhankelijk van de genen van een patiënt. Het hebben van beide kopieën van de DQ2 genen is geassocieerd met het hoogste risico, maar zelfs mensen die slechts de helft van die DQ8 hebben kunnen nog steeds coeliakie ontwikkelen.

ten tweede moet u worden blootgesteld aan gluten die voorkomen in drie korrels: tarwe, rogge en gerst. Als u gluten uit het dieet van een persoon met actieve coeliakie neemt, moet alles genezen — alle afwijkingen, symptomen, laboratoriumbevindingen of iets anders met betrekking tot actieve coeliakie moeten normaliseren. Uit meerdere studies blijkt dat ongeveer 30% tot 40% van de bevolking het gen voor coeliakie heeft, maar dat slechts 1% van de bevolking daadwerkelijk coeliakie ontwikkelt. De vraag is, waarom komt het alleen voor bij 1% van die mensen met de genen? Men denkt dat een soort van milieu trigger de bal aan het rollen brengt bij deze patiënten die gluten eten en die genetische aanleg hebben.

onderzoekers hebben veel potentiële triggers onderzocht, van blootstelling aan antibiotica aan infecties tot wanneer en hoe gluten worden geïntroduceerd. Er is echter geen duidelijk bewijs dat aangeeft wat ervoor zorgt dat sommige mensen coeliakie ontwikkelen en niet anderen op dit moment.

als een patiënt de genen heeft, gluten eet en een van deze omgevingsfactoren optreedt, zullen de normale bacteriën in hun darmen worden verstoord en zal een meer pro-inflammatoire samenstelling worden begunstigd. De darm wordt dan lekkend en gluten kruist de voering wat leidt tot een ontstekingsreactie in plaats van onze normale tolerogene reactie (absorptie en verwerking van gluten voor voedingsstoffen en energie zonder ontsteking).

de ontstekingsroute zorgt ervoor dat ons immuunsysteem negatief reageert op gluten. De productie van ontstekingscellen en T-cellen leidt tot deze infiltratie van ontstekingscellen in de bekleding van het eerste deel van het darmkanaal, de twaalfvingerige darm en het afbrokkelen van de villi verantwoordelijk voor absorptie. Dit leidt uiteindelijk tot voedende malabsorptie en symptomen zoals krampen, diarree, en slechte gewicht en hoogtegroei.

malabsorptie van nutriënten in de twaalfvingerige darm kan ook leiden tot andere repercussies zoals bloedarmoede door ijzertekort, dunner worden van botten en calcium-en vitamine D-malabsorptie.

V: veel personen met coeliakie zijn niet gediagnosticeerd, wat zijn enkele symptomen van de ziekte waarvan eerstelijnszorgartsen op de hoogte moeten zijn?

A: het probleem met coeliakie is dat het een van de meest uiteenlopende aandoeningen is. De klassieke tekenen van coeliakie zijn gastro-intestinale symptomen, zoals diarree en buikpijn. Veel patiënten met coeliakie hebben overtollig gas en een opgeblazen gevoel van hun buik, terwijl sommigen misselijkheid of braken hebben wanneer ze gluten innemen.

geringe gewichtstoename en korte gestalte kunnen ook wijzen op coeliakie. Een patiënt kan atypische symptomen van coeliakie die worden verondersteld te worden gerelateerd aan voedingsstoffen malabsorptie.

bij kinderen kan hypoplasie van het tandglazuur — een aandoening waarbij het tandglazuur zich niet goed vormde omdat het niet de juiste voedingsstoffen absorbeert — ook wijzen op coeliakie.

in principe kan bijna elke aandoening van gewrichtspijn tot hoofdpijn tot epileptische aanvallen tot haaruitval symptomen van coeliakie zijn. Alsof dat nog niet ingewikkeld genoeg is, kan een patiënt 100% asymptomatisch zijn en coeliakie hebben.

artsen kunnen asymptomatische patiënten identificeren door regelmatig “hoogrisicopatiënten” of eerstegraads familieleden van patiënten met coeliakie te screenen.

er is een subgroep van ziekten die genen met coeliakie delen. Type 1 diabetes is een significante en patiënten met de aandoening moeten routinematig worden gescreend, zelfs als ze asymptomatisch zijn. Er zijn een handvol anderen, waaronder het syndroom van Down en multiple sclerose. Er zijn geen vaste screeningprotocollen in die populaties, maar artsen zouden waakzamer moeten zijn bij dergelijke patiënten.

