procurar um diagnóstico
o processo que leva a um diagnóstico para a condição de uma criança nem sempre é fácil. Muitas perguntas são levantadas que nem sempre podem ser respondidas. Algumas doenças neurológicas são geralmente identificadas e diagnosticadas no nascimento (por exemplo, síndrome de Down), mas outras não são detectáveis ou não se mostram até mais tarde na infância (por exemplo, Autismo, TDAH). Algumas crianças têm múltiplos diagnósticos.Mesmo que um diagnóstico seja dado à nascença, nem sempre é possível para os profissionais saber exatamente como a desordem pode se mostrar. Pode ser necessário esperar até que os marcos do desenvolvimento, como falar e andar, são ou não alcançados.No entanto, fazer o máximo possível o mais cedo possível é de importância vital para trabalhar para o melhor resultado.Por que um diagnóstico é importante?
é importante obter um diagnóstico para que você e os profissionais envolvidos possam começar a compreender a causa dos sintomas do seu filho ou apresentar características e identificar as suas necessidades. Tendo identificado a causa, os profissionais podem projetar estratégias de tratamento para ajudar a gerenciar os sintomas. Identificar as necessidades de tratamento do seu filho facilita o acesso aos Serviços de apoio.
técnicas de diagnóstico
uma criança pode ser encaminhada para uma série de avaliações para identificar o que está causando seus sintomas. Algumas crianças com suspeita de doença neurológica podem precisar de uma avaliação neurológica, uma avaliação neuropsicológica ou uma varredura cerebral.
alguns métodos comuns de varredura cerebral incluem:
tomografia computadorizada (CT) isto usa raios-X para mostrar uma imagem do cérebro. Pode revelar partes subdesenvolvidas do cérebro, bem como locais de trauma, tumores, lesões ou infecções.A ressonância magnética (MRI) usa um forte campo magnético e ondas de rádio para criar imagens em um Computador da estrutura do cérebro. Ele fornece imagens claras e detalhadas do cérebro e pode detectar muitos tipos diferentes de anormalidades cerebrais.
tomografia de emissão de positrões (PET) isto produz imagens do cérebro que reflectem a actividade funcional do cérebro e não apenas as suas estruturas. O paciente recebe uma pequena injeção de material radioativo em sua corrente sanguínea que é detectada por métodos especiais de varredura. Provou ser particularmente útil na monitorização de convulsões, problemas visuais, tumores e processos metabólicos.Outras avaliações de alterações físicas outras técnicas que podem ser utilizadas para avaliar crianças para uma condição neurológica subjacente incluem::
- Sangue
- Ultra-som, exames
- Cromossomo estudos
- Desenvolvimento de testes
- Eletroencefalograma (EEG)
- Eletromiografia (EMG)
- avaliação da Audição
- testes Genéticos
- aconselhamento Genético
- Visão avaliações
- raios-X
Mais informações sobre testes neurológicos pode ser encontrado no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame site: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
a receber um diagnóstico
uma vez diagnosticada a criança, poderá necessitar do seguinte::
- informações Gerais sobre a condição
- Uma descrição de possíveis sintomas
- Informações sobre a gestão dos sintomas (incluindo o que será parte de seu filho equipa de cuidados de saúde)
- informações de Segurança
- Detalhes das opções de tratamento e os riscos
- Informações sobre o curso esperado de a condição
- Informações para ajudar a entender e chegar a termos com o diagnóstico
- apoio de Pares
Dificuldade em conseguir um diagnóstico
Em alguns casos, identificar a causa de uma doença pode ser complexo. Algumas crianças têm uma variedade de sintomas ou apresentam características que dificultam a associação com qualquer condição. Uma série de condições diferentes têm sintomas e características semelhantes e algumas crianças podem ter uma gama de sintomas. As crianças também experimentam condições diferentes. Algumas características de uma condição pode não aparecer até que uma criança é mais velha, resultando em um diagnóstico tardio, ou mesmo uma mudança no diagnóstico.
um pai ou cuidador está com um filho mais do que qualquer outra pessoa e começa a conhecê-los muito bem. Os cuidadores devem tentar ajudar os profissionais descrevendo os sintomas e apresentando características e problemas com precisão. Trazer revistas que descrevem os sintomas de uma criança em casa ou mesmo um vídeo que captura os sintomas pode ser muito útil para um provedor. Os educadores de infância, professores ou outros podem também notar sintomas ou apresentar características que podem levar a um diagnóstico.
o que fazer se não conseguir um diagnóstico
pode levar muito tempo para obter um diagnóstico ou uma criança pode nunca ter um diagnóstico, apesar de ter sintomas ou apresentar características. Uma criança pode ter uma condição sobre a qual pouco é conhecido e um diagnóstico pode não ser possível no momento da avaliação inicial. Isto não significa que não existem opções de tratamento disponíveis. Existem muitas maneiras de tratar sintomas específicos e muitas maneiras de suportar necessidades adicionais, com ou sem um diagnóstico. Estão disponíveis informações, conselhos e uma série de serviços.
Pergunte ao seu filho neurologista ou pediatra quais os serviços disponíveis para o seu filho e a sua situação.
Para saber mais sobre como lidar com condições genéticas ou raras que não têm diagnóstico definitivo, consulte esta informação dos Institutos Nacionais de saúde (NIH): aprender sobre uma condição não diagnosticada em uma criança.
the Global Genes Project has developed a resource for people with undiagnosed conditions called ” Becoming An Empowered Patient: A Toolkit For The Undiagnosed.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
recursos adicionais para famílias de crianças com doenças raras não diagnosticadas incluem:
- a National Organization for Rare Disorders (NORD) NORD é uma federação de organizações voluntárias de saúde dedicadas a ajudar pessoas com doenças raras “órfãs” e a ajudar as organizações que as servem.
- síndromes Without A Name (SWAN) Syndromes Without A Name USA (SWAN USA) é uma organização sem fins lucrativos isenta de impostos que oferece apoio, informações e conselhos para famílias de crianças que vivem com uma síndrome sem nome.
- GeneTests a searchable directory of United States and international genetics and prenatal Diagnostic clinics. Vá para o seguinte link para ” encontrar um conselheiro genético “e clique em” Diretório clínico ” para encontrar um serviço genético perto de você.
- National Institute of Neurological Disorders & Stroke Information o neurological and neurodesenvolvmental disorders from the leading supporter of biomedical research on the brain and nervous system.
- encontre um conselheiro genético um banco de dados de serviços de aconselhamento genético, pesquisável por Localização, nome, instituição, tipo de prática, ou especialidade. Este site é hospedado pela Sociedade Nacional de conselheiros genéticos.
- centros genéticos, clínicas e Departamentos uma lista abrangente de recursos para aconselhamento genético, incluindo ligações a centros genéticos e clínicas, associações e departamentos de genética universitária. Hospedado pelo Centro Médico da Universidade do Kansas.
- Office of Rare Diseases Research (ORDR) The Office of Rare Diseases Research is an office at the National Institutes of Health. Esta ligação fornece informações gerais sobre os ensaios clínicos.
- encontrar informações fiáveis sobre a saúde em linha uma lista de informações e ligações para encontrar informações completas sobre a saúde genética em linha.
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