doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é um sério minoria de doenças neurodegenerativas, com uma taxa anual de 1,5 casos por milhão de habitantes, o que representa cerca de 11 casos a cada ano, na Catalunha. CJD é uma doença muito rápida e fatal, de fato, a expectativa média de vida é de seis meses após o diagnóstico.Os sintomas característicos são demência e perda rápida e progressiva das capacidades motoras e mentais. Uma equipa do Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) e do CIBERLED, juntamente com dois grupos de investigação alemães da Universidade de Göttingen e da Universidade de Münster (WWU), acabam de conceber um modelo muito convivial que permitirá determinar a esperança de vida dos doentes com DCJ no momento do diagnóstico.
O modelo, apresentado em um artigo na doença de Alzheimer e Demência jornal, foi criado com base em quatro parâmetros básicos que todos os médicos têm, no momento do diagnóstico de DCJ: idade, sexo, variante do gene da proteína priónica (PRNP) e a concentração da proteína tau no líquido cefalorraquidiano. Em pacientes com DCJ, o gene PRNP é frequentemente sequenciado para determinar se a origem da doença é genética ou esporádica, por isso é fácil saber qual das três possíveis variantes deste gene está presente. Por outro lado, a concentração de tau no líquido cefalorraquidiano é um indicador de danos neuronais, freqüentemente medidos no diagnóstico de doenças neurodegenerativas.
a equipa, na qual participaram o Dr. Franc Llorens, investigador principal do grupo de neuropatologia IDIBELL e o CYBERNED, concebeu seis tabelas que combinam os quatro parâmetros básicos e permitem a extrapolação da esperança de vida dos doentes.
este é o primeiro modelo para o prognóstico de pacientes com DCJ, é uma ferramenta de fácil utilização que não requer conhecimento prévio de estatísticas, epidemiologia ou da própria doença.”
Dr. Franco Llorens, Investigador Principal do IDIBELL Neurológico grupo e CIBERNED
Os pesquisadores estão satisfeitos com a precisão da previsão deste novo modelo, eles o consideram “um bom ponto de partida para a otimização com novos fatores que podem ser interessantes no futuro”, diz o Dr. Nicole Rübsamen da Universidade de Münster.Por que é tão importante conhecer a esperança de vida?
para conciliação familiar, sabendo a expectativa de vida de um paciente ajuda a família e o próprio paciente a se preparar para o momento final, também permite a adaptação dos cuidados paliativos e do suporte terapêutico, melhorando assim a qualidade de vida. Mas também, conhecer esta informação é útil para os estudos de eficácia de novos tratamentos para a doença. Se não sabemos qual foi a esperança de vida inicial, não podemos determinar se um tratamento específico lhe trouxe um benefício e, portanto, o prolongamento da esperança de vida.
em doenças neurodegenerativas, especialmente aquelas com progressão rápida, uma das melhores maneiras de saber se um tratamento funciona é determinar se aumenta a esperança de vida. Isso só pode ser determinado se pudermos prever a expectativa de vida inicial, antes do tratamento, e compará-la com a obtida após o tratamento. Estes são dados muito mais confiáveis e objetivos do que análises neuropsicológicas, onde há sempre Componentes subjetivos, e em muitos casos, não podem ser realizados nesses pacientes.
a maior coorte do mundo
este estudo mostra resultados da maior coorte mundial de pacientes com DCJ, mais de 1.200 casos. Trata-se de uma doença rara, com uma prevalência muito baixa, e foi por isso que levou 25 anos para o Centro Nacional de referência na Alemanha, de 1993 a 2017, para recolher dados suficientes para realizar um estudo.