artsen zouden niet iedereen moeten screenen op coeliakie, maar ze zouden een zeer lage drempel moeten hebben om naar coeliakie te zoeken. Als een patiënt herhaaldelijk over iets klaagt en de standaardoorzaken normaal worden, dan moeten artsen erover nadenken.

een andere significante correlatie die we vaker zien is onvruchtbaarheid bij vrouwen. Artsen moeten onderzoeken op coeliakie bij vrouwen die herhaaldelijk miskramen hebben of moeite hebben om zwanger te worden en er zijn geen andere oorzaken die waarschijnlijk zijn.

coeliakie kan zoveel verschillende dingen veroorzaken, dus het is moeilijk om een aantal zeer specifieke symptomen te schetsen waarnaar artsen moeten zoeken. Artsen moeten zich er gewoon van bewust zijn dat het steeds vaker voorkomt en dat patiënten zeer verschillende symptomen kunnen vertonen.

V: Hoe kunnen eerstelijnsartsen symptomen van coeliakie bij hun patiënten behandelen en behandelen?

A: de test die we gebruiken om te screenen op coeliakie is weefseltransglutaminase (TTG-IgA) omdat het goedkoop en de meest gevoelige en Specifieke is. Ongeveer 3% tot 4% van de patiënten hebben immunoglobine a (IgA) deficiëntie, dus artsen moeten altijd de twee tests samen te sturen om ervoor te zorgen dat het testen betrouwbaar is.

als de TTG-IgA-en Iga-screeningslaboratoria van de patiënt abnormaal terugkomen, moet de patiënt een gastro-enteroloog raadplegen voor de volgende stappen.

de gastro-enteroloog kan aanvullende bloedonderzoeken laten uitvoeren die specifieker zijn of een bovenste endoscopie om weefselmonsters van de twaalfvingerige darm te nemen, die bevestigen dat ze coeliakie hebben. Als coeliakie wordt bevestigd, moeten artsen patiënten beginnen met een streng, glutenvrij dieet dat de enige behandeling voor coeliakie is. Artsen dienen zich er echter van bewust te zijn dat de TTG-IgA-test false positieven kan bevatten.

het laatste wat een arts zou moeten doen als een patiënt terugkomt met een verhoogd tTG-IgA is hem op een glutenvrij dieet zetten. Als het dieet hen helpt zich beter te voelen, zal de patiënt niet willen afkomen en nu zijn ze toegewijd aan een levenslang glutenvrij dieet en is er geen gevestigde diagnose.

V: Wat is de bottom line voor de zorg voor patiënten met coeliakie in de eerstelijnszorg?

A: artsen in de eerstelijnszorg moeten veel vragen om coeliakie te screenen, te diagnosticeren en te behandelen, omdat er veel details over de ziekte zijn. Artsen in de eerstelijnszorg moeten weten dat het dieet ernstig is en dat de gevolgen van slechte therapietrouw ernstig zijn. Het is van cruciaal belang dat patiënten het dieet correct volgen en dat ze zich eraan houden. Hoewel het glutenvrije dieet voedzaam kan zijn als het correct wordt gedaan-vasthouden aan veel volle granen, fruit, groenten, vlees en het vermijden van te veel verwerkte glutenvrije voedingsmiddelen-kan het zeer ongezond zijn als het niet op de juiste manier wordt gedaan en het is geen uitgebalanceerd dieet.

Families omvatten vaak te veel bewerkte voedingsmiddelen met een hoog gehalte aan geconcentreerd vet en suiker. Het is belangrijk dat een nieuw gediagnosticeerde coeliakiepatiënt praat met een getrainde voedingsdeskundige of diëtist die goed thuis is in het glutenvrije dieet en ervoor zorgt dat de patiënt het dieet op een gezonde manier volgt, wat niet zal leiden tot voedingstekorten.

uit eten gaan kan moeilijk zijn vanwege de verhoogde kans op contaminatie en accidentele inname van gluten. Daarom moeten artsen adviseren dat patiënten beperken eten uit, omdat het vaak een groot gebied van besmetting. Als er zorgen zijn dat het dieet niet wordt gevolgd of een patiënt begeleiding nodig heeft, is samenwerking met een goed opgeleide diëtist om het dieet te herzien en te proberen gebieden te lokaliseren die tot mogelijke besmetting leiden, belangrijk.

referentie:

Paez MA, et al. Am J Med. 2017; doi: 10.1016 / j. amjmed.2017.05.027.

informatieverschaffing: Jericho rapporteert geen relevante financiële informatieverschaffing